# Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98855 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98855
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: 616516 — https://omim.org/entry/616516

## Em linguagem simples

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica recessiva (EDMD3) é uma condição genética rara que costuma iniciar na infância. Ela provoca fraqueza progressiva nos músculos dos braços e das pernas, rigidez da coluna e contraturas em articulações como cotovelos e tornozelos. O quadro também pode atingir o coração, causando batimentos irregulares e bloqueios que exigem acompanhamento médico frequente. Embora a doença não conte com protocolo de tratamento com medicamentos específicos no SUS, o sistema público oferta atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A distrofia muscular (DM) é um grupo geneticamente e clinicamente heterogêneo de doenças neuromusculares raras que causam fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos ao longo do tempo. Os distúrbios diferem quanto a quais músculos são afetados primariamente, o grau de fraqueza, a rapidez com que pioram e quando os sintomas começam. Alguns tipos também estão associados a problemas em outros órgãos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Ritmo de escape ventricular** — HPO: HP:0005155 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequente (79-30%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia de fibra muscular tipo 1** — HPO: HP:0011807 (Frequente (79-30%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Ocasional (29-5%))
- **Flexão diminuída da coluna cervical devido a contraturas dos músculos cervicais posteriores** — HPO: HP:0004631 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de emerina na fibra muscular** — HPO: HP:0030117 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0008948 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-recessiva._

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 46 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 43 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-ligada-ao-x) — ORPHA:98863 — 40 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 27 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 25 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 21 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 21 sintomas em comum
- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 21 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 20 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de desmina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-desmina) — ORPHA:209041 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica recessiva?

Trata-se de uma doença neuromuscular rara de origem genética associada a mutações no gene LMNA. Seus sintomas costumam surgir durante a infância, afetando músculos esqueléticos e o sistema de condução do coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98855); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais mais comuns da doença?

Entre os primeiros sinais estão a fraqueza muscular, a rigidez na coluna e a dificuldade de esticar os cotovelos ou os tornozelos devido a contraturas. Alterações no ritmo cardíaco também podem se manifestar ao longo da progressão do quadro.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados para ela.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico se dá pela avaliação clínica e cardiológica associada à análise molecular por exames genéticos. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) está incluído nas tabelas para doenças raras.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [12] NCBI GTR — 142 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20Emery-Dreifuss%20muscular%20dystrophy)

### A condição é considerada hereditária?

Sim, é uma condição genética recessiva associada a alterações patogênicas no gene LMNA. Mutações específicas em homozigose já foram relatadas por pesquisadores na literatura internacional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98855); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy caused by a novel mutation (R225Q) in the lamin A/C gene (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22431096/); [9] Homozygous lamin A/C familial lipodystrophy R482Q mutation in autosomal recessive Emery Dreifuss muscular dyst (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23313286/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-recessiva
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