# Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98855 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98855
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: 616516 — https://omim.org/entry/616516

## Descrição clínica

A distrofia muscular (DM) é um grupo geneticamente e clinicamente heterogêneo de doenças neuromusculares raras que causam fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos ao longo do tempo. Os distúrbios diferem quanto a quais músculos são afetados primariamente, o grau de fraqueza, a rapidez com que pioram e quando os sintomas começam. Alguns tipos também estão associados a problemas em outros órgãos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Ritmo de escape ventricular** — HPO: HP:0005155 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequente (79-30%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia de fibra muscular tipo 1** — HPO: HP:0011807 (Frequente (79-30%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Ocasional (29-5%))
- **Flexão diminuída da coluna cervical devido a contraturas dos músculos cervicais posteriores** — HPO: HP:0004631 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de emerina na fibra muscular** — HPO: HP:0030117 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0008948 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-recessiva._

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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