# Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98863 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98863
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X é uma doença genética rara que costuma se manifestar ainda na infância. Ela provoca fraqueza muscular, rigidez no pescoço e contraturas nas articulações, além de alterações importantes no ritmo do coração. A família pode notar dificuldades para andar, braços fracos e episódios de palpitações cardíacas. A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de reabilitação física e investigação diagnóstica.

## Descrição clínica

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, do tipo ligado ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Onda P ausente** — HPO: HP:0033122
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Arritmia atrial** — HPO: HP:0001692
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0008948 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605 (Raro (<5%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de emerina na fibra muscular** — HPO: HP:0030117 (Frequente (79-30%))
- **Flexão diminuída da coluna cervical devido a contraturas dos músculos cervicais posteriores** — HPO: HP:0004631 (Frequente (79-30%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia de fibra muscular tipo 1** — HPO: HP:0011807 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Raro (<5%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Ocasional (29-5%))
- **Ritmo de escape ventricular** — HPO: HP:0005155 (Raro (<5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-ligada-ao-x._

## Genes associados (2)

- **EMD** — Emerin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stabilizes and promotes the formation of a nuclear actin cortical network. Stimulates actin polymerization in vitro by binding and stabilizing the pointed end of growing filaments. Inhibits beta-caten
- **FHL1** — Four and a half LIM domains protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have an involvement in muscle development or hypertrophy

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03058185** [RECRUITING]: Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies (Observatory for PAtients With Laminopathies and Emerinopathies) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03058185

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 60 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 50 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-recessiva) — ORPHA:98855 — 40 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 29 sintomas em comum
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- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 26 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 25 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 24 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de desmina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-desmina) — ORPHA:209041 — 24 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X?

É uma distrofia muscular hereditária rara com início típico na infância, conhecida também como EDMD1. Ela se caracteriza pelo comprometimento progressivo de músculos do corpo e do sistema cardíaco.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98863); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança recessiva ligada ao cromossomo sexual X. Ela decorre de alterações em genes específicos, principalmente os genes EMD e FHL1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98863); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas que costumam aparecer?

Os sinais incluem fraqueza nos membros superiores, contraturas nos joelhos e rigidez da coluna cervical. Alterações no coração, tais como palpitações, arritmias e bloqueios de condução, são manifestações comuns.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa distrofia?

O diagnóstico considera os achados clínicos, dosagem elevada de creatina quinase e biópsia muscular com ausência de emerina. A confirmação definitiva se dá por exames genéticos, havendo 67 testes catalogados no GTR e centenas de variantes no ClinVar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 67 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20Emery-Dreifuss%20muscular%20dystrophy); [21] ClinVar — 730 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=EMD[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-ligada-ao-x
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