# Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98863 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98863
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, do tipo ligado ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Onda P ausente** — HPO: HP:0033122
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Arritmia atrial** — HPO: HP:0001692
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0008948 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605 (Raro (<5%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de emerina na fibra muscular** — HPO: HP:0030117 (Frequente (79-30%))
- **Flexão diminuída da coluna cervical devido a contraturas dos músculos cervicais posteriores** — HPO: HP:0004631 (Frequente (79-30%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia de fibra muscular tipo 1** — HPO: HP:0011807 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Raro (<5%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Ocasional (29-5%))
- **Ritmo de escape ventricular** — HPO: HP:0005155 (Raro (<5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-ligada-ao-x._

## Genes associados (2)

- **EMD** — Emerin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stabilizes and promotes the formation of a nuclear actin cortical network. Stimulates actin polymerization in vitro by binding and stabilizing the pointed end of growing filaments. Inhibits beta-caten
- **FHL1** — Four and a half LIM domains protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have an involvement in muscle development or hypertrophy

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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