# Distrofia muscular óculo-faríngea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-oculo-faringea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 270 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/270
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia muscular oculofaríngea é uma condição genética caracterizada por fraqueza muscular que começa na idade adulta, tipicamente após os 40 anos. O termo “oculofaríngea” refere‑se aos olhos (oculo‑) e a uma parte da garganta chamada faringe (‑faríngea). As pessoas com a condição geralmente sentem, primeiro, fraqueza dos músculos de ambas as pálpebras, o que causa pálpebras caídas (ptose). A ptose pode piorar com o tempo, dificultando a visão e, em alguns casos, limitando o movimento dos olhos. Juntamente com a ptose, as pessoas com a condição desenvolvem fraqueza dos músculos da garganta, o que provoca dificuldade para engolir (disfagia). A disfagia começa com alimentos secos, mas, com o tempo, líquidos também podem se tornar difíceis de engolir. A disfagia pode fazer com que a saliva se acumule e produzir uma voz úmida. Muitas pessoas com distrofia muscular oculofaríngea também apresentam fraqueza e atrofia (desgaste) da língua. Esses problemas na ingestão de alimentos podem causar desnutrição, engasgamento ou uma infecção pulmonar bacteriana chamada pneumonia por aspiração.  As pessoas com a condição frequentemente apresentam fraqueza nos músculos próximos ao centro do corpo (músculos proximais), particularmente nos músculos dos ombros, das coxas superiores e dos quadris (músculos do cinturão dos membros). A fraqueza piora lentamente, e as pessoas podem precisar de apoio de uma bengala ou de um andador. Raramente, as pessoas com a condição necessitam de auxílio de cadeira de rodas.  Raramente, algumas pessoas apresentam uma forma grave de distrofia muscular oculofaríngea, com fraqueza muscular que começa antes dos 45 anos e dificuldade para caminhar de forma independente aos 60 anos. Essas pessoas costumam apresentar também distúrbios na função dos nervos (neuropatia), perda gradual da capacidade intelectual (declínio cognitivo) e sintomas psiquiátricos, como depressão ou crenças falsas intensas (delírios).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/oculopharyngeal-muscular-dystrophy

## Descrição clínica

A Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD) é uma doença muscular progressiva que se manifesta na idade adulta, caracterizada por queda progressiva das pálpebras, dificuldade para engolir, dificuldade na fala e fraqueza nos braços e pernas (principalmente nas partes mais próximas ao corpo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: >1 / 1000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Fraqueza dos músculos da língua** — HPO: HP:0000183 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Ocasional (29-5%))
- **Volume expiratório forçado em um segundo reduzido** — HPO: HP:0032342 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Frequente (79-30%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares anguladas** — HPO: HP:0034045 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Raro (<5%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Frequente (79-30%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Raro (<5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Muito frequente (99-80%))
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303 (Muito frequente (99-80%))
- **Voz molhada** — HPO: HP:6001011 (Frequente (79-30%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos de inclusão intranucleares na fibra muscular** — HPO: HP:0100304 (Frequente (79-30%))
- **Contratura do tornozelo** — HPO: HP:0034677
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Astenia** — HPO: HP:0025406
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Ptose progressiva** — HPO: HP:0007838
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-oculo-faringea._

## Genes associados (2)

- **PABPN1** — Polyadenylate-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the 3'-end formation of mRNA precursors (pre-mRNA) by the addition of a poly(A) tail of 200-250 nt to the upstream cleavage product (By similarity). Stimulates poly(A) polymerase (PAPOLA)
- **HNRNPA2B1** — Heterogeneous nuclear ribonucleoproteins A2/B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) that associates with nascent pre-mRNAs, packaging them into hnRNP particles. The hnRNP particle arrangement on nascent hnRNA is non-random and sequence-

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06185673** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Clinical Activity of Intramuscular Doses of BB-301 Administered to Subjects With Oculopharyngeal Muscular Dystrophy With Dysphagia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06185673
- **NCT07118280** [RECRUITING]: Oral Health, Saliva Viscosity and Composition in Oculo-Pharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07118280
- **NCT07146256** [RECRUITING]: Natural History of Oculo-Pharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) - Israel National OPMD Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07146256
- **NCT02877784** [COMPLETED]: Screening in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02877784
- **NCT02328482** [COMPLETED]: Continuation Protocol to Protocol BBCO-001 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02328482
- **NCT02015481** [COMPLETED]: Safety Tolerability and Efficacy Study of Cabaletta to Treat Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02015481
- **NCT00773227** [COMPLETED]: Treatment of Dysphagia in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy by Autologous Transplantation of Myoblasts — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00773227
- **NCT00001871** [COMPLETED]: Study of Muscle Abnormalities in Patients With Specific Genetic Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001871
- **NCT04009408** [UNKNOWN]: Expiratory Muscle Strength Training (EMST) in Neuromuscular Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04009408
- **NCT03874910** [UNKNOWN]: Pathology Analysis of OPMD Patient Myotomies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03874910

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Distrofia muscular óculo-faríngea?

Ela é causada por alterações genéticas nos genes PABPN1 e HNRNPA2B1, com herança autossômica dominante ou recessiva. Essas mutações geram acúmulo de agregados e corpos de inclusão intranucleares que danificam as fibras musculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/270); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Intra-myonuclear inclusions are diagnostic of oculopharyngeal muscular dystrophy (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR486699/); [18] Specific heterozygous frameshift variants in <i>hnRNPA2B1</i> cause early-onset oculopharyngeal muscular dystr (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR312374/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sintomas são a queda progressiva das pálpebras (ptose) e a dificuldade para deglutir (disfagia), iniciadas tipicamente na vida adulta. Com o tempo, o indivíduo pode desenvolver voz molhada e fraqueza nos ombros e quadris.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/270); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/oculopharyngeal-muscular-dystrophy)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos fornecidos na farmácia pública. O cuidado no SUS ocorre por meio do procedimento de Atendimento em reabilitação para doenças raras, com apoio motor e nutricional.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/oculopharyngeal-muscular-dystrophy)

### Como é feito o diagnóstico da OPMD?

O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos musculares e na realização de testes genéticos específicos. No SUS, está previsto o exame de sequenciamento completo do exoma (WES) para a identificação da causa genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/270); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Oculopharyngeal%20muscular%20dystrophy)

### A OPMD pode afetar a respiração?

Sim, a condição pode levar à redução de volumes respiratórios e a episódios de apneia do sono. Além disso, a dificuldade para engolir pode provocar engasgos graves e infecções pulmonares por aspiração de alimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/270); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/oculopharyngeal-muscular-dystrophy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular óculo-faríngea. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-oculo-faringea
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