# Distrofia muscular óculo-faríngea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-oculo-faringea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 270 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/270
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD) é uma doença muscular progressiva que se manifesta na idade adulta, caracterizada por queda progressiva das pálpebras, dificuldade para engolir, dificuldade na fala e fraqueza nos braços e pernas (principalmente nas partes mais próximas ao corpo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: >1 / 1000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Fraqueza dos músculos da língua** — HPO: HP:0000183 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Ocasional (29-5%))
- **Volume expiratório forçado em um segundo reduzido** — HPO: HP:0032342 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Frequente (79-30%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares anguladas** — HPO: HP:0034045 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Raro (<5%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Frequente (79-30%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Raro (<5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Muito frequente (99-80%))
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303 (Muito frequente (99-80%))
- **Voz molhada** — HPO: HP:6001011 (Frequente (79-30%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos de inclusão intranucleares na fibra muscular** — HPO: HP:0100304 (Frequente (79-30%))
- **Contratura do tornozelo** — HPO: HP:0034677
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Astenia** — HPO: HP:0025406
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Ptose progressiva** — HPO: HP:0007838
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-oculo-faringea._

## Genes associados (2)

- **PABPN1** — Polyadenylate-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the 3'-end formation of mRNA precursors (pre-mRNA) by the addition of a poly(A) tail of 200-250 nt to the upstream cleavage product (By similarity). Stimulates poly(A) polymerase (PAPOLA)
- **HNRNPA2B1** — Heterogeneous nuclear ribonucleoproteins A2/B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) that associates with nascent pre-mRNAs, packaging them into hnRNP particles. The hnRNP particle arrangement on nascent hnRNA is non-random and sequence-

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07118280** [RECRUITING]: Oral Health, Saliva Viscosity and Composition in Oculo-Pharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07118280
- **NCT06185673** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Clinical Activity of Intramuscular Doses of BB-301 Administered to Subjects With Oculopharyngeal Muscular Dystrophy With Dysphagia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06185673
- **NCT07146256** [RECRUITING]: Natural History of Oculo-Pharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) - Israel National OPMD Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07146256
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03161847** [WITHDRAWN]: Natural History Study of Oculopharyngeal Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03161847
- **NCT04009408** [UNKNOWN]: Expiratory Muscle Strength Training (EMST) in Neuromuscular Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04009408
- **NCT02878694** [TERMINATED]: Treatment of Ptosis to Muscular Dystrophy Oculopharyngeal by Myoblast Autologous Graft — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02878694
- **NCT02877784** [COMPLETED]: Screening in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02877784
- **NCT04226924** [WITHDRAWN]: Treatment of Oculopharyngeal Muscular Dystrophy With Trehalose — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04226924
- **NCT02328482** [COMPLETED]: Continuation Protocol to Protocol BBCO-001 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02328482

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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