# Distrofia muscular óculo-gastrointestinal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-oculo-gastrointestinal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1876 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1876
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:277320 — https://omim.org/entry/277320

## Em linguagem simples

A **distrofia muscular óculo-gastrointestinal** é uma doença hereditária rara que afeta a musculatura dos olhos e o funcionamento do sistema digestivo. Os primeiros sintomas costumam surgir na infância, provocando queda das pálpebras, visão dupla e paralisia dos movimentos oculares. Com a evolução, surgem problemas gastrointestinais graves como inchaço abdominal, dores e pseudo-obstrução intestinal, levando à má absorção e desnutrição acentuada. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e sequenciamento genético para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

A distrofia muscular oculogastrointestinal é uma doença neuromuscular hereditária extremamente rara, de transmissão autossômica recessiva. Ela é caracterizada por sintomas nos olhos, como ptose (queda da pálpebra) e diplopia (visão dupla), seguidos por diarreia crônica, má nutrição e pseudo-obstrução intestinal (quando o intestino se comporta como se estivesse obstruído, mas sem um bloqueio físico real).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Muito frequente (99-80%))
- **Perfuração esofágica espontânea** — HPO: HP:0005203 (Muito frequente (99-80%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Muito frequente (99-80%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da mucosa gástrica** — HPO: HP:0004295 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01694953** [RECRUITING]: The Natural History Study of Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalopathy (MNGIE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694953
- **NCT01694940** [RECRUITING]: North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694940
- **NCT06784453** [COMPLETED]: Evolution of Nutritional Status and Intestinal Function in Patients With MNGIE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06784453
- **NCT02473445** [TERMINATED]: A Long-term Extension of Study RP103-MITO-001 (NCT02023866) to Assess Cysteamine Bitartrate Delayed-release Capsules (RP103) in Children With Inherited Mitochondrial Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02473445

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia muscular óculo-gastrointestinal?

É uma doença neuromuscular genética muito rara, de transmissão autossômica recessiva. Ela acomete principalmente a movimentação ocular e a musculatura do sistema gastrointestinal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1876); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Geralmente os primeiros sintomas aparecem na infância com sinais nos olhos, como ptose (pálpebras caídas) e visão dupla. Em seguida, costumam surgir complicações gastrointestinais como dores, diarreia e dificuldade de absorver nutrientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1876); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A distrofia muscular óculo-gastrointestinal é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Isso significa que o paciente herda cópias do gene com alteração de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1876); [2] OMIM 277320 (https://www.omim.org/entry/277320); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios dispensados especificamente para ela no SUS. Entretanto, a rede pública oferece procedimentos como Atendimento em reabilitação — doenças raras e exames genéticos.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico dos sintomas oculares e digestivos característicos. Pode ser auxiliado por testes genéticos especializados, existindo 1 teste registrado no GTR e acesso ao Sequenciamento completo do exoma no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1876); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Oculogastrointestinal%20muscular%20dystrophy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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