# Distrofia muscular óculo-gastrointestinal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-oculo-gastrointestinal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1876 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1876
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:277320 — https://omim.org/entry/277320

## Descrição clínica

A distrofia muscular oculogastrointestinal é uma doença neuromuscular hereditária extremamente rara, de transmissão autossômica recessiva. Ela é caracterizada por sintomas nos olhos, como ptose (queda da pálpebra) e diplopia (visão dupla), seguidos por diarreia crônica, má nutrição e pseudo-obstrução intestinal (quando o intestino se comporta como se estivesse obstruído, mas sem um bloqueio físico real).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Muito frequente (99-80%))
- **Perfuração esofágica espontânea** — HPO: HP:0005203 (Muito frequente (99-80%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Muito frequente (99-80%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da mucosa gástrica** — HPO: HP:0004295 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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