# Distrofia muscular, tipo Becker > Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-tipo-becker > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 98895 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98895 - **CID-10**: G71.0 - **OMIM**: OMIM:300376 — https://omim.org/entry/300376 ## Descrição clínica A distrofia muscular de Becker é uma doença neuromuscular caracterizada por progressiva perda de massa muscular e fraqueza, por degeneração do músculo esquelético, liso e cardíaco. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: X-linked recessive ## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO) - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%)) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%)) - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%)) - **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%)) - **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%)) - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%)) - **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Muito frequente (99-80%)) - **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Muito frequente (99-80%)) - **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Frequente (79-30%)) - **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Muito frequente (99-80%)) - **Coloração urinária anormal** — HPO: HP:0012086 (Muito frequente (99-80%)) - **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Frequente (79-30%)) - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%)) - **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%)) - **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 - **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 - **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 - **Arritmia** — HPO: HP:0011675 - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707 - **Regiões de núcleo central em fibras musculares** — HPO: HP:0030230 - **HP:0001419** — HPO: HP:0001419 - **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 ## Genes associados (1) - **DMD** — Dystrophin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Anchors the extracellular matrix to the cytoskeleton via F-actin. Ligand for dystroglycan. Component of the dystrophin-associated glycoprotein complex which accumulates at the neuromuscular junction ( ## Medicamentos em desenvolvimento (1) - ATALUREN — Fase Phase 3 (80S Ribosome modulator) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010311 ## Ensaios clínicos ativos (36) - **NCT07467187** [RECRUITING]: Invasive Home Ventilation in Denmark — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07467187 - **NCT06817382** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Safety and Biodistribution of a Single Intrathecal (IT) Injection of INS1201 in Ambulatory Males With Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06817382 - **NCT07287189** [RECRUITING]: Phase 2 Study of SAT-3247 in Pediatric Ambulatory Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07287189 - **NCT07127978** [RECRUITING]: A Study Evaluating the Real-World Experience of Givinostat in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07127978 - **NCT06839469** [RECRUITING]: Establishing Walking-related Digital Biomarkers in Rare Childhood Onset Progressive Neuromuscular Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06839469 - **NCT06280209** [RECRUITING]: A Phase 1/2 Study to Assess the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of BMN 351 in Participants With Duchenne Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06280209 - **NCT07332013** [RECRUITING]: Urinary Titin Biomarker in DMD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07332013 - **NCT07515235** [RECRUITING]: DMD Gene Variants and Cardiac Dysfunction in Young Males With Dystrophinopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07515235 - **NCT04626674** [RECRUITING]: A Gene Transfer Therapy Study to Evaluate the Safety of and Expression From Delandistrogene Moxeparvovec (SRP-9001) in Participants With Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04626674 - **NCT07038824** [RECRUITING]: A Study in Participants With Duchenne Muscular Dystrophy Amenable to Exon 45 Skipping to Evaluate the Safety and Efficacy of ENTR-601-45 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07038824 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 16 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 16 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 16 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 14 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 14 sintomas em comum - [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 13 sintomas em comum - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 13 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosforilase cinase muscular](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosforilase-cinase-muscular) — ORPHA:715 — 12 sintomas em comum - [Distrofia muscular, tipo Duchenne](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-tipo-duchenne) — ORPHA:98896 — 12 sintomas em comum - [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 12 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular, tipo Becker. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-tipo-becker **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-tipo-becker **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98895