# Distrofia muscular, tipo Becker

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-tipo-becker
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98895 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98895
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:300376 — https://omim.org/entry/300376

## Em linguagem simples

A Distrofia muscular, tipo Becker é uma condição genética rara que provoca perda progressiva de força e massa nos músculos do corpo e pode afetar o coração. Os sintomas costumam ser percebidos por meio de quedas frequentes, cansaço fácil, dores musculares e dificuldade para caminhar ou subir escadas. A alteração ocorre no gene DMD, responsável pela produção da proteína distrofina, transmitida com herança ligada ao cromossomo X. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação voltado a doenças raras para auxiliar na manutenção da mobilidade.

## Descrição clínica

A Distrofia Muscular de Becker (DMB) é uma doença neuromuscular caracterizada pela perda progressiva de massa muscular e fraqueza, devido à degeneração dos músculos esqueléticos (aqueles que usamos para nos mover), dos músculos lisos (presentes em órgãos internos) e do músculo cardíaco (o coração).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Muito frequente (99-80%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Muito frequente (99-80%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloração urinária anormal** — HPO: HP:0012086 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Regiões de núcleo central em fibras musculares** — HPO: HP:0030230
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (1)

- **DMD** — Dystrophin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anchors the extracellular matrix to the cytoskeleton via F-actin. Ligand for dystroglycan. Component of the dystrophin-associated glycoprotein complex which accumulates at the neuromuscular junction (

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ATALUREN — Fase Phase 3 (80S Ribosome modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010311

## Ensaios clínicos ativos (19)

- **NCT07402122** [RECRUITING]: Registry for Duchenne and Becker Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07402122
- **NCT07378553** [RECRUITING]: Multiparametric Ultrafast Ultrasound Biomarkers for Duchenne and Becker Muscular Dystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07378553
- **NCT07415837** [RECRUITING]: Evaluation of the Role of miR-1 in the Pathogenesis and as a Biomarker in Muscular Dystrophies and Congenital Myopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07415837
- **NCT07515235** [RECRUITING]: DMD Gene Variants and Cardiac Dysfunction in Young Males With Dystrophinopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07515235
- **NCT07674758** [RECRUITING]: Modeling Mortality in Duchenne Muscular Dystrophy Cardiomyopathy: Identification of Surrogate Outcome Measures for DMD Drug Trials — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07674758
- **NCT07609394** [RECRUITING]: Duchenne Electronic Health Record Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07609394
- **NCT01484678** [RECRUITING]: Magnetic Resonance Imaging and Biomarkers for Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01484678
- **NCT05019625** [RECRUITING]: Biomarker Development for Muscular Dystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05019625
- **NCT02069756** [RECRUITING]: The Duchenne Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02069756
- **NCT00390104** [RECRUITING]: Molecular Analysis of Patients With Neuromuscular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00390104

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Distrofia muscular de Becker?

A condição é causada por mutações genéticas no gene DMD, situado no cromossomo X, responsável pela produção da proteína distrofina. A alteração na distrofina compromete a estabilidade das fibras musculares e leva à degeneração progressiva dos tecidos musculares esqueléticos e cardíacos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98895); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais comuns englobam fraqueza muscular, fadiga, quedas, dificuldade para subir escadas e distúrbio da marcha. Também podem ocorrer dores musculares (mialgia), aumento da panturrilha e alterações cardíacas como arritmias ou cardiomiopatia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Distrofia de Becker?

O diagnóstico parte da suspeita clínica e do achado de níveis muito elevados da enzima creatina quinase no sangue. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene DMD, com exames como o sequenciamento completo do exoma previsto na tabela do SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 158 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586734/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados em PCDT vigente pelo SUS, sendo o suporte garantido por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Distrofia de Becker é uma condição hereditária?

Sim, a Distrofia muscular de Becker possui padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Por essa razão, ela atinge principalmente homens, enquanto mulheres com a variante geralmente atuam como portadoras genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98895); [2] OMIM 300376 (https://www.omim.org/entry/300376); [7] [A case of Becker muscular dystrophy in a woman with skewed X-chromosome inactivation]. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39930689/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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