# Distrofia muscular, tipo Duchenne

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-tipo-duchenne
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98896 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98896
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:310200 — https://omim.org/entry/310200

## Descrição clínica

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular rapidamente progressiva, devido a degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Obrigatório (100%))
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Obrigatório (100%))
- **Contratura dos isquiotibiais** — HPO: HP:0003089 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Obrigatório (100%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hipoventilação** — HPO: HP:0002791
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Obrigatório (100%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-tipo-duchenne._

## Genes associados (2)

- **LTBP4** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 4 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Key regulator of transforming growth factor beta (TGFB1, TGFB2 and TGFB3) that controls TGF-beta activation by maintaining it in a latent state during storage in extracellular space. Associates specif
- **DMD** — Dystrophin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anchors the extracellular matrix to the cytoskeleton via F-actin. Ligand for dystroglycan. Component of the dystrophin-associated glycoprotein complex which accumulates at the neuromuscular junction (

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- ETEPLIRSEN — Fase Phase 4 (Dystrophin pre-mRNA positive modulator)
- ATALUREN — Fase Phase 4 (80S Ribosome modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010679

## Ensaios clínicos ativos (36)

- **NCT07467187** [RECRUITING]: Invasive Home Ventilation in Denmark — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07467187
- **NCT06817382** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Safety and Biodistribution of a Single Intrathecal (IT) Injection of INS1201 in Ambulatory Males With Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06817382
- **NCT07287189** [RECRUITING]: Phase 2 Study of SAT-3247 in Pediatric Ambulatory Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07287189
- **NCT07127978** [RECRUITING]: A Study Evaluating the Real-World Experience of Givinostat in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07127978
- **NCT06839469** [RECRUITING]: Establishing Walking-related Digital Biomarkers in Rare Childhood Onset Progressive Neuromuscular Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06839469
- **NCT06280209** [RECRUITING]: A Phase 1/2 Study to Assess the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of BMN 351 in Participants With Duchenne Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06280209
- **NCT07332013** [RECRUITING]: Urinary Titin Biomarker in DMD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07332013
- **NCT07515235** [RECRUITING]: DMD Gene Variants and Cardiac Dysfunction in Young Males With Dystrophinopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07515235
- **NCT04626674** [RECRUITING]: A Gene Transfer Therapy Study to Evaluate the Safety of and Expression From Delandistrogene Moxeparvovec (SRP-9001) in Participants With Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04626674
- **NCT07038824** [RECRUITING]: A Study in Participants With Duchenne Muscular Dystrophy Amenable to Exon 45 Skipping to Evaluate the Safety and Efficacy of ENTR-601-45 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07038824

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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