# Distrofia muscular, tipo Duchenne

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-tipo-duchenne
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98896 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98896
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:310200 — https://omim.org/entry/310200

## Em linguagem simples

As distrofias musculares são um grupo de condições genéticas caracterizadas por fraqueza muscular progressiva e atrofia (desgaste). Os tipos Duchenne e Becker de distrofia muscular são duas condições relacionadas que afetam principalmente os músculos esqueléticos, que são usados para o movimento, e o músculo cardíaco (do coração). Essas formas de distrofia muscular ocorrem quase que exclusivamente em homens.  As distrofias musculares de Duchenne e Becker apresentam sinais e sintomas semelhantes e são causadas por mutações diferentes no mesmo gene. As duas condições diferem em sua gravidade, idade de início e taxa de progressão. Em meninos com distrofia muscular de Duchenne, a fraqueza muscular tende a aparecer na primeira infância e piorar rapidamente. As crianças afetadas podem ter atraso nas habilidades motoras, como sentar, ficar em pé e caminhar. Geralmente dependem de cadeira de rodas na adolescência. Os sinais e sintomas da distrofia muscular de Becker são geralmente mais leves e mais variados. Na maioria dos casos, a fraqueza muscular torna‑se aparente mais tarde na infância ou na adolescência e piora a uma taxa muito mais lenta.  Ambas as formas Duchenne e Becker de distrofia muscular estão associadas a uma condição cardíaca chamada cardiomiopatia. Essa forma de doença do coração enfraquece o músculo cardíaco, impedindo que o coração bombeie sangue de forma eficiente. Tanto na distrofia muscular de Duchenne quanto na de Becker, a cardiomiopatia tipicamente começa na adolescência. Mais tarde, o músculo cardíaco torna‑se aumentado, e os problemas cardíacos evoluem para uma condição conhecida como cardiomiopatia dilatada. Os sinais e sintomas da cardiomiopatia dilatada podem incluir batimento cardíaco irregular (arritmia), falta de ar, fadiga extrema e inchaço das pernas e dos pés. Esses problemas cardíacos pioram rapidamente e tornam‑se ameaçadores à vida na maioria dos casos. Homens com distrofia muscular de Duchenne tipicamente vivem até a casa dos vinte anos, enquanto homens com distrofia muscular de Becker podem sobreviver até a casa dos quarenta ou mais.  Uma condição relacionada chamada cardiomiopatia dilatada ligada ao X é uma forma de doença cardíaca causada por mutações no mesmo gene da distrofia muscular de Duchenne e Becker, e às vezes é classificada como distrofia muscular de Becker subclínica. Pessoas com cardiomiopatia dilatada ligada ao X tipicamente não apresentam fraqueza ou atrofia muscular esquelética, embora possam ter alterações sutis nas células musculares esqueléticas que são detectáveis por testes laboratoriais.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy

## Descrição clínica

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular que progridem rapidamente, devido à degeneração dos músculos esqueléticos (os que usamos para o movimento), dos músculos lisos (presentes nos órgãos internos) e do músculo do coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Obrigatório (100%))
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Obrigatório (100%))
- **Contratura dos isquiotibiais** — HPO: HP:0003089 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Obrigatório (100%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hipoventilação** — HPO: HP:0002791
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Obrigatório (100%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-tipo-duchenne._

## Genes associados (2)

- **LTBP4** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 4 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Key regulator of transforming growth factor beta (TGFB1, TGFB2 and TGFB3) that controls TGF-beta activation by maintaining it in a latent state during storage in extracellular space. Associates specif
- **DMD** — Dystrophin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anchors the extracellular matrix to the cytoskeleton via F-actin. Ligand for dystroglycan. Component of the dystrophin-associated glycoprotein complex which accumulates at the neuromuscular junction (

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- ETEPLIRSEN — Fase Phase 4 (Dystrophin pre-mRNA positive modulator)
- ATALUREN — Fase Phase 4 (80S Ribosome modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010679

## Ensaios clínicos ativos (126)

- **NCT07542314** [RECRUITING]: Study to Evaluate the Safety and Effectiveness of ELEVIDYS in Participants With Duchenne Muscular Dystrophy Treated in a Post-Marketing Setting — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07542314
- **NCT07704099** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of KER-065 in Participants With Duchenne Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07704099
- **NCT07587242** [RECRUITING]: A Phase 3 Study to Evaluate the Safety and Efficacy of AOC 1044 (Also Referred to as Delpacibart Zotadirsen) in Participants With DMD With Gene Mutations Amenable to Exon 44 Skipping — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07587242
- **NCT07766980** [RECRUITING]: Evaluating VM100 Nutritional Supplement for Improving Quality of Life in Duchenne Muscular Dystrophy Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07766980
- **NCT07402122** [RECRUITING]: Registry for Duchenne and Becker Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07402122
- **NCT07172971** [RECRUITING]: Sodium/Glucose Cotransporter-2 Inhibitors (SGLT2i) Therapy in Duchenne Cardiomyopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07172971
- **NCT07423026** [RECRUITING]: A Remote Study Using Technology to Assess Outcomes in DMD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07423026
- **NCT07092540** [RECRUITING]: The Baby Duchenne Study: Characterizing Developmental and Clinical Outcomes in the First Three Years in Children With Duchenne Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07092540
- **NCT07608432** [RECRUITING]: Efficacy, Safety, and Tolerability of Zeleciment Rostudirsen (DYNE-251) Administered Intravenously Every 4 Weeks in Ambulatory Participants With Duchenne Muscular Dystrophy (FORZETTO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07608432
- **NCT07429240** [RECRUITING]: PBGENE-DMD Phase 1/2a Safety and Preliminary Efficacy Study in Duchenne Muscular Dystrophy (FUNCTION-DMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07429240

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 26 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 25 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 25 sintomas em comum
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- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 23 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 23 sintomas em comum
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- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a distrofia muscular de Duchenne?

É uma doença genética neuromuscular rara caracterizada pela perda progressiva de força e degeneração dos tecidos musculares esqueléticos, lisos e cardíaco. Inicia-se habitualmente nos primeiros anos da infância e afeta principalmente pessoas do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98896); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Geralmente nota-se atraso motor, dificuldade para subir degraus e marcha com passos oscilantes. Também é comum a criança apoiar as mãos nas pernas para se erguer do chão e apresentar panturrilhas com volume aumentado.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O caminho diagnóstico inclui a observação clínica, a verificação de níveis muito elevados da enzima creatina quinase no sangue e a realização de testes genéticos. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação genética.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 167 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577562/)

### Existe medicamento para a distrofia de Duchenne dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta doença nos registros oficiais, nem diretriz terapêutica vigente em PCDT de doenças raras. Em agosto de 2025, a CONITEC avaliou a terapia Delandistrogeno moxeparvoveque e decidiu por sua não incorporação ao sistema público. O sistema público oferece formalmente o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [20] CONITEC — Delandistrogeno moxeparvoveque: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (SECTICS/MS nº 62/2025 - Publicada em 13/08/2025) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A distrofia muscular de Duchenne é hereditária?

Sim, a condição possui herança recessiva ligada ao cromossomo X decorrente de mutações no gene DMD. Por estar no cromossomo sexual X, atinge clinicamente quase que exclusivamente pessoas do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98896); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia muscular, tipo Duchenne. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-tipo-duchenne
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