# Distrofia neuroaxonal do lactente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-neuroaxonal-do-lactente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35069 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35069
- **CID-10**: G23.0
- **OMIM**: OMIM:256600 — https://omim.org/entry/256600

## Descrição clínica

A Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD) é um transtorno do desenvolvimento pervasivo raro que afeta principalmente o sistema nervoso. Indivíduos com distrofia neuroaxonal infantil normalmente não apresentam nenhum sintoma ao nascimento, mas entre as idades de aproximadamente 6 e 18 meses começam a apresentar atrasos na aquisição de novas habilidades motoras e intelectuais, como engatinhar ou começar a falar. Eventualmente, eles perdem habilidades previamente adquiridas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/6)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequência: 5/6)
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Frequência: 2/6)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Episódios de apneia na infância** — HPO: HP:0005949 (Raro (<5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 (Frequente (79-30%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191 (Frequente (79-30%))
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/distrofia-neuroaxonal-do-lactente._

## Genes associados (1)

- **PLA2G6** — 85/88 kDa calcium-independent phospholipase A2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-independent phospholipase involved in phospholipid remodeling with implications in cellular membrane homeostasis, mitochondrial integrity and signal transduction. Hydrolyzes the ester bond of

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03570931** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Assess Efficacy and Safety of RT001 in Subjects With Infantile Neuroaxonal Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03570931
- **NCT05440994** [UNKNOWN]: Phenotypic Description of Patients With Atypical Clinical Forms of PLA2G6 Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05440994
- **NCT04027816** [COMPLETED]: A Natural History Study of Infantile Neuroaxonal Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04027816
- **NCT03726996** [TERMINATED]: Desipramine in Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03726996
- **NCT03999814** [COMPLETED]: Natural History of Infantile Neuroaxonal Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03999814

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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