# Distrofia pigmentosa em forma de borboleta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-pigmentosa-em-forma-de-borboleta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99001
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma distrofia (uma alteração degenerativa) que afeta o epitélio pigmentar da retina, uma camada de células na parte de trás do olho. Essa condição se caracteriza pelo acúmulo anormal de lipofuscina (um tipo de pigmento ou resíduo) que forma um padrão em formato de borboleta, exatamente nessa camada da retina. As pessoas afetadas apresentam uma perda de visão que progride lentamente e que, muitas vezes, só é percebida na idade avançada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (3)

- **CTNNA1** — Catenin alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with the cytoplasmic domain of a variety of cadherins. The association of catenins to cadherins produces a complex which is linked to the actin filament network, and which seems to be of pr
- **PRPH2** — Peripherin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for retina photoreceptor outer segment disk morphogenesis, may also play a role with ROM1 in the maintenance of outer segment disk structure (By similarity). Required for the maintenance of
- **OTX2** — Homeobox protein OTX2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor probably involved in the development of the brain and the sense organs. Can bind to the bicoid/BCD target sequence (BTS): 5'-TCTAATCCC-3'

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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