# Distrofia pigmentosa em forma de borboleta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-pigmentosa-em-forma-de-borboleta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99001
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A distrofia pigmentosa em forma de borboleta é uma condição rara que atinge uma camada especial no fundo dos olhos, onde resíduos celulares se acumulam em um desenho que lembra uma borboleta. Ela se manifesta na idade adulta e provoca uma perda de visão que avança bem devagar, sendo frequentemente notada apenas em fases mais avançadas da vida. A condição é herdada dos pais de forma autossômica dominante e está ligada a genes como o CTNNA1, o PRPH2 e o OTX2. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no acompanhamento médico regular da visão.

## Descrição clínica

É uma distrofia (uma alteração degenerativa) que afeta o epitélio pigmentar da retina, uma camada de células na parte de trás do olho. Essa condição se caracteriza pelo acúmulo anormal de lipofuscina (um tipo de pigmento ou resíduo) que forma um padrão em formato de borboleta, exatamente nessa camada da retina. As pessoas afetadas apresentam uma perda de visão que progride lentamente e que, muitas vezes, só é percebida na idade avançada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (3)

- **OTX2** — Homeobox protein OTX2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor probably involved in the development of the brain and the sense organs. Can bind to the bicoid/BCD target sequence (BTS): 5'-TCTAATCCC-3'
- **PRPH2** — Peripherin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for retina photoreceptor outer segment disk morphogenesis, may also play a role with ROM1 in the maintenance of outer segment disk structure (By similarity). Required for the maintenance of
- **CTNNA1** — Catenin alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with the cytoplasmic domain of a variety of cadherins. The association of catenins to cadherins produces a complex which is linked to the actin filament network, and which seems to be of pr

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia pigmentosa em forma de borboleta?

A doença é causada por alterações genéticas em genes como CTNNA1, PRPH2 e OTX2. Essas mutações geram acúmulo da substância lipofuscina no epitélio pigmentar da retina em padrão de borboleta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99001); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Mutations in CTNNA1 cause butterfly-shaped pigment dystrophy and perturbed retinal pigment epithelium integrit (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26691986/)

### A distrofia pigmentosa em forma de borboleta é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômico dominante. Isso significa que a transmissão pode acontecer de uma geração para outra se uma cópia do gene alterado for herdada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99001)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

A doença se inicia na idade adulta com perda de visão que avança muito lentamente. Muitas vezes, a diminuição da acuidade visual só chega a ser percebida pelo paciente na idade avançada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99001)

### Como é feito o diagnóstico dessa distrofia?

O diagnóstico ocorre pela observação do padrão de borboleta na retina por exames oftalmológicos e de imagem. A investigação pode ser complementada por testes genéticos, existindo 4 testes cadastrados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99001); [4] CTNNA1-associated retinal dystrophy: novel multimodal imaging and electrophysiology features. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40455352/); [8] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Butterfly-shaped%20pigment%20dystrophy)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, sendo o acompanhamento realizado nos serviços oftalmológicos do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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