# Distrofia reticular do epitélio pigmentar da retina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-reticular-do-epitelio-pigmentar-da-retina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99002 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99002
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:179840 — https://omim.org/entry/179840

## Em linguagem simples

A distrofia reticular do epitélio pigmentar da retina é uma condição genética rara que atinge uma camada profunda dos olhos. Ela provoca manchas escuras com aspecto de rede no fundo dos olhos e causa perda lenta da nitidez da visão na idade adulta. Não há remédio curativo específico no mundo nem protocolo clínico exclusivo (PCDT) no SUS, sendo o cuidado baseado no acompanhamento oftalmológico.

## Descrição clínica

A distrofia reticular do epitélio pigmentar da retina é uma doença progressiva (que piora com o tempo) que afeta uma camada de células no fundo do olho. Ela se manifesta pela formação de um padrão escuro e em formato de rede, parecido com uma rede de pesca com nós, nos dois olhos. Isso causa uma perda de visão lenta e gradual, que muitas vezes só é percebida na idade avançada. Essa distrofia pode estar acompanhada de outras condições, como enfraquecimento e abaulamento da parte branca do olho (esclera), formação de vasos sanguíneos anormais na coroide (uma camada de vasos do olho), estrabismo convergente (olho vesgo que desvia para dentro), cristalino (a lente natural do olho) com formato mais redondo que o normal, miopia e deslocamento da lente, além de atrofia parcial da íris (a parte colorida do olho).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Unknown

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209
- **Bócio** — HPO: HP:0000853
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206

## Genes associados (1)

- **RCBTB1** — RCC1 and BTB domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in cell cycle regulation by chromatin remodeling

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia em padrão](https://raras.org/doenca/distrofia-em-padrao) — ORPHA:63454 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Senior-Loken](https://raras.org/doenca/sindrome-senior-loken) — ORPHA:3156 — 4 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência AP-3](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-ap-3) — ORPHA:183678 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak devido a deficiência AP3B1](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-devido-a-deficiencia-ap3b1) — ORPHA:664500 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome MORM](https://raras.org/doenca/sindrome-morm) — ORPHA:75858 — 3 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 3 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 3 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia reticular do epitélio pigmentar da retina?

A doença está associada a mutações no gene RCBTB1. Pode ser transmitida por herança autossômica recessiva, embora em outros casos o mecanismo exato seja desconhecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99002); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais nos olhos?

O principal sinal é uma formação em rede de pigmento escuro no fundo de ambos os olhos. O paciente experimenta redução lenta e gradual da acuidade visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99002); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado. O atendimento e acompanhamento clínico ocorrem pela rede ambulatorial do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico definitivo?

O diagnóstico inicia-se pelo exame oftalmológico detalhado da retina. A confirmação laboratorial pode ser obtida por meio de testes genéticos específicos para o gene RCBTB1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99002); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593755/); [22] ClinVar — 103 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RCBTB1[gene])

### A doença se manifesta na infância?

O início típico documentado é na idade adulta. Com frequência, a perda visual lenta só é notada em fases mais avançadas da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99002)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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