# Distrofia reticular do epitélio pigmentar da retina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-reticular-do-epitelio-pigmentar-da-retina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99002 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99002
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:179840 — https://omim.org/entry/179840

## Descrição clínica

A distrofia reticular do epitélio pigmentar da retina é uma doença progressiva (que piora com o tempo) que afeta uma camada de células no fundo do olho. Ela se manifesta pela formação de um padrão escuro e em formato de rede, parecido com uma rede de pesca com nós, nos dois olhos. Isso causa uma perda de visão lenta e gradual, que muitas vezes só é percebida na idade avançada. Essa distrofia pode estar acompanhada de outras condições, como enfraquecimento e abaulamento da parte branca do olho (esclera), formação de vasos sanguíneos anormais na coroide (uma camada de vasos do olho), estrabismo convergente (olho vesgo que desvia para dentro), cristalino (a lente natural do olho) com formato mais redondo que o normal, miopia e deslocamento da lente, além de atrofia parcial da íris (a parte colorida do olho).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Unknown

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209
- **Bócio** — HPO: HP:0000853
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206

## Genes associados (1)

- **RCBTB1** — RCC1 and BTB domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in cell cycle regulation by chromatin remodeling

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia em padrão](https://raras.org/doenca/distrofia-em-padrao) — ORPHA:63454 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Senior-Loken](https://raras.org/doenca/sindrome-senior-loken) — ORPHA:3156 — 4 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome Hermansky-Pudlak devido a deficiência AP3B1](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-devido-a-deficiencia-ap3b1) — ORPHA:664500 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome MORM](https://raras.org/doenca/sindrome-morm) — ORPHA:75858 — 3 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 3 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 3 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia reticular do epitélio pigmentar da retina. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-reticular-do-epitelio-pigmentar-da-retina
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