# Distrofia retiniana progressiva por defeito no transporte de retinol

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-retiniana-progressiva-por-defeito-no-transporte-de-retinol
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352718 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352718
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:615147 — https://omim.org/entry/615147

## Descrição clínica

Distrofia retiniana progressiva autossômica recessiva com início na infância, caracterizada por nictalopia, ausência de reflexo foveal e coloboma da íris. Associada a acne comedoniana, hiperceratose folicular e persistência do canal arterial, devido a defeito no transporte de retinol (gene RBP4).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Ausência de reflexo foveal** — HPO: HP:0030825 (Frequência: 2/2)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 2/2)
- **Nível de proteína de ligação ao retinol diminuído** — HPO: HP:0031032 (Frequência: 2/2)
- **Acne comedoniana** — HPO: HP:0040137 (Frequência: 2/2)
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Frequência: 2/2)
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequência: 2/2)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Atrofia retiniana periférica** — HPO: HP:0200070
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Tritanomalia** — HPO: HP:0000552 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **RBP4** — Retinol-binding protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Retinol-binding protein that mediates retinol transport in blood plasma (PubMed:5541771). Delivers retinol from the liver stores to the peripheral tissues (Probable). Transfers the bound all-trans ret

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia retiniana progressiva por defeito no transporte de retinol. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-retiniana-progressiva-por-defeito-no-transporte-de-retinol
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