# Distrofia retiniana progressiva por defeito no transporte de retinol

> Página oficial: https://raras.org/doenca/distrofia-retiniana-progressiva-por-defeito-no-transporte-de-retinol
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352718 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352718
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:615147 — https://omim.org/entry/615147

## Em linguagem simples

A distrofia retiniana progressiva por defeito no transporte de retinol é uma doença genética muito rara que tem início na infância e atinge a visão. As famílias costumam notar sintomas como dificuldade para enxergar no escuro (nictalopia), visão embaçada e alterações nas cores. Além das alterações na retina e nos olhos, podem surgir pequenas lesões na pele, como cravos e asperezas. A doença não conta com remédio curativo específico nem possui protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, sendo o cuidado focado no suporte oftalmológico.

## Descrição clínica

Distrofia retiniana progressiva autossômica recessiva com início na infância, caracterizada por nictalopia, ausência de reflexo foveal e coloboma da íris. Associada a acne comedoniana, hiperceratose folicular e persistência do canal arterial, devido a defeito no transporte de retinol (gene RBP4).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Ausência de reflexo foveal** — HPO: HP:0030825 (Frequência: 2/2)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 2/2)
- **Nível de proteína de ligação ao retinol diminuído** — HPO: HP:0031032 (Frequência: 2/2)
- **Acne comedoniana** — HPO: HP:0040137 (Frequência: 2/2)
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Frequência: 2/2)
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequência: 2/2)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Atrofia retiniana periférica** — HPO: HP:0200070
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Tritanomalia** — HPO: HP:0000552 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **RBP4** — Retinol-binding protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Retinol-binding protein that mediates retinol transport in blood plasma (PubMed:5541771). Delivers retinol from the liver stores to the peripheral tissues (Probable). Transfers the bound all-trans ret

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 8 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 6 sintomas em comum
- [Doença da visão cromática](https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica) — ORPHA:98658 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 5 sintomas em comum
- [Catarata não-sindrômica de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce) — ORPHA:91492 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-de-cones-e-bastonetes-baixa-estatura) — ORPHA:653709 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Cohen](https://raras.org/doenca/sindrome-cohen) — ORPHA:193 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome MORM](https://raras.org/doenca/sindrome-morm) — ORPHA:75858 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a distrofia retiniana por defeito no transporte de retinol?

A causa da doença está associada a alterações genéticas no gene RBP4, que codifica a proteína de ligação ao retinol 4. Ela apresenta herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando a criança herda uma cópia alterada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352718); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sintomas visuais incluem nictalopia (cegueira noturna), acuidade visual reduzida e tritanomalia (dificuldade de enxergar tons de azul e amarelo). Podem ocorrer coloboma da íris, microcórnea, além de alterações cutâneas como hiperceratose folicular e acne comedoniana.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve exames oftalmológicos para detectar a distrofia retiniana e a dosagem da proteína de ligação ao retinol no sangue. A confirmação é feita por testes genéticos, existindo 16 opções registradas no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Progressive%20retinal%20dystrophy%20due%20to%20retinol%20transport%20defect)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento e o suporte clínico aos sintomas ocorrem por meio da rede assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos ou cura para essa condição?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos nem estudos com sítio de recrutamento no Brasil. Não há cura definitiva catalogada, sendo as condutas médicas direcionadas ao manejo dos prejuízos visuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352718); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Distrofia retiniana progressiva por defeito no transporte de retinol. Disponível em: https://raras.org/doenca/distrofia-retiniana-progressiva-por-defeito-no-transporte-de-retinol
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