# DITRA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ditra
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 404546 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404546
- **CID-10**: L40.1
- **OMIM**: OMIM:614204 — https://omim.org/entry/614204

## Descrição clínica

Qualquer psoríase em que a causa da doença seja uma mutação no gene IL36RN.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequência: 16/16)
- **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897 (Frequência: 14/14)
- **Artrite poliarticular** — HPO: HP:0005764 (Frequência: 2/14)
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Frequência: 8/8)
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequência: 4/16)
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Frequência: 16/16)
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Frequência: 8/8)
- **Oligoartrite** — HPO: HP:0040313 (Frequência: 3/30)
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequência: 30/30)
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Frequência: 3/16)
- **Pústula** — HPO: HP:0200039
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221 (Frequência: 4/16)
- **Língua geográfica** — HPO: HP:0025252 (Frequência: 4/16)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/14)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/14)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/14)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/14)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/14)

## Genes associados (2)

- **AP1S3** — AP-1 complex subunit sigma-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes mediate both the recruitmen
- **IL36RN** — Interleukin-36 receptor antagonist protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Inhibits the activity of interleukin-36 (IL36A,IL36B and IL36G) by binding to receptor IL1RL2 and preventing its association with the coreceptor IL1RAP for signaling. Part of the IL-36 signaling syste

## Medicamentos em desenvolvimento (6)

- USTEKINUMAB — Fase Phase 3 (Interleukin-23 inhibitor)
- GUSELKUMAB — Fase Phase 3 (Interleukin-23 inhibitor)
- IMSIDOLIMAB — Fase Phase 3 (IL36 receptor antagonist)
- ADALIMUMAB — Fase Phase 3 (TNF-alpha inhibitor)
- SPESOLIMAB — Fase Phase 3 (IL36 receptor antagonist)
- CERTOLIZUMAB PEGOL — Fase Phase 2 (TNF-alpha inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0013626

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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