# DITRA > Página oficial: https://raras.org/doenca/ditra > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 404546 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404546 - **CID-10**: L40.1 - **OMIM**: OMIM:614204 — https://omim.org/entry/614204 ## Em linguagem simples A DITRA é uma doença autoinflamatória muito rara em que uma alteração genética causa inflamações graves na pele, semelhantes à psoríase. As pessoas afetadas costumam apresentar vermelhidão extensa na pele, bolhas com pus, febre e alterações articulares com dor e inchaço. Nos exames laboratoriais, é comum encontrar sinais intensos de inflamação no sangue, como aumento de glóbulos brancos e proteína C-reativa. Embora não haja um protocolo exclusivo de doença rara para ela, o SUS dispensa remédios orais, tópicos e biológicos por meio do protocolo oficial de Psoríase. ## Descrição clínica Qualquer psoríase em que a causa da doença seja uma mutação no gene IL36RN. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 70 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO) - **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequência: 16/16) - **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897 (Frequência: 14/14) - **Artrite poliarticular** — HPO: HP:0005764 (Frequência: 2/14) - **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Frequência: 8/8) - **Eritema** — HPO: HP:0010783 - **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequência: 4/16) - **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Frequência: 16/16) - **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Frequência: 8/8) - **Oligoartrite** — HPO: HP:0040313 (Frequência: 3/30) - **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequência: 30/30) - **Febre** — HPO: HP:0001945 - **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Frequência: 3/16) - **Pústula** — HPO: HP:0200039 - **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221 (Frequência: 4/16) - **Língua geográfica** — HPO: HP:0025252 (Frequência: 4/16) - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/14) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/14) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/14) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/14) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/14) ## Genes associados (2) - **AP1S3** — AP-1 complex subunit sigma-3 [Candidate gene tested in] - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes mediate both the recruitmen - **IL36RN** — Interleukin-36 receptor antagonist protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Inhibits the activity of interleukin-36 (IL36A,IL36B and IL36G) by binding to receptor IL1RL2 and preventing its association with the coreceptor IL1RAP for signaling. Part of the IL-36 signaling syste ## Medicamentos em desenvolvimento (6) - USTEKINUMAB — Fase Phase 3 (Interleukin-23 inhibitor) - GUSELKUMAB — Fase Phase 3 (Interleukin-23 inhibitor) - IMSIDOLIMAB — Fase Phase 3 (IL36 receptor antagonist) - ADALIMUMAB — Fase Phase 3 (TNF-alpha inhibitor) - SPESOLIMAB — Fase Phase 3 (IL36 receptor antagonist) - CERTOLIZUMAB PEGOL — Fase Phase 2 (TNF-alpha inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0013626 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Acrodermatite contínua de Hallopeau](https://raras.org/doenca/acrodermatite-continua-de-hallopeau) — ORPHA:163931 — 15 sintomas em comum - [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 9 sintomas em comum - [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 9 sintomas em comum - [Deficiência de adenosina deaminase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenosina-deaminase-2) — ORPHA:404553 — 8 sintomas em comum - [Síndrome Muckle-Wells](https://raras.org/doenca/sindrome-muckle-wells) — ORPHA:575 — 7 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes) — ORPHA:169079 — 7 sintomas em comum - [Síndrome Sweet](https://raras.org/doenca/sindrome-sweet) — ORPHA:3243 — 7 sintomas em comum - [Osteomielite crônica multifocal recorrente](https://raras.org/doenca/osteomielite-cronica-multifocal-recorrente) — ORPHA:324964 — 7 sintomas em comum - [Febre mediterrânica familiar](https://raras.org/doenca/febre-mediterranica-familiar) — ORPHA:342 — 6 sintomas em comum - [Déficit da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I](https://raras.org/doenca/deficit-da-glicose-6-fosfato-desidrogenase-classe-i) — ORPHA:466026 — 6 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a síndrome DITRA? A DITRA é qualquer quadro de psoríase cuja causa comprovada é uma alteração genética no gene IL36RN. Trata-se de uma condição autoinflamatória rara caracterizada por inflamações repetidas na pele e sinais inflamatórios no organismo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404546); [19] [Autoinflammatory diseases in dermatology: DITRA and CAMPS]. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28747603/) ### A DITRA é uma doença hereditária? Sim, a DITRA é uma doença de herança autossômica recessiva. A condição está ligada a mutações nos genes IL36RN e AP1S3, que alteram a regulação das defesas inflamatórias do corpo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404546); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas da DITRA? Os pacientes apresentam dermatite psoriasiforme, eritema, pústulas e alterações nas unhas. Também são frequentes episódios de febre, dor nas articulações, leucocitose e proteína C-reativa elevada no sangue. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da DITRA? O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos cutâneos e em exames laboratoriais que apontam forte inflamação sistêmica. A confirmação ocorre por análise genética, existindo testes específicos para detecção de variantes no gene IL36RN catalogados internacionalmente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404546); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613130/); [23] ClinVar — 67 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IL36RN[gene]) ### Existe tratamento para a DITRA pelo SUS? A condição não consta na lista oficial de diretrizes de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa terapias tópicas, comprimidos como metotrexato, ciclosporina e acitretina, além de medicamentos imunobiológicos por meio do protocolo clínico de Psoríase. - Fontes: [20] PCDT vigente "Psoríase" — o SUS dispensa Ciclosporina cápsula 10 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 18) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — DITRA. Disponível em: https://raras.org/doenca/ditra **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ditra **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=404546