# Doença ataxia-telangectasia-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-ataxia-telangectasia-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251347 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251347
- **CID-10**: G11.3
- **OMIM**: OMIM:604391 — https://omim.org/entry/604391

## Descrição clínica

Qualquer distúrbio semelhante à ataxia-telangiectasia em que a causa da doença é uma mutação no gene MRE11.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Nistagmo vertical** — HPO: HP:0010544 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Ocasional (29-5%))
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641 (Ocasional (29-5%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Fossa posterior pequena** — HPO: HP:0040010 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequente (79-30%))
- **Fissura inter-hemisférica aumentada** — HPO: HP:0100953 (Frequente (79-30%))
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rastreamento ocular suave** — HPO: HP:0000617 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Raro (<5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Frequência: 0/2)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Nistagmo de sacudida horizontal** — HPO: HP:0007286 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-ataxia-telangectasia-like._

## Genes associados (1)

- **MRE11** — Double-strand break repair protein MRE11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the MRN complex, which plays a central role in double-strand break (DSB) repair, DNA recombination, maintenance of telomere integrity and meiosis (PubMed:11741547, PubMed:14657032, P

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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