# Doença ataxia-telangectasia-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-ataxia-telangectasia-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251347 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251347
- **CID-10**: G11.3
- **OMIM**: OMIM:604391 — https://omim.org/entry/604391

## Em linguagem simples

A doença ataxia-telangectasia-like é uma condição genética rara causada por alterações no gene MRE11, manifestando-se nos primeiros meses ou na infância. O quadro costuma provocar dificuldade de coordenação motora, passos cambaleantes, alterações na movimentação dos olhos e problemas de fala. Não há medicamentos específicos que curem a condição, mas o SUS prevê suporte por meio do atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Qualquer distúrbio semelhante à ataxia-telangiectasia em que a causa da doença é uma mutação no gene MRE11.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Nistagmo vertical** — HPO: HP:0010544 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Ocasional (29-5%))
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641 (Ocasional (29-5%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Fossa posterior pequena** — HPO: HP:0040010 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequente (79-30%))
- **Fissura inter-hemisférica aumentada** — HPO: HP:0100953 (Frequente (79-30%))
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rastreamento ocular suave** — HPO: HP:0000617 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Raro (<5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Frequência: 0/2)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Nistagmo de sacudida horizontal** — HPO: HP:0007286 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-ataxia-telangectasia-like._

## Genes associados (1)

- **MRE11** — Double-strand break repair protein MRE11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the MRN complex, which plays a central role in double-strand break (DSB) repair, DNA recombination, maintenance of telomere integrity and meiosis (PubMed:11741547, PubMed:14657032, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 27 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 25 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 24 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 21 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 21 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 2](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-2) — ORPHA:98756 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 18 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 18 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença ataxia-telangectasia-like?

Ela é provocada por mutações genéticas no gene MRE11. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica recessiva e afeta o reparo de quebras no DNA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251347); [2] OMIM 604391 (https://www.omim.org/entry/604391)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os principais achados são desequilíbrio e ataxia motora, dificuldade na fala (disartria) e problemas nos movimentos oculares (apraxia oculomotora). Também podem ocorrer quedas frequentes, tremores e atrofia cerebelar visível em exames de imagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251347); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento com remédios no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O suporte no sistema público dá-se por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251347); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A investigação é confirmada por meio de testes genéticos que analisam alterações patogênicas no gene MRE11. O sequenciamento completo do exoma (WES) integra a lista de exames contemplados na atenção do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251347); [2] OMIM 604391 (https://www.omim.org/entry/604391)

### Existem ensaios clínicos com novos remédios no Brasil?

Não há registro de ensaios clínicos ativos ou com centros de recrutamento abertos no Brasil para esta afecção nos dados cadastrados. Substâncias químicas mencionadas em pesquisas científicas de bancada não constituem tratamentos liberados para uso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251347); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Camptothecin, Lipids, Flutamide, dupilumab (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença ataxia-telangectasia-like. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-ataxia-telangectasia-like
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