# Doença auto-inflamatória NLRP3-associada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 208650 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/208650
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome periódica associada à criopirina (CAPS) define um grupo de doenças autoinflamatórias, caracterizadas por episódios recorrentes de ataques inflamatórios sistêmicos na ausência de infecção ou doença autoimune. CAPS compreende 3 distúrbios em um continuum de gravidade: síndrome CINCA grave, síndrome de Muckle-Wells intermediária (MWS) e urticária familiar ao frio mais leve (FCAS).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (110 fenótipos HPO)

- **Pré-síncope** — HPO: HP:0031972
- **Crescimento excessivo da patela** — HPO: HP:0033308
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Angioedema** — HPO: HP:0100665
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Urticária ao frio** — HPO: HP:0410135
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Infiltrado inflamatório perivascular dérmico profundo** — HPO: HP:0031191
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Anormalidade dos neutrófilos** — HPO: HP:0001874
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425
- **Calafrios** — HPO: HP:0025143
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Úlcera aftosa** — HPO: HP:0032154
- **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633
- **Faringalgia** — HPO: HP:0033050
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- _...e mais 70 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada._

## Genes associados (4)

- **NLRC4** — NLR family CARD domain-containing protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key component of inflammasomes that indirectly senses specific proteins from pathogenic bacteria and fungi and responds by assembling an inflammasome complex that promotes caspase-1 activation, cytoki
- **NLRP3** — NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sensor component of the NLRP3 inflammasome, which mediates inflammasome activation in response to defects in membrane integrity, leading to secretion of inflammatory cytokines IL1B and IL18 and pyropt
- **PLCG2** — 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The production of the second messenger molecules diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) is mediated by activated phosphatidylinositol-specific phospholipase C enzymes. It is a cru
- **NLRP12** — NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an essential role as an potent mitigator of inflammation (PubMed:30559449). Primarily expressed in dendritic cells and macrophages, inhibits both canonical and non-canonical NF-kappa-B and ERK a

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- RILONACEPT — Fase Phase 4 (Interleukin-1 beta inhibitor)
- CANAKINUMAB — Fase Phase 4 (Interleukin-1 beta inhibitor)
- ANAKINRA — Fase Phase 4 (Interleukin-1 receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016168

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02974595** [RECRUITING]: Natural History, Pathogenesis, and Outcome of Autoinflammatory Diseases (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S-like Diseases, and Other Undifferentiated Autoinflammatory Diseases) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02974595
- **NCT00887939** [COMPLETED]: Pathogenesis of Physical Induced Urticarial Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00887939
- **NCT06544018** [RECRUITING]: Circadian Rhythm Deregulation in Patients With CAPS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06544018
- **NCT06974877** [RECRUITING]: Repeat PET/CT Imaging in People With CAPS and Anakinra-Induced Amyloidosis Using an Amyloid-Reactive Peptide to Measure Changes in Organ-Specific Amyloid Load — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06974877
- **NCT07247266** [RECRUITING]: Study to Evaluate the Safety, Tolerability, Efficacy and Pharmacokinetics of JTE-162 in Subjects With Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome (CAPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07247266

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome CINCA](https://raras.org/doenca/sindrome-cinca) — ORPHA:1451 — 54 sintomas em comum
- [Síndrome Muckle-Wells](https://raras.org/doenca/sindrome-muckle-wells) — ORPHA:575 — 51 sintomas em comum
- [Urticária induzida pelo frio familiar](https://raras.org/doenca/urticaria-induzida-pelo-frio-familiar) — ORPHA:47045 — 46 sintomas em comum
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- [Vasculite mediada por complexos imunes](https://raras.org/doenca/vasculite-mediada-por-complexos-imunes) — ORPHA:156149 — 31 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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