# Doença autoimune multissistêmica com início precoce STAT3-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-autoimune-multissistemica-com-inicio-precoce-stat3-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 438159 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/438159
- **CID-10**: M35.8
- **OMIM**: OMIM:615952 — https://omim.org/entry/615952

## Em linguagem simples

A Doença autoimune multissistêmica com início precoce STAT3-relacionada é uma condição genética rara que faz o próprio sistema imune agredir diversos órgãos desde o nascimento ou primeiros anos de infância. A família costuma perceber sinais como anemia hemolítica (destruição de glóbulos vermelhos), diabetes tipo 1 que surge precocemente, aumento de baço e fígado e dificuldades no ritmo de crescimento. A confirmação do diagnóstico é feita por testes genéticos que avaliam alterações no gene STAT3. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) no SUS, sendo o cuidado conduzido de forma individualizada para cada sintoma apresentado.

## Descrição clínica

Doença autoimune multissistêmica rara com início precoce, herdada de forma autossômica dominante, causada por mutações no gene STAT3. Manifesta-se na infância ou adolescência com pneumonite, trombocitopenia, hipotireoidismo, acalasia e insuficiência pancreática.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequência: 4/5)
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (~20%))
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Frequência: 1/13)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 12/16)
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequência: 9/13)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Ocasional (~20%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Frequência: 5/13)
- **Neutropenia na presença de anticorpos anti-neutrófilos** — HPO: HP:0001904 (Frequência: 6/13)
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Frequência: 2/5)
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Frequência: 0/3)
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequência: 2/5)
- **Pneumonite intersticial** — HPO: HP:0006515 (Frequência: 3/13)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Ocasional (~20%))
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Frequência: 11/13)
- **Artrite poliarticular** — HPO: HP:0005764 (Frequência: 2/13)
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 2/5)
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738 (Frequência: 2/5)
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571 (Frequência: 1/13)
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequência: 4/13)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 3/18)
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Frequência: 7/13)
- **Pneumonite intersticial descamativa** — HPO: HP:0005942 (Ocasional (~20%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/16)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/5)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/13)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/16)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **STAT3** — Signal transducer and activator of transcription 3 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Signal transducer and transcription activator that mediates cellular responses to interleukins, KITLG/SCF, LEP and other growth factors (PubMed:10688651, PubMed:12359225, PubMed:12873986, PubMed:15194

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infecções crônicas STAT1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-enteropatia-e-endocrinopatia-autoimune-suscetibilidade-a-infeccoes-cronicas-stat1-relacionada) — ORPHA:391487 — 14 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de imunodesregulação-poliendocrinopatia-enteropatia ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-poliendocrinopatia-enteropatia-ligada-ao-x) — ORPHA:37042 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 11 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 11 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes) — ORPHA:169079 — 10 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune tipo 1](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1) — ORPHA:3453 — 10 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune-por-haploinsuficiencia-ctla4) — ORPHA:436159 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença autoimune multissistêmica com início precoce STAT3-relacionada?

A enfermidade é causada por mutações genéticas no gene STAT3, responsável pela síntese de uma proteína sinalizadora do sistema imunológico. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante, no qual uma única cópia alterada do gene pode desencadear os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438159); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As manifestações costumam se iniciar de forma neonatal, na infância ou na juventude, envolvendo o ataque do próprio organismo contra tecidos corporais. Entre os sinais frequentes estão a anemia hemolítica autoimune, o desenvolvimento de diabetes mellitus tipo 1 e atrasos no crescimento ou baixa estatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438159); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico apoia-se na avaliação dos múltiplos sintomas autoimunes e na realização de exames genéticos moleculares. O catálogo NCBI GTR lista 34 testes genéticos capazes de identificar mutações no gene STAT3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438159); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=STAT3-related%20early-onset%20multisystem%20autoimmune%20disease)

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos dispensados com protocolo exclusivo pelo SUS para esta patologia, sendo os sintomas gerenciados individualmente pela rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438159); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, os registros cadastrados apontam zero ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento para esta condição. Também não há registro de centros de pesquisa clínica com estudos abertos no país para este diagnóstico específico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438159); [2] OMIM 615952 (https://www.omim.org/entry/615952); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença autoimune multissistêmica com início precoce STAT3-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-autoimune-multissistemica-com-inicio-precoce-stat3-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-autoimune-multissistemica-com-inicio-precoce-stat3-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=438159