# Doença autoimune multissistêmica com início precoce STAT3-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-autoimune-multissistemica-com-inicio-precoce-stat3-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 438159 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/438159
- **CID-10**: M35.8
- **OMIM**: OMIM:615952 — https://omim.org/entry/615952

## Descrição clínica

Doença autoimune multissistêmica rara com início precoce, herdada de forma autossômica dominante, causada por mutações no gene STAT3. Manifesta-se na infância ou adolescência com pneumonite, trombocitopenia, hipotireoidismo, acalasia e insuficiência pancreática.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequência: 4/5)
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (~20%))
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Frequência: 1/13)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 12/16)
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequência: 9/13)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Ocasional (~20%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Frequência: 5/13)
- **Neutropenia na presença de anticorpos anti-neutrófilos** — HPO: HP:0001904 (Frequência: 6/13)
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Frequência: 2/5)
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Frequência: 0/3)
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequência: 2/5)
- **Pneumonite intersticial** — HPO: HP:0006515 (Frequência: 3/13)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Ocasional (~20%))
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Frequência: 11/13)
- **Artrite poliarticular** — HPO: HP:0005764 (Frequência: 2/13)
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 2/5)
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738 (Frequência: 2/5)
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571 (Frequência: 1/13)
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequência: 4/13)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 3/18)
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Frequência: 7/13)
- **Pneumonite intersticial descamativa** — HPO: HP:0005942 (Ocasional (~20%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/16)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/5)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/13)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/16)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **STAT3** — Signal transducer and activator of transcription 3 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Signal transducer and transcription activator that mediates cellular responses to interleukins, KITLG/SCF, LEP and other growth factors (PubMed:10688651, PubMed:12359225, PubMed:12873986, PubMed:15194

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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