# Doença autoimune neonatal secundária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-autoimune-neonatal-secundaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 398091 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/398091
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **doença autoimune neonatal secundária** é um conjunto de alterações que afeta bebês logo após o nascimento devido à ação de autoanticorpos. A família e a equipe de saúde podem observar manchas avermelhadas na pele, alterações no ritmo do coração, anemia e diminuição das plaquetas no sangue. Muitas dessas manifestações clínicas têm caráter transitório e podem regredir com o tempo. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o acompanhamento é realizado por equipes pediátricas da rede hospitalar.

## Descrição clínica

Doença autoimune neonatal rara caracterizada por neutropenia, pancitopenia, macrocefalia e alterações neurológicas. Pode apresentar exantema, fotossensibilidade e arritmias cardíacas, com achados de substância branca cerebral anormal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Exantema maculopapular** — HPO: HP:0040186
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Transitório** — HPO: HP:0025153
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Eletrofisiologia anormal da origem do nó sinoatrial** — HPO: HP:0011702
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Rash malar** — HPO: HP:0025300
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Anemia aplástica** — HPO: HP:0001915
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 36 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso neonatal](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-neonatal) — ORPHA:398124 — 36 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 13 sintomas em comum
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- [Sarcoidose](https://raras.org/doenca/sarcoidose) — ORPHA:797 — 11 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 11 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença autoimune neonatal secundária?

A condição relaciona-se à positividade de autoanticorpos que circulam no organismo do recém-nascido. Estudos correlacionam o surgimento do quadro à passagem de anticorpos durante a gestação em mulheres com desordens autoimunes. Não há um gene causal isolado identificado para este grupo clínico nos registros científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398091); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Lupus pregnancy outcomes in women with previous adverse outcomes: a prospective cohort study. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39017917/); [16] Severe neonatal autoimmune thrombocytopenia secondary to maternal Evans syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34857590/)

### Quais são os principais sinais no recém-nascido?

Podem ocorrer alterações no ritmo cardíaco como arritmia, bloqueio cardíaco e intervalo QT prolongado. São frequentes lesões de pele como exantema maculopapular e rash malar, além de sensibilidade aumentada à luz. O bebê também pode manifestar anemia hemolítica, queda de plaquetas e sangramentos anormais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença autoimune neonatal secundária tem cura ou é transitória?

Entre os fenótipos clínicos descritos para a condição, destaca-se o seu curso transitório. Muitos dos sintomas tendem a desaparecer progressivamente à medida que os anticorpos diminuem no organismo da criança. Ainda assim, alterações cardíacas complexas demandam avaliação pediátrica rigorosa para evitar complicações.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Severe neonatal autoimmune thrombocytopenia secondary to maternal Evans syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34857590/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados com indicação específica tabelada no SUS para este diagnóstico. O suporte e o atendimento clínico aos recém-nascidos são fornecidos pelas unidades hospitalares e especializadas da rede pública.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido com base no exame clínico neonatal e na confirmação laboratorial de autoanticorpos. Exames de imagem cardíaca e eletrocardiograma identificam precocemente bloqueios e alterações no ritmo do coração. Constam registrados 336 testes genéticos no NCBI GTR voltados para a investigação de diagnósticos diferenciais associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398091); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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