# Doença autoimune neonatal secundária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-autoimune-neonatal-secundaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 398091 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/398091
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença autoimune neonatal rara caracterizada por neutropenia, pancitopenia, macrocefalia e alterações neurológicas. Pode apresentar exantema, fotossensibilidade e arritmias cardíacas, com achados de substância branca cerebral anormal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Exantema maculopapular** — HPO: HP:0040186
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Transitório** — HPO: HP:0025153
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Eletrofisiologia anormal da origem do nó sinoatrial** — HPO: HP:0011702
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Rash malar** — HPO: HP:0025300
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Anemia aplástica** — HPO: HP:0001915
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06012656** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Prospective Study for the Evaluation of the Cementless Anatomic Femoral Stem Minimax -Launay — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06012656
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT05199103** [UNKNOWN]: Antithymocyte Globulin as a Second Line Therapy in Graves Orbitopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05199103
- **NCT01927406** [WITHDRAWN]: The Secondary Beneficial Effects of Prostaglandin Analog Treatment in Thyroid Eye Disease Patients. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01927406
- **NCT01287689** [COMPLETED]: Assessment of Immunoglobulins (IgG) in a Long-term Non-interventional Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01287689

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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