# Doença autoinflamatória por deficiência do antagonista do receptor da interleucina-1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-autoinflamatoria-por-deficiencia-do-antagonista-do-receptor-da-interleucina-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 210115 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/210115
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:612852 — https://omim.org/entry/612852

## Descrição clínica

Doença autoinflamatória causada por mutações no gene IL1RN, que codifica o antagonista do receptor de IL1. Apresenta-se na infância e é caracterizada por inflamação sistêmica, erupção cutânea pustulosa, dor óssea, osteíte estéril e periostite.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequência: 4/4)
- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Frequência: 9/9)
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Frequência: 8/9)
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Frequência: 3/3)
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280
- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Frequência: 4/8)
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116 (Frequência: 5/9)
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequência: 2/2)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequência: 2/2)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 2/2)
- **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897 (Obrigatório (100%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Obrigatório (100%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Frequência: 11/12)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Abscesso** — HPO: HP:0025615 (Frequência: 2/2)
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Obrigatório (100%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Frequência: 1/9)
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Frequência: 9/9)
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Frequência: 3/3)
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Periostite** — HPO: HP:0040165
- **Alargamento da caixa torácica** — HPO: HP:0000904 (Obrigatório (100%))
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885 (Frequência: 9/9)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 12/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **IL1RN** — Interleukin-1 receptor antagonist protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anti-inflammatory antagonist of interleukin-1 family of proinflammatory cytokines such as interleukin-1beta/IL1B and interleukin-1alpha/IL1A. Protects from immune dysregulation and uncontrolled system

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- RILONACEPT — Fase Phase 2 (Interleukin-1 beta inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0013021

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença autoinflamatória por deficiência do antagonista do receptor da interleucina-1. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-autoinflamatoria-por-deficiencia-do-antagonista-do-receptor-da-interleucina-1
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