# Doença BENTA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-benta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 464336 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464336
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:616452 — https://omim.org/entry/616452

## Em linguagem simples

A doença BENTA é uma condição congênita rara do sistema imunológico que se inicia na infância. Ela se manifesta tipicamente pelo aumento do baço e por infecções de repetição nos pulmões, ouvidos e seios da face. Os exames mostram um número muito alto de células de defesa do tipo B, embora a produção de anticorpos protetores fique diminuída. Não há um tratamento medicamentoso específico curativo, e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS.

## Descrição clínica

A doença de BENTA (expansão de células B com anergia de células N F-N:B e T) é uma doença de imunodeficiência congênita muito rara. Os principais sintomas incluem aumento do baço (esplenomegalia) e infecções frequentes nos ouvidos, seios da face e pulmões no início da vida. Alguns pacientes podem apresentar molusco contagioso ou infecção crônica pelo vírus Epstein-Barr (EBV). Os exames de sangue mostram alterações de diversas células do sistema imunológico com números muito elevados de linfócitos B policlonais (acima de 2.200/N<l) e poucas células B de memória. Outras descobertas são níveis baixos de IgM no sangue e respostas fracas de anticorpos a vacinas específicas. A doença BENTA é causada por mutações no gene CARD11. Não existe tratamento estabelecido, mas alguns pacientes têm o baço removido e há um caso de transplante de células-tronco hematopoiéticas com bons resultados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Obrigatório (100%))
- **Resposta de anticorpos específicos diminuída à vacina polissacarídica** — HPO: HP:0410299 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da contagem de linfócitos B** — HPO: HP:0005404 (Obrigatório (100%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Hiperplasia linfoide** — HPO: HP:0034839 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CARD11** — Caspase recruitment domain-containing protein 11 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Adapter protein that plays a key role in adaptive immune response by transducing the activation of NF-kappa-B downstream of T-cell receptor (TCR) and B-cell receptor (BCR) engagement (PubMed:11278692,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 5 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 5 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 4 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune-por-haploinsuficiencia-ctla4) — ORPHA:436159 — 4 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-com-imunodeficiencia) — ORPHA:98813 — 4 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por déficit de LRBA](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-lrba) — ORPHA:445018 — 4 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-anomalia-do-canal-crac) — ORPHA:169090 — 4 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada não grave](https://raras.org/doenca/480549) — ORPHA:480549 — 4 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença BENTA?

A doença BENTA é causada por mutações genéticas no gene CARD11. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464336); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da Doença BENTA?

Os sintomas incluem esplenomegalia (baço aumentado) e infecções frequentes em ouvidos, seios da face e pulmões. Exames demonstram contagens elevadas de linfócitos B associadas a níveis baixos de anticorpos como IgM e IgA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464336); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Doença BENTA tem cura ou tratamento específico?

Não existe um tratamento medicamentoso padronizado estabelecido para a doença BENTA. Alguns pacientes realizam a retirada cirúrgica do baço e já houve caso descrito de transplante de células-tronco hematopoiéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464336)

### A Doença BENTA tem protocolo de tratamento no SUS?

A doença BENTA não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados pelo SUS sob diretriz específica para ela.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Doença BENTA?

O diagnóstico parte da avaliação do perfil de linfócitos e imunoglobulinas e é confirmado por testes genéticos para o gene CARD11. O registro NCBI GTR lista 20 testes genéticos catalogados para a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464336); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=BENTA%20disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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