# Doença BENTA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-benta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 464336 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464336
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:616452 — https://omim.org/entry/616452

## Descrição clínica

A doença de BENTA (expansão de células B com anergia de células N F-N:B e T) é uma doença de imunodeficiência congênita muito rara. Os principais sintomas incluem aumento do baço (esplenomegalia) e infecções frequentes nos ouvidos, seios da face e pulmões no início da vida. Alguns pacientes podem apresentar molusco contagioso ou infecção crônica pelo vírus Epstein-Barr (EBV). Os exames de sangue mostram alterações de diversas células do sistema imunológico com números muito elevados de linfócitos B policlonais (acima de 2.200/N<l) e poucas células B de memória. Outras descobertas são níveis baixos de IgM no sangue e respostas fracas de anticorpos a vacinas específicas. A doença BENTA é causada por mutações no gene CARD11. Não existe tratamento estabelecido, mas alguns pacientes têm o baço removido e há um caso de transplante de células-tronco hematopoiéticas com bons resultados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Obrigatório (100%))
- **Resposta de anticorpos específicos diminuída à vacina polissacarídica** — HPO: HP:0410299 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da contagem de linfócitos B** — HPO: HP:0005404 (Obrigatório (100%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Hiperplasia linfoide** — HPO: HP:0034839 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CARD11** — Caspase recruitment domain-containing protein 11 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Adapter protein that plays a key role in adaptive immune response by transducing the activation of NF-kappa-B downstream of T-cell receptor (TCR) and B-cell receptor (BCR) engagement (PubMed:11278692,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04902807** [RECRUITING]: Conception of a Diagnosis, Prognosis and Therapeutic Decision Tool for Patients With Autoimmunity and Inflammation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04902807

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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