# Doença cerebeloparenquimatosa autossômica recessiva tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cerebeloparenquimatosa-autossomica-recessiva-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1170 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1170
- **CID-10**: G11.0
- **OMIM**: OMIM:213200 — https://omim.org/entry/213200

## Em linguagem simples

A doença cerebeloparenquimatosa autossômica recessiva tipo 3 é uma condição genética rara que atinge o cerebelo, a região do cérebro que cuida do equilíbrio e dos movimentos. A família geralmente percebe, desde os primeiros meses, dificuldades motoras importantes, fraqueza nos músculos, atraso para começar a andar e problemas na fala. O quadro não costuma piorar com o tempo, mas exige cuidados constantes de estimulação motora e fonoaudiologia. No SUS, não existe medicamento específico dispensado nem diretriz (PCDT) publicada, mas o suporte é realizado por meio dos serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

As doenças que afetam principalmente o cerebelo foram classificadas em seis formas. No distúrbio cerebeloparenquimatoso tipo III, a falta de coordenação (chamada ataxia cerebelar) é congênita (a pessoa já nasce com ela e não piora com o tempo). Ela se caracteriza por sintomas cerebelares, como dificuldade para andar, muitas vezes associada à má coordenação das mãos, da fala e dos movimentos dos olhos. Outras características são a deficiência intelectual congênita e a hipotonia (fraqueza ou flacidez muscular), além de outros sinais neurológicos e não neurológicos.  Exames de imagem, como ressonância magnética ou tomografia computadorizada, mostram uma atrofia acentuada (diminuição de tamanho) do vermis e dos hemisférios, que são partes do cerebelo. É observada uma perda grave de células granulares e a presença de células de Purkinje em locais incomuns.  O padrão de herança, nas poucas famílias onde foi relatada, é autossômico recessivo. Isso significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada pai para desenvolver a doença. Em uma família, a falta de coordenação (ataxia cerebelar) estava associada ao albinismo. Em uma grande família libanesa com parentesco, o local do gene responsável pela doença foi identificado em um trecho do cromossomo 9 (na região 9q34-qter), entre os marcadores genéticos D9S67 e D9S312, numa extensão de 12.1 cM.  A causa bioquímica principal do problema ainda é desconhecida. Até agora, o único tratamento consiste em terapias de intervenção precoce, como fonoaudiologia intensiva e estimulação ou treinamento adequados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Ocasional (29-5%))
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Ocasional (29-5%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora pobre** — HPO: HP:0002275
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Muito frequente (99-80%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 11/16)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-cerebeloparenquimatosa-autossomica-recessiva-tipo-3._

## Genes associados (1)

- **PMPCA** — Mitochondrial-processing peptidase subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate recognition and binding subunit of the essential mitochondrial processing protease (MPP), which cleaves the mitochondrial sequence off newly imported precursors proteins

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 26 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 26 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 24 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 24 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 24 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-sinais-piramidais-nistagmo-apraxia-oculomotora) — ORPHA:363429 — 22 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 21 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 20 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença cerebeloparenquimatosa autossômica recessiva tipo 3?

A doença é causada por alterações genéticas de herança autossômica recessiva ligadas ao gene PMPCA. Isso prejudica a função de enzimas mitocondriais e provoca atrofia nas estruturas do cerebelo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1170); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] PMPCA mutations cause abnormal mitochondrial protein processing in patients with non-progressive cerebellar at (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25808372/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam ser atraso marcante para conseguir andar, hipotonia (flacidez muscular) e falta de coordenação motora. Também são frequentes dificuldades importantes na fala e movimentos rápidos involuntários dos olhos (nistagmo).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1170); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença cerebeloparenquimatosa tipo 3 tem cura?

Não há cura conhecida para esta condição genética. O manejo concentra-se em intervenção precoce com estimulação física e fonoaudiologia intensiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1170); [2] OMIM 213200 (https://www.omim.org/entry/213200)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico combina a observação dos sintomas clínicos com exames de imagem, que mostram atrofia do cerebelo. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos, como o sequenciamento de exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1170); [2] OMIM 213200 (https://www.omim.org/entry/213200); [16] Clinical whole Exome Sequencing Reveals Novel Homozygous Missense Variant in the PMPCA Gene causing Autosomal  (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39554679/); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20cerebelloparenchymal%20disorder%20type%203)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença cerebeloparenquimatosa autossômica recessiva tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-cerebeloparenquimatosa-autossomica-recessiva-tipo-3
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-cerebeloparenquimatosa-autossomica-recessiva-tipo-3
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1170