# Doença cerebeloparenquimatosa autossômica recessiva tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cerebeloparenquimatosa-autossomica-recessiva-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1170 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1170
- **CID-10**: G11.0
- **OMIM**: OMIM:213200 — https://omim.org/entry/213200

## Descrição clínica

Uma ataxia cerebelosa autossómica recessiva rara caracterizada pelo aparecimento precoce de sinais e sintomas cerebelosos não progressivos ou lentamente progressivos, incluindo ataxia do tronco e da marcha, disartria, dismetria, disdiadococinesia, tremor e nistagmo. O atraso no desenvolvimento psicomotor e a perturbação do desenvolvimento intelectual são variáveis. Outras características relatadas são a espasticidade, a hipotonia, a catarata e a perda auditiva neurossensorial, entre outras. A imagiologia cerebral mostra atrofia cerebelosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Ocasional (29-5%))
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Ocasional (29-5%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora pobre** — HPO: HP:0002275
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Muito frequente (99-80%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 11/16)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-cerebeloparenquimatosa-autossomica-recessiva-tipo-3._

## Genes associados (1)

- **PMPCA** — Mitochondrial-processing peptidase subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate recognition and binding subunit of the essential mitochondrial processing protease (MPP), which cleaves the mitochondrial sequence off newly imported precursors proteins

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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