# Doença cerebral do transporte vesicular de dopamina - serotonina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cerebral-do-transporte-vesicular-de-dopamina-serotonina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352649 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352649
- **CID-10**: G25.8
- **OMIM**: OMIM:618049 — https://omim.org/entry/618049

## Descrição clínica

Uma doença que começa na infância e afeta o sistema nervoso e o metabolismo do corpo, caracterizada por: distonia (contrações musculares involuntárias), parkinsonismo (sintomas como tremores, lentidão e rigidez nos movimentos), dificuldade ou incapacidade de andar, disfunção autonômica (problemas com funções automáticas do corpo como batimentos cardíacos e digestão), atraso no desenvolvimento e alterações de humor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Obrigatório (100%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da coordenação** — HPO: HP:0011443 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Obrigatório (100%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Obrigatório (100%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Obrigatório (100%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Muito frequente (99-80%))
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Obrigatório (100%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Obrigatório (100%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Obrigatório (100%))
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Obrigatório (100%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Obrigatório (100%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da vasculatura** — HPO: HP:0002597 (Muito frequente (99-80%))
- **Ácido homovanílico urinário elevado** — HPO: HP:0011977 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Obrigatório (100%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Nível urinário de dopamina diminuído** — HPO: HP:6000751
- **Postura curvada** — HPO: HP:0025403 (Obrigatório (100%))
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Obrigatório (100%))
- **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968 (Obrigatório (100%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-cerebral-do-transporte-vesicular-de-dopamina-serotonina._

## Genes associados (1)

- **SLC18A2** — Synaptic vesicular amine transporter [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Electrogenic antiporter that exchanges one cationic monoamine with two intravesicular protons across the membrane of secretory and synaptic vesicles. Uses the electrochemical proton gradient establish

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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