# Doença cerebral do transporte vesicular de dopamina - serotonina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cerebral-do-transporte-vesicular-de-dopamina-serotonina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352649 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352649
- **CID-10**: G25.8
- **OMIM**: OMIM:618049 — https://omim.org/entry/618049

## Em linguagem simples

A **doença cerebral do transporte vesicular de dopamina - serotonina** é uma alteração genética rara que atinge o sistema nervoso no início da vida. Bebês e crianças afetadas costumam apresentar tônus muscular muito fraco (hipotonia), rigidez ou contrações musculares involuntárias (distonia) e tremores associados a parkinsonismo. A família também pode notar crises em que os olhos se fixam para cima, suor constante e excessivo, problemas para dormir e atraso no desenvolvimento motor e mental. Não há medicamento específico fornecido no SUS ou PCDT publicado para esta condição, mas o SUS oferece o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras para auxiliar no manejo dos sintomas.

## Descrição clínica

Uma doença que começa na infância e afeta o sistema nervoso e o metabolismo do corpo, caracterizada por: distonia (contrações musculares involuntárias), parkinsonismo (sintomas como tremores, lentidão e rigidez nos movimentos), dificuldade ou incapacidade de andar, disfunção autonômica (problemas com funções automáticas do corpo como batimentos cardíacos e digestão), atraso no desenvolvimento e alterações de humor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Obrigatório (100%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da coordenação** — HPO: HP:0011443 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Obrigatório (100%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Obrigatório (100%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Obrigatório (100%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Muito frequente (99-80%))
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Obrigatório (100%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Obrigatório (100%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Obrigatório (100%))
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Obrigatório (100%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Obrigatório (100%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da vasculatura** — HPO: HP:0002597 (Muito frequente (99-80%))
- **Ácido homovanílico urinário elevado** — HPO: HP:0011977 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Obrigatório (100%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Nível urinário de dopamina diminuído** — HPO: HP:6000751
- **Postura curvada** — HPO: HP:0025403 (Obrigatório (100%))
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Obrigatório (100%))
- **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968 (Obrigatório (100%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-cerebral-do-transporte-vesicular-de-dopamina-serotonina._

## Genes associados (1)

- **SLC18A2** — Synaptic vesicular amine transporter [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Electrogenic antiporter that exchanges one cationic monoamine with two intravesicular protons across the membrane of secretory and synaptic vesicles. Uses the electrochemical proton gradient establish

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 44 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 43 sintomas em comum
- [Distonia-parkinsonismo infantil](https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-infantil) — ORPHA:238455 — 43 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 18 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença cerebral do transporte vesicular de dopamina - serotonina?

É uma condição genética rara de início na infância que prejudica o transporte de neurotransmissores no cérebro. Ela se caracteriza clinicamente por distonia, tremores, rigidez e disfunção autonômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352649); [2] OMIM 618049 (https://www.omim.org/entry/618049)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva e decorre de mutações no gene SLC18A2. A criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352649); [2] OMIM 618049 (https://www.omim.org/entry/618049); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sinais costumam aparecer no período neonatal ou na primeira infância com moleza no corpo e dificuldade para sustentar a cabeça. Também são frequentes movimentos musculares involuntários, crises com desvio fixo dos olhos para cima e alterações no sono.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352649); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por meio de testes genéticos moleculares que sequenciam o gene SLC18A2. O SUS inclui em sua tabela diagnóstica o exame de Sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [6] Exome sequencing results in identification and treatment of brain dopamine-serotonin vesicular transport disea (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28716265/); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593416/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS. O suporte aos pacientes é realizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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