# Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2dd
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 521414 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/521414
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:618036 — https://omim.org/entry/618036

## Descrição clínica

Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD é uma neuropatia periférica hereditária com início juvenil ou adulto. Caracteriza-se por fraqueza muscular distal, especialmente nos pés, amiotrofia, espasmos e diminuição da sensibilidade vibratória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 51
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (1)

- **ATP1A1** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2dd
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