# Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2dd
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 521414 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/521414
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:618036 — https://omim.org/entry/618036

## Em linguagem simples

A Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD é uma condição genética rara que afeta os nervos periféricos do corpo. Ela costuma causar fraqueza nas pernas e nos pés, diminuição de reflexos e alterações como pé cavo e dificuldade ao caminhar. Não há um medicamento específico dispensado pelo SUS para curar ou conter a doença, mas o sistema público oferece atendimento em reabilitação para doenças raras. O diagnóstico definitivo pode ser feito por meio de testes genéticos, auxiliando no planejamento dos cuidados e na adaptação do paciente.

## Descrição clínica

Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD é uma neuropatia periférica hereditária com início juvenil ou adulto. Caracteriza-se por fraqueza muscular distal, especialmente nos pés, amiotrofia, espasmos e diminuição da sensibilidade vibratória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 51
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (1)

- **ATP1A1** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2b) — ORPHA:99936 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2) — ORPHA:99947 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b) — ORPHA:101082 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a) — ORPHA:101081 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Roussy-Lévy](https://raras.org/doenca/sindrome-roussy-levy) — ORPHA:3115 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD?

É uma neuropatia periférica genética rara que atinge as extremidades do corpo, associada a alterações no gene ATP1A1. Possui padrão de transmissão autossômico dominante e prevalência menor que 1 em 1.000.000 de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521414); [2] OMIM 618036 (https://www.omim.org/entry/618036)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os principais sinais incluem fraqueza muscular distal, atrofia dos músculos periféricos e dificuldade para levantar a ponta dos pés. Também são frequentes a marcha escarvante, presença de pé cavo, diminuição dos reflexos e perda de sensibilidade vibratória.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com herança autossômica dominante. Uma pessoa afetada apresenta alteração no gene ATP1A1 e tem 50% de chance de transmitir a condição para seus filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521414); [2] OMIM 618036 (https://www.omim.org/entry/618036); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, mas o sistema cobre o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521414); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico confirmatório é realizado por análise genética molecular para identificar variantes no gene ATP1A1.
- Fontes: [2] OMIM 618036 (https://www.omim.org/entry/618036); [22] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%202DD)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2DD. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2dd
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