# Doença Charcot-Marie-Tooth axonal autossômica recessiva por defeito no metabolismo do cobre

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-charcot-marie-tooth-axonal-autossomica-recessiva-por-defeito-no-metabolismo-do-cobre
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 521411 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/521411
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva, caracterizada por neuropatia axonal periférica com ptose, marcha escarvante e arreflexia, associada a defeito no metabolismo do cobre (gene SCO2). Pode apresentar cardiomiopatia, exotropia e incoordenação motora.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055 (Frequente (79-30%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da homeostase do cobre** — HPO: HP:0010836 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **SCO2** — Cytochrome c oxidase assembly factor SCO2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Copper metallochaperone essential for the synthesis and maturation of cytochrome c oxidase subunit II (MT-CO2/COX2); together with SCO1, facilitates the incorporation of copper into the Cu(A) site of

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Charcot-Marie-Tooth axonal autossômica recessiva por defeito no metabolismo do cobre. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-charcot-marie-tooth-axonal-autossomica-recessiva-por-defeito-no-metabolismo-do-cobre
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