# Doença Charcot-Marie-Tooth axonal autossômica recessiva por defeito no metabolismo do cobre

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-charcot-marie-tooth-axonal-autossomica-recessiva-por-defeito-no-metabolismo-do-cobre
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 521411 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/521411
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença Charcot-Marie-Tooth axonal autossômica recessiva por defeito no metabolismo do cobre é uma neuropatia genética rara que acomete os nervos periféricos do corpo. A família costuma notar atraso no desenvolvimento motor, fraqueza progressiva nas pernas, quedas frequentes e dificuldade para caminhar desde a infância ou adolescência. Ela é causada por alterações recessivas no gene SCO2, que desempenha papel essencial na função celular relacionada ao cobre. Embora o medicamento penicilamina possua aprovação no exterior pelo FDA, a doença não conta com remédios dispensados nem protocolo PCDT no SUS, sendo o cuidado focado em reabilitação física.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva, caracterizada por neuropatia axonal periférica com ptose, marcha escarvante e arreflexia, associada a defeito no metabolismo do cobre (gene SCO2). Pode apresentar cardiomiopatia, exotropia e incoordenação motora.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055 (Frequente (79-30%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da homeostase do cobre** — HPO: HP:0010836 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **SCO2** — Cytochrome c oxidase assembly factor SCO2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Copper metallochaperone essential for the synthesis and maturation of cytochrome c oxidase subunit II (MT-CO2/COX2); together with SCO1, facilitates the incorporation of copper into the Cu(A) site of

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 14 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 13 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 13 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 12 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 11 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença Charcot-Marie-Tooth axonal por defeito no metabolismo do cobre?

É uma enfermidade neuromuscular rara que afeta a estrutura dos nervos motores e sensitivos periféricos. Ela tem transmissão genética autossômica recessiva e está vinculada ao gene SCO2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521411); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sintomas surgem na infância ou adolescência e incluem atraso motor, quedas frequentes e fraqueza nos membros inferiores. Ao caminhar, é típica a marcha escarvante, associada à dificuldade de levantar a ponta dos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521411); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico combina a eletroneuromiografia, que mostra sinais de desnervação crônica, com testes genéticos para detectar mutações no gene SCO2. No SUS, o exame de Sequenciamento completo do exoma (WES) está catalogado entre os procedimentos para investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521411); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe remédio disponível no SUS para esta doença?

Não há medicamentos específicos dispensados pelas farmácias públicas para esta patologia. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum tratamento aprovado no exterior?

A penicilamina possui registro aprovado pela agência norte-americana FDA associada a essa condição. No entanto, essa aprovação internacional não assegura disponibilidade nem cobertura direta nas diretrizes de tratamento no Brasil.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20axonal%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20due%20to%20copper%20metabolism%20defect"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Charcot-Marie-Tooth axonal autossômica recessiva por defeito no metabolismo do cobre. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-charcot-marie-tooth-axonal-autossomica-recessiva-por-defeito-no-metabolismo-do-cobre
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