# Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 1 PMP2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-charcot-marie-tooth-tipo-1-pmp2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 476394 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/476394
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:618279 — https://omim.org/entry/618279

## Em linguagem simples

A Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 1 ligada ao gene PMP2 é uma condição genética rara que atinge os nervos que controlam os músculos e a sensibilidade. Ela costuma começar na infância ou juventude, provocando fraqueza e perda de massa muscular nas mãos e nas pernas, além de pés com curvatura acentuada (pé cavo). A pessoa também pode ter diminuição na sensibilidade para dor ou vibrações e apresentar quedas com maior frequência. Não existem remédios para curar a doença, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação voltados a doenças raras para preservar os movimentos e a independência.

## Descrição clínica

É uma doença genética rara, transmitida de pai/mãe para filho(a) mesmo que só um deles tenha o gene afetado. Ela danifica a camada protetora dos nervos (a mielina) e afeta os nervos que controlam os movimentos e os que transmitem sensações.  Essa doença se manifesta com fraqueza e perda de massa muscular (atrofia) que pioram com o tempo, principalmente nas mãos e pés. Também causa perda de sensibilidade nessas áreas e os reflexos ficam fracos ou desaparecem nos braços e pernas afetados. Geralmente, os sintomas começam na infância ou adolescência (entre 1 e 20 anos de idade).  Exames mostram que a condução elétrica dos nervos motores, como o nervo mediano (no braço), é lenta, geralmente abaixo de 38 metros por segundo. Muitos pacientes apresentam deformidades nos pés.  Uma biópsia do nervo sural (na perna) revela uma redução no número de fibras nervosas com mielina, alterações na própria mielina e a formação das chamadas "estruturas em bulbo de cebola". Além disso, o tecido muscular é substituído por gordura, o que afeta principalmente as partes da frente e de fora da perna (panturrilha).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequência: 3/3)
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Frequência: 3/3)
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Frequência: 4/4)
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Obrigatório (100%))
- **Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033383 (Obrigatório (100%))
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 (Obrigatório (100%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (~33%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 0/3)
- **Ausência de reflexos patelares** — HPO: HP:0006844 (Frequência: 2/3)
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Obrigatório (100%))
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 (Obrigatório (100%))
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 3/3)
- **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Frequência: 3/3)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 4/4)
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequência: 2/3)
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequência: 2/3)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/4)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **PMP2** — Myelin P2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in lipid transport protein in Schwann cells. May bind cholesterol

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2) — ORPHA:99947 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2e) — ORPHA:99939 — 14 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermedia-autossomicadominante) — ORPHA:90114 — 13 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante-tipo-f) — ORPHA:352670 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 13 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Y](https://raras.org/doenca/435387) — ORPHA:435387 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 1 PMP2-relacionada tem cura?

Não existe cura conhecida para esta doença genética rara nos catálogos científicos. O cuidado clínico é direcionado para a reabilitação física e manejo dos sintomas motores e sensoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476394); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Essa condição é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença de herança autossômica dominante causada por mutações no gene PMP2. Uma pessoa acometida tem 50% de chance de transmitir a alteração para cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476394); [2] OMIM 618279 (https://www.omim.org/entry/618279); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados. Entretanto, o SUS inclui procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos como o sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476394); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais no início da doença?

Os sintomas geralmente surgem na infância ou adolescência com fraqueza muscular nas pernas e pés. Também são frequentes alterações no formato dos pés, como o pé cavo, e dificuldades para caminhar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476394); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames neurológicos de condução nervosa, que mostram velocidade motora reduzida. A confirmação definitiva é feita por teste genético que identifique mutações no gene PMP2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/476394); [8] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=PMP2-related%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20type%201)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 1 PMP2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-charcot-marie-tooth-tipo-1-pmp2-relacionada
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