# Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2 DNAJB2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-charcot-marie-tooth-tipo-2-dnajb2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 443950 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/443950
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:616233 — https://omim.org/entry/616233

## Descrição clínica

Uma doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2, causada por mutações genéticas que afetam as duas cópias do gene MME, localizado no cromossomo 3q25.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141

## Genes associados (2)

- **MME** — Neprilysin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thermolysin-like specificity, but is almost confined on acting on polypeptides of up to 30 amino acids (PubMed:15283675, PubMed:6208535, PubMed:6349683, PubMed:8168535). Biologically important in the
- **DNAJB2** — DnaJ homolog subfamily B member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a co-chaperone, regulating the substrate binding and activating the ATPase activity of chaperones of the HSP70/heat shock protein 70 family (PubMed:22219199, PubMed:7957263). In parallel,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 8 sintomas em comum
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- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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