# Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2P autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-charcot-marie-tooth-tipo-2p-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 300319 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300319
- **CID-10**: G60.0
- **OMIM**: OMIM:608591 — https://omim.org/entry/608591

## Descrição clínica

Qualquer tipo de doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa é uma alteração genética no gene LRSAM1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Degeneração/regeneração axonal** — HPO: HP:0003378

## Genes associados (1)

- **LRSAM1** — E3 ubiquitin-protein ligase LRSAM1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that mediates monoubiquitination of TSG101 at multiple sites, leading to inactivate the ability of TSG101 to sort endocytic (EGF receptors) and exocytic (HIV-1 viral protei

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2P autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-charcot-marie-tooth-tipo-2p-autossomica-dominante
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