# Doença CLN1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228329 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228329
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:214200 — https://omim.org/entry/214200

## Descrição clínica

Afecção associada a mutação(ões) no gene PPT1, que codifica a palmitoil-proteína tioesterase 1. A condição faz parte de um grupo de doenças neurodegenerativas geneticamente heterogêneas, caracterizadas pelo acúmulo de lipopigmentos intracelulares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Atividade reduzida da palmitoil-proteína tioesterase tecidual** — HPO: HP:6000783
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657
- **Amplitude diminuída do eletrorretinograma adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0000654
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648

## Genes associados (1)

- **PPT1** — Palmitoyl-protein thioesterase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has thioesterase activity against fatty acid thioesters with 14 -18 carbons, including palmitoyl-CoA, S-palmitoyl-N-acetylcysteamine, and palmitoylated proteins (PubMed:12855696, PubMed:26731412, PubM

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença CLN1. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-cln1
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