# Doença CLN1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228329 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228329
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:214200 — https://omim.org/entry/214200

## Em linguagem simples

A Doença CLN1 é uma enfermidade genética muito rara que afeta o sistema nervoso central logo nos primeiros anos de vida. Ela é causada por mutações no gene PPT1, levando à perda progressiva da visão, atraso do desenvolvimento e dificuldades no controle dos movimentos. Com o tempo, a família costuma observar o surgimento de crises convulsivas, rigidez muscular e perda de marcos como a fala. A condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial nem remédio específico no SUS, mas o sistema público prevê atendimentos de reabilitação para dar suporte aos pacientes.

## Descrição clínica

Afecção associada a mutação(ões) no gene PPT1, que codifica a palmitoil-proteína tioesterase 1. A condição faz parte de um grupo de doenças neurodegenerativas geneticamente heterogêneas, caracterizadas pelo acúmulo de lipopigmentos intracelulares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Atividade reduzida da palmitoil-proteína tioesterase tecidual** — HPO: HP:6000783
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657
- **Amplitude diminuída do eletrorretinograma adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0000654
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648

## Genes associados (1)

- **PPT1** — Palmitoyl-protein thioesterase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has thioesterase activity against fatty acid thioesters with 14 -18 carbons, including palmitoyl-CoA, S-palmitoyl-N-acetylcysteamine, and palmitoylated proteins (PubMed:12855696, PubMed:26731412, PubM

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Doença CLN1?

A Doença CLN1 é uma enfermidade neurodegenerativa rara com início na infância, causada por alterações no gene PPT1. Ela faz parte das lipofuscinoses ceroides neuronais e gera acúmulo de lipopigmentos nas células nervosas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228329); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Doença CLN1 é hereditária?

Sim, a Doença CLN1 é transmitida de forma autossômica recessiva. Isso ocorre quando a criança herda cópias alteradas do gene PPT1 de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228329); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Doença CLN1?

Os sinais frequentes incluem atraso global do desenvolvimento, deterioração psicomotora e hipotonia. A criança também pode manifestar perda visual progressiva, irritabilidade e convulsões.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento curativo para a Doença CLN1?

Atualmente, não há medicamento curativo registrado na FDA nem disponível para esta condição. Os cuidados concentram-se no suporte aos sintomas clínicos apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228329); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Doença CLN1 tem tratamento pelo SUS?

A Doença CLN1 não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há remédio específico dispensado pelo CEAF, mas o SUS oferece procedimentos como exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Doença CLN1?

O diagnóstico é suspeitado a partir da avaliação clínica, neurofisiológica e da dosagem reduzida da palmitoil-proteína tioesterase. A confirmação é feita por testes genéticos voltados ao gene PPT1, havendo 75 testes registrados no catálogo GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 75 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=CLN1%20disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença CLN1. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-cln1
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