# Doença CLN10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228337 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228337
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:610127 — https://omim.org/entry/610127

## Em linguagem simples

A doença CLN10 é uma condição genética muito rara que afeta o funcionamento e o desenvolvimento do sistema nervoso central. Os sintomas podem surgir desde o nascimento ou infância até a vida adulta, provocando convulsões, perda da visão e dificuldades acentuadas na coordenação dos movimentos. A enfermidade é causada por alterações no gene CTSD e possui herança autossômica recessiva. Não existe cura ou medicamento específico aprovado, de modo que os cuidados médicos são voltados para o controle e o alívio dos sintomas. No SUS, a condição não possui um protocolo clínico específico ou remédios próprios na farmácia pública, mas conta com procedimentos de reabilitação e investigação genética.

## Descrição clínica

Uma condição rara que afeta o sistema nervoso. Os sinais e sintomas da doença podem desenvolver-se a qualquer momento desde o nascimento até à idade adulta e podem incluir demência progressiva, convulsões, falta de coordenação muscular e perda de visão. CLN10-NCL é causada por alterações (mutações) no gene CTSD e é herdada de forma autossômica recessiva. As opções de tratamento são limitadas a terapias que podem ajudar a aliviar alguns dos sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Fechamento prematuro das fontanelas** — HPO: HP:0005458
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequência: 2/5)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Atrofia retiniana** — HPO: HP:0001105 (Obrigatório (100%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (~25%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequência: 5/5)
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Ocasional (~25%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/4)
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (~25%))
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657 (Frequência: 2/5)
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Ocasional (~25%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (~25%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequência: 4/4)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Obrigatório (100%))
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/4)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 3/4)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 3/4)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 6/6)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 6/6)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 6/6)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Ocasional (~25%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **CTSD** — Cathepsin D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acid protease active in intracellular protein breakdown. Plays a role in APP processing following cleavage and activation by ADAM30 which leads to APP degradation (PubMed:27333034). Involved in the pa

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089
- **NCT03470857** [COMPLETED]: Oxidoreductive Balance and Lysosomal Activity in Cancer Patients. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03470857

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 27 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 17 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 14 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 12 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 12 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência de neurotransmissor, outra](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-neurotransmissor-outra) — ORPHA:79219 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença CLN10 tem cura?

Atualmente não há cura conhecida para a doença CLN10 nem tratamentos modificadores específicos aprovados. As abordagens médicas disponíveis são focadas no alívio de sintomas e no suporte clínico de suas complicações.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1218/index)

### A doença CLN10 é hereditária?

Sim, a doença é hereditária e transmitida de forma autossômica recessiva. Ela ocorre quando uma pessoa herda duas cópias com mutação do gene CTSD, uma transmitida por cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228337); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1218/index)

### Quais são os primeiros sinais da doença CLN10?

Os sintomas podem começar antes do nascimento, na infância ou na fase adulta. Em manifestações precoces, sinais comuns incluem convulsões, rigidez, apneia e falha respiratória ao nascer. Ao longo da evolução, costumam surgir perda da visão, declínio mental e falta de coordenação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228337); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1218/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença CLN10 pelo SUS?

A doença CLN10 não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados no CEAF para esta enfermidade na rede pública. O acompanhamento pelo SUS ocorre por meio do atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte aos sintomas.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença CLN10?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames genéticos moleculares para identificação de variantes no gene CTSD. Existem dezenas de testes genéticos catalogados internacionalmente e variantes registradas no ClinVar para confirmação diagnóstica. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e a triagem para erros inatos do metabolismo auxiliam na investigação.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1218/index); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [16] NCBI GTR — 46 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [17] ClinVar — 151 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CTSD[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença CLN10. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-cln10
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-cln10
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=228337