# Doença CLN10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228337 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228337
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:610127 — https://omim.org/entry/610127

## Descrição clínica

Uma condição rara que afeta o sistema nervoso. Os sinais e sintomas da doença podem desenvolver-se a qualquer momento desde o nascimento até à idade adulta e podem incluir demência progressiva, convulsões, falta de coordenação muscular e perda de visão. CLN10-NCL é causada por alterações (mutações) no gene CTSD e é herdada de forma autossômica recessiva. As opções de tratamento são limitadas a terapias que podem ajudar a aliviar alguns dos sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Fechamento prematuro das fontanelas** — HPO: HP:0005458
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequência: 2/5)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Atrofia retiniana** — HPO: HP:0001105 (Obrigatório (100%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (~25%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequência: 5/5)
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Ocasional (~25%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/4)
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (~25%))
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657 (Frequência: 2/5)
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Ocasional (~25%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (~25%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequência: 4/4)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Obrigatório (100%))
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 3/4)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 3/4)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 3/4)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 6/6)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 6/6)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 6/6)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Ocasional (~25%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **CTSD** — Cathepsin D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acid protease active in intracellular protein breakdown. Plays a role in APP processing following cleavage and activation by ADAM30 which leads to APP degradation (PubMed:27333034). Involved in the pa

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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