# Doença CLN11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314629 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314629
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:614706 — https://omim.org/entry/614706

## Em linguagem simples

A doença CLN11, também chamada de lipofuscinose ceroide neuronal tipo 11, é uma condição genética rara causada por alterações no gene GRN. Os primeiros sinais costumam incluir atraso no desenvolvimento da fala, perda visual progressiva, descoordenação dos movimentos e crises convulsivas. A doença não possui cura nem medicamentos específicos aprovados, focando-se o cuidado no alívio e controle dos sintomas clínicos. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede do SUS.

## Descrição clínica

Qualquer lipofuscinose ceróide neuronal em que a causa da doença é uma mutação no gene GRN.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 2/2)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração reduzida de progranulina circulante** — HPO: HP:6001187
- **EEG com poliespículas generalizadas** — HPO: HP:0012001 (Frequência: 2/2)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Obrigatório (100%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Muito frequente (~50%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (~50%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0025709 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **GRN** — Progranulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Secreted protein that acts as a key regulator of lysosomal function and as a growth factor involved in inflammation, wound healing and cell proliferation (PubMed:12526812, PubMed:18378771, PubMed:2807

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 10 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 7 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica juvenil](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-juvenil) — ORPHA:307 — 7 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 7 sintomas em comum
- [Doença CLN7](https://raras.org/doenca/doenca-cln7) — ORPHA:228366 — 7 sintomas em comum
- [Doença CLN8](https://raras.org/doenca/doenca-cln8) — ORPHA:228354 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 7 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 7 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica progressiva com neuroserpina nos corpos de inclusão](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-com-neuroserpina-nos-corpos-de-inclusao) — ORPHA:530298 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença CLN11?

É uma lipofuscinose ceróide neuronal rara de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene GRN. Ela se manifesta com o comprometimento progressivo das funções do sistema nervoso e da visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314629); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da CLN11?

Os pacientes apresentam deficiência visual, convulsões, crises mioclônicas, ataxia e atraso no desenvolvimento da fala. Também são identificados perda cognitiva, atrofia óptica e atrofia cerebelar nos exames clínicos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença CLN11 é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva ligada a alterações na produção da proteína progranulina. Isso significa que a pessoa herda uma alteração genética de cada um dos pais para apresentar a enfermidade.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença CLN11 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados para o quadro, ocorrendo o suporte sintomático pela rede assistencial.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames neurológicos, oftalmológicos e eletroencefalograma para avaliar alterações elétricas cerebrais. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos voltados à identificação de mutações no gene GRN.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314629); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=CLN11%20disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença CLN11. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-cln11
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-cln11
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=314629