# Doença CLN11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314629 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314629
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:614706 — https://omim.org/entry/614706

## Descrição clínica

Qualquer lipofuscinose ceróide neuronal em que a causa da doença é uma mutação no gene GRN.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0025709 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/2)
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Muito frequente (~50%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 2/2)
- **EEG com poliespículas generalizadas** — HPO: HP:0012001 (Frequência: 2/2)
- **Concentração reduzida de progranulina circulante** — HPO: HP:6001187
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **GRN** — Progranulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Secreted protein that acts as a key regulator of lysosomal function and as a growth factor involved in inflammation, wound healing and cell proliferation (PubMed:12526812, PubMed:18378771, PubMed:2807

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença CLN11. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-cln11
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