# Doença CLN12

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln12
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314632 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314632
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença CLN12 é uma condição genética rara que se manifesta na infância e afeta o sistema nervoso central. Ela costuma causar tremores, rigidez muscular, lentidão de movimentos e dificuldades para caminhar e falar. Alguns sinais de parkinsonismo podem apresentar melhora com o uso de medicamentos sintomáticos adequados. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação para apoiar o paciente e a família.

## Descrição clínica

A provável ATPase 13A2 transportadora de cátions é uma enzima que, em humanos, é codificada pelo gene ATP13A2 e está envolvida no transporte de cátions metálicos de transição divalentes. Ela parece proteger as células da toxicidade do manganês e do zinco, possivelmente causando efluxo celular e/ou sequestro lisossômico; e da toxicidade do ferro, possivelmente preservando a integridade lisossômica contra a peroxidação lipídica induzida pelo ferro. No entanto, ela potencializa os efeitos tóxicos do cádmio e do níquel em neuritos em desenvolvimento, e do herbicida paraquat, amplamente utilizado, possivelmente aumentando a captação de poliaminas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Raro (<5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Raro (<5%))
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **ATP13A2** — Polyamine-transporting ATPase 13A2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATPase which acts as a lysosomal polyamine exporter with high affinity for spermine (PubMed:31996848). Also stimulates cellular uptake of polyamines and protects against polyamine toxicity (PubMed:319

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 18 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença CLN12?

A condição é causada por variantes no gene ATP13A2, transmitidas de forma autossômica recessiva. Esse gene é responsável por produzir uma enzima transportadora celular fundamental para a homeostase lisossomal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314632); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] The Parkinson-associated human P5B-ATPase ATP13A2 modifies lipid homeostasis. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31132336/)

### Quais são os principais sintomas da Doença CLN12?

Os pacientes apresentam sintomas de parkinsonismo com rigidez, tremor e bradicinesia (lentidão de movimentos). Podem ocorrer também dificuldades na marcha, instabilidade de postura, mioclonias e limitações no olhar vertical.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Doença CLN12 tem tratamento curativo?

Não há tratamento curativo aprovado para a Doença CLN12 até o momento. O manejo envolve o controle sintomático com medicações dopaminérgicas que aliviam certos distúrbios do movimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314632); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Potential for Targeted Therapy. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33242182/)

### Existe PCDT da Doença CLN12 no SUS?

A Doença CLN12 não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte e acompanhamento terapêutico ocorrem por meio da rede pública geral e de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314632); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Doença CLN12?

O diagnóstico definitivo é realizado por exames genéticos moleculares que detectam alterações no gene ATP13A2. A avaliação clínica detalhada e exames de imagem cerebral com identificação de atrofia auxiliam na suspeita médica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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