# Doença CLN12

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln12
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314632 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314632
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A provável ATPase 13A2 transportadora de cátions é uma enzima que, em humanos, é codificada pelo gene ATP13A2 e está envolvida no transporte de cátions metálicos de transição divalentes. Ela parece proteger as células da toxicidade do manganês e do zinco, possivelmente causando efluxo celular e/ou sequestro lisossômico; e da toxicidade do ferro, possivelmente preservando a integridade lisossômica contra a peroxidação lipídica induzida pelo ferro. No entanto, ela potencializa os efeitos tóxicos do cádmio e do níquel em neuritos em desenvolvimento, e do herbicida paraquat, amplamente utilizado, possivelmente aumentando a captação de poliaminas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Raro (<5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Raro (<5%))
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **ATP13A2** — Polyamine-transporting ATPase 13A2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATPase which acts as a lysosomal polyamine exporter with high affinity for spermine (PubMed:31996848). Also stimulates cellular uptake of polyamines and protects against polyamine toxicity (PubMed:319

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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