# Doença CLN13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352709 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352709
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:615362 — https://omim.org/entry/615362

## Descrição clínica

Qualquer lipofuscinose ceróide neuronal em que a causa da doença é uma mutação no gene CTSF.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (~25%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (~25%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 3/4)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (~25%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequência: 4/4)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (~25%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (~25%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (~25%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (~25%))
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529 (Ocasional (~25%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (~25%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequência: 2/4)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 3/4)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 3/4)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 3/4)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 4/4)
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Frequência: 4/4)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **CTSF** — Cathepsin F [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thiol protease which is believed to participate in intracellular degradation and turnover of proteins. Has also been implicated in tumor invasion and metastasis

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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