# Doença CLN13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352709 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352709
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:615362 — https://omim.org/entry/615362

## Em linguagem simples

A Doença CLN13 é uma condição neurodegenerativa genética muito rara, também chamada de Doença Kufs tipo B ou NCL13. O quadro costuma provocar declínio cognitivo progressivo (demência), dificuldades na fala, tremores e falta de coordenação dos movimentos (ataxia). Também é comum o aparecimento de crises epilépticas e alterações no volume do cérebro observadas em exames. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado baseado em suporte clínico e reabilitação.

## Descrição clínica

Qualquer lipofuscinose ceróide neuronal em que a causa da doença é uma mutação no gene CTSF.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (~25%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (~25%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 3/4)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (~25%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequência: 4/4)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (~25%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (~25%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (~25%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (~25%))
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529 (Ocasional (~25%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (~25%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequência: 2/4)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 3/4)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 3/4)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 3/4)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 4/4)
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Frequência: 4/4)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **CTSF** — Cathepsin F [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thiol protease which is believed to participate in intracellular degradation and turnover of proteins. Has also been implicated in tumor invasion and metastasis

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 22 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 19 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 16 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 14 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrial](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-de-membrana-mitocondrial) — ORPHA:289560 — 14 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença CLN13?

A doença é causada por mutações genéticas no gene CTSF, responsável pela proteína Cathepsin F. A transmissão segue o padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352709); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da CLN13?

Entre as manifestações mais comuns estão demência, deterioração mental e atrofia cerebral difusa, presentes na totalidade dos relatos. Também ocorrem com frequência problemas de coordenação motora (ataxia), tremores, dificuldade na fala (disartria) e crises convulsivas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico para a Doença CLN13 pelo SUS?

A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para ela. O cuidado no sistema público é feito com acompanhamento dos sintomas e procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Doença CLN13?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica e em exames de imagem que revelam atrofia no sistema nervoso central. A confirmação definitiva depende de testes genéticos, existindo 17 exames catalogados no registro internacional GTR para identificar alterações no gene CTSF.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352709); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Brain imaging in Kufs disease type B: case reports. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26141065/); [16] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=CLN13%20disease)

### Existe algum ensaio clínico em andamento para a CLN13?

Há um ensaio clínico internacional recrutando sob o código NCT04613089 focado na história natural das lipofuscinoses ceróides neuronais. Entretanto, esse estudo não conta com centros ou sítios de pesquisa em atividade no Brasil.
- Fontes: [18] Ensaio clínico NCT04613089 (RECRUITING) — Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the Interna (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença CLN13. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-cln13
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