# Doença CLN2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228349 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228349
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:204500 — https://omim.org/entry/204500

## Descrição clínica

Uma doença causada por uma alteração (mutação) no gene TPP1, que produz a enzima tripeptidil-peptidase-1. Essa condição faz parte de um grupo de doenças neurodegenerativas com causas genéticas variadas, que se caracterizam pelo acúmulo de lipopigmentos no interior das células.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Acúmulo intracelular curvilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003205
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Eletrofisiologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0001311
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente extraneuronal** — HPO: HP:0003463
- **Atividade reduzida da tripeptidil peptidase 1 tecidual** — HPO: HP:6000571 (Frequência: 2/2)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TPP1** — Tripeptidyl-peptidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal serine protease with tripeptidyl-peptidase I activity (PubMed:11054422, PubMed:19038966, PubMed:19038967). May act as a non-specific lysosomal peptidase which generates tripeptides from the

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089
- **NCT03862274** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Examining Developmental Outcomes of Children Diagnosed With CLN2 Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03862274
- **NCT02678689** [COMPLETED]: A Safety, Tolerability, and Efficacy Study of BMN 190 in Pediatric Patients < 18 Years of Age With CLN2 Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02678689
- **NCT02485899** [COMPLETED]: An Extension Study to Evaluate the Long-Term Efficacy and Safety of BMN 190 in Patients With CLN2 Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02485899
- **NCT01907087** [COMPLETED]: A Phase 1/2 Open-Label Dose-Escalation Study to Evaluate Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Efficacy of Intracerebroventricular BMN 190 in Patients With Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN2) Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01907087
- **NCT02963350** [APPROVED_FOR_MARKETING]: A Multicenter, Multi-national Open-label Program to Provide BMN 190 to Patients Diagnosed With CLN2 Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02963350

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença CLN2. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-cln2
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