# Doença CLN4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228343 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228343
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:162350 — https://omim.org/entry/162350

## Descrição clínica

Uma condição ligada a mutações no gene DNAJC5, que é responsável por criar a proteína dnaJ homóloga subfamília C membro 5. Essa condição faz parte de um grupo de doenças neurodegenerativas que têm diversas causas genéticas e se caracterizam pelo acúmulo de lipopigmentos (substâncias gordurosas e coloridas) dentro das células.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Acúmulo intracelular retilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003226
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657 (Obrigatório (100%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Obrigatório (100%))
- **Acúmulo intracelular curvilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003205
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Obrigatório (100%))
- **Alucinações auditivas** — HPO: HP:0008765
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **DNAJC5** — DnaJ homolog subfamily C member 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a general chaperone in regulated exocytosis (By similarity). Acts as a co-chaperone for the SNARE protein SNAP-25 (By similarity). Involved in the calcium-mediated control of a late stage of e

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença CLN4. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-cln4
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