# Doença CLN4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228343 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228343
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:162350 — https://omim.org/entry/162350

## Em linguagem simples

A doença CLN4 é uma condição genética rara e neurodegenerativa que costuma ter início na vida adulta. Ela afeta o sistema nervoso central, levando a convulsões, abalos musculares involuntários, dificuldades motoras e perda progressiva da memória. A enfermidade é provocada por mutações no gene DNAJC5 e leva ao acúmulo de substâncias gordurosas dentro das células. No Brasil, a condição não consta com protocolo de tratamento específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Uma condição ligada a mutações no gene DNAJC5, que é responsável por criar a proteína dnaJ homóloga subfamília C membro 5. Essa condição faz parte de um grupo de doenças neurodegenerativas que têm diversas causas genéticas e se caracterizam pelo acúmulo de lipopigmentos (substâncias gordurosas e coloridas) dentro das células.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Acúmulo intracelular retilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003226
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657 (Obrigatório (100%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Obrigatório (100%))
- **Acúmulo intracelular curvilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003205
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Obrigatório (100%))
- **Alucinações auditivas** — HPO: HP:0008765
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **DNAJC5** — DnaJ homolog subfamily C member 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a general chaperone in regulated exocytosis (By similarity). Acts as a co-chaperone for the SNARE protein SNAP-25 (By similarity). Involved in the calcium-mediated control of a late stage of e

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 17 sintomas em comum
- [Adult CLN6 disease](https://raras.org/doenca/adult-cln6-disease) — ORPHA:700477 — 14 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 13 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica juvenil](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-juvenil) — ORPHA:307 — 11 sintomas em comum
- [CLN3 disease](https://raras.org/doenca/cln3-disease) — ORPHA:228346 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 9 sintomas em comum
- [Doença CLN8](https://raras.org/doenca/doenca-cln8) — ORPHA:228354 — 9 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Gerstmann-Straussler-Scheinker](https://raras.org/doenca/sindrome-gerstmann-straussler-scheinker) — ORPHA:356 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença CLN4?

A doença CLN4 é causada por mutações genéticas no gene DNAJC5. Esse gene comanda a produção da proteína dnaJ homóloga subfamília C membro 5, cuja alteração causa acúmulo celular de lipopigmentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228343); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Doença CLN4 é hereditária?

Sim, a ontologia médica classifica a doença CLN4 com padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma única cópia alterada do gene pode ser suficiente para manifestar o quadro clínico.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da Doença CLN4?

Os sintomas catalogados em todos os pacientes incluem demência, depressão, crises mioclônicas e crises tônico-clônicas bilaterais. Manifestações como parkinsonismo, ataxia e alucinações visuais e auditivas também podem ocorrer.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico para a Doença CLN4 no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228343); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Doença CLN4?

O diagnóstico depende da correlação entre o quadro neurológico clínico e testes genéticos moleculares do gene DNAJC5. Existem 92 testes genéticos registrados no NCBI GTR e 77 variantes catalogadas no ClinVar para essa investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228343); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 92 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=CLN4%20disease); [11] ClinVar — 77 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DNAJC5[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença CLN4. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-cln4
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