# Doença CLN5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228360 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228360
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:256731 — https://omim.org/entry/256731

## Em linguagem simples

A Doença CLN5 é uma enfermidade genética muito rara que afeta o sistema nervoso central, com sinais que geralmente começam a surgir na infância entre os 4 e 7 anos de idade. As famílias costumam notar perda de equilíbrio, tremores, convulsões, piora rápida da visão e dificuldades na aprendizagem e na fala. Os cuidados médicos existentes são voltados ao alívio dos sintomas para promover conforto à criança, já que a doença não possui tratamento curativo definitivo. No SUS, embora a doença não possua um protocolo clínico específico (PCDT), estão previstos procedimentos como exames diagnósticos e atendimento de suporte em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 5 (CLN5-NCL) é uma condição rara que afeta o sistema nervoso. Os sinais e sintomas da doença geralmente aparecem entre os 4 anos e meio e os 7 anos de idade, mas já foram relatados casos em que a doença começou mais tarde. Pessoas afetadas podem ter perda de coordenação muscular (ataxia), convulsões que não melhoram com remédios, espasmos musculares (mioclonias), problemas de visão e piora das habilidades cognitivas e motoras. É mais comum na população finlandesa. A CLN5-NCL é causada por alterações (mutações) no gene CLN5 e é herdada de forma autossômica recessiva. As opções de tratamento são limitadas a terapias que podem ajudar a aliviar alguns dos sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 85

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Acúmulo intracelular curvilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003205
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208
- **Acúmulo intracelular retilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003226
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/2)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 2/2)
- **Eletrofisiologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0001311
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequência: 2/2)
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Tremor de membro** — HPO: HP:0200085 (Frequência: 2/2)
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/2)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922 (Frequência: 0/2)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 2/2)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CLN5** — Bis(monoacylglycero)phosphate synthase CLN5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of bis(monoacylglycero)phosphate (BMP) via transacylation of 2 molecules of lysophosphatidylglycerol (LPG) (PubMed:37708259). BMP also known as lysobisphosphatidic acid plays a

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089
- **NCT03822650** [COMPLETED]: A Natural History Study of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 5 (CLN5) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03822650

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 24 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 16 sintomas em comum
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- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 13 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Doença CLN5?

A Doença CLN5 é uma condição genética rara que provoca neurodegeneração progressiva com início na infância. Ela é caracterizada pela perda progressiva de habilidades motoras, visuais e cognitivas previamente desenvolvidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228360); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1223/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Doença CLN5 tem cura?

Atualmente, a Doença CLN5 não possui cura. As abordagens médicas disponíveis são limitadas a medidas terapêuticas que visam amenizar e aliviar parte dos sintomas apresentados.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1223/index)

### A Doença CLN5 é hereditária?

Sim, a Doença CLN5 é transmitida segundo um padrão de herança autossômica recessiva. Isso requer que a criança herde uma cópia alterada do gene CLN5 de cada um de seus genitores para desenvolver o quadro.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1223/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da Doença CLN5?

Os sintomas costumam surgir entre 4 anos e meio e 7 anos de idade na infância. Os primeiros sinais comumente percebidos englobam perda de coordenação motora, dificuldades na marcha, espasmos musculares e declínio na visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228360); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1223/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Doença CLN5?

O diagnóstico clínico é fundamentado no quadro de regressão neurológica, alterações na neuroimagem e achados eletrofisiológicos. A confirmação definitiva se dá pela análise laboratorial de testes genéticos voltados à identificação de mutações no gene CLN5.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1223/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 169 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=CLN5%20disease)

### Existe tratamento para Doença CLN5 pelo SUS?

A Doença CLN5 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. No entanto, o SUS prevê exames diagnósticos como o sequenciamento completo do exoma e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228360); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença CLN5. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-cln5
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