# Doença CLN5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228360 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228360
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:256731 — https://omim.org/entry/256731

## Descrição clínica

A Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 5 (CLN5-NCL) é uma condição rara que afeta o sistema nervoso. Os sinais e sintomas da doença geralmente aparecem entre os 4 anos e meio e os 7 anos de idade, mas já foram relatados casos em que a doença começou mais tarde. Pessoas afetadas podem ter perda de coordenação muscular (ataxia), convulsões que não melhoram com remédios, espasmos musculares (mioclonias), problemas de visão e piora das habilidades cognitivas e motoras. É mais comum na população finlandesa. A CLN5-NCL é causada por alterações (mutações) no gene CLN5 e é herdada de forma autossômica recessiva. As opções de tratamento são limitadas a terapias que podem ajudar a aliviar alguns dos sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 85

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Acúmulo intracelular curvilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003205
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208
- **Acúmulo intracelular retilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003226
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/2)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 2/2)
- **Eletrofisiologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0001311
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequência: 2/2)
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Tremor de membro** — HPO: HP:0200085 (Frequência: 2/2)
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/2)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922 (Frequência: 0/2)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 2/2)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CLN5** — Bis(monoacylglycero)phosphate synthase CLN5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of bis(monoacylglycero)phosphate (BMP) via transacylation of 2 molecules of lysophosphatidylglycerol (LPG) (PubMed:37708259). BMP also known as lysobisphosphatidic acid plays a

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença CLN5. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-cln5
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