# Doença CLN6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228363 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228363
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:601780 — https://omim.org/entry/601780

## Descrição clínica

Uma doença rara que afeta o sistema nervoso. Os sinais e sintomas dela geralmente aparecem entre 1 ano e meio e 8 anos de idade, embora casos de início mais tardio já tenham sido relatados. Pessoas afetadas podem apresentar perda de coordenação muscular (ataxia), convulsões que não respondem aos medicamentos, espasmos musculares (mioclonia), perda da visão e regressão do desenvolvimento (perda de habilidades que a pessoa já havia adquirido). Atinge predominantemente pessoas de ascendência portuguesa, indiana, paquistanesa ou tcheca. A CLN6-NCL é causada por alterações (mutações) no gene CLN6 e é herdada de forma autossômica recessiva. As opções de tratamento são limitadas a terapias que ajudam a aliviar alguns dos sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 125
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Eletrofisiologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0001311
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Acúmulo intracelular curvilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003205
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CLN6** — Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089
- **NCT03285425** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Natural History of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Batten's CLN6 Diseae — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03285425

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença CLN5](https://raras.org/doenca/doenca-cln5) — ORPHA:228360 — 9 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 8 sintomas em comum
- [Adult CLN6 disease](https://raras.org/doenca/adult-cln6-disease) — ORPHA:700477 — 8 sintomas em comum
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- [CLN3 disease](https://raras.org/doenca/cln3-disease) — ORPHA:228346 — 7 sintomas em comum
- [Doença CLN2](https://raras.org/doenca/doenca-cln2) — ORPHA:228349 — 7 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença CLN6. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-cln6
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