# Doença CLN6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228363 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228363
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:601780 — https://omim.org/entry/601780

## Em linguagem simples

A Doença CLN6 é uma condição genética rara que atinge o sistema nervoso, com sintomas que costumam começar entre 1 ano e meio e 8 anos de idade. As famílias geralmente observam convulsões que não respondem facilmente aos medicamentos, perda de coordenação motora e perda gradual da visão. O tratamento disponível no momento é de suporte, voltado para tentar controlar as crises e aliviar os sintomas. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, e o cuidado ocorre por meio de atendimento de reabilitação e suporte multidisciplinar.

## Descrição clínica

Uma doença rara que afeta o sistema nervoso. Os sinais e sintomas dela geralmente aparecem entre 1 ano e meio e 8 anos de idade, embora casos de início mais tardio já tenham sido relatados. Pessoas afetadas podem apresentar perda de coordenação muscular (ataxia), convulsões que não respondem aos medicamentos, espasmos musculares (mioclonia), perda da visão e regressão do desenvolvimento (perda de habilidades que a pessoa já havia adquirido). Atinge predominantemente pessoas de ascendência portuguesa, indiana, paquistanesa ou tcheca. A CLN6-NCL é causada por alterações (mutações) no gene CLN6 e é herdada de forma autossômica recessiva. As opções de tratamento são limitadas a terapias que ajudam a aliviar alguns dos sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 125
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Eletrofisiologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0001311
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Acúmulo intracelular curvilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003205
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CLN6** — Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089
- **NCT02725580** [COMPLETED]: Gene Therapy For Children With Variant Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 (vLINCL6) Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02725580

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença CLN5](https://raras.org/doenca/doenca-cln5) — ORPHA:228360 — 9 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 8 sintomas em comum
- [Adult CLN6 disease](https://raras.org/doenca/adult-cln6-disease) — ORPHA:700477 — 8 sintomas em comum
- [Doença CLN8](https://raras.org/doenca/doenca-cln8) — ORPHA:228354 — 7 sintomas em comum
- [CLN3 disease](https://raras.org/doenca/cln3-disease) — ORPHA:228346 — 7 sintomas em comum
- [Doença CLN2](https://raras.org/doenca/doenca-cln2) — ORPHA:228349 — 7 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica progressiva com neuroserpina nos corpos de inclusão](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-com-neuroserpina-nos-corpos-de-inclusao) — ORPHA:530298 — 7 sintomas em comum
- [Epilepsia do Norte](https://raras.org/doenca/epilepsia-do-norte) — ORPHA:1947 — 6 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 6 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica juvenil](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-juvenil) — ORPHA:307 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Doença CLN6?

É uma doença genética rara do sistema nervoso cujos sinais costumam aparecer entre 1 ano e meio e 8 anos de idade. Ela se manifesta por declínio motor, crises convulsivas e perda contínua da visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228363); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1224/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Doença CLN6 é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela se desenvolve quando a pessoa herda duas cópias mutadas do gene CLN6, sendo uma vinda do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228363); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1224/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da Doença CLN6?

Os sintomas incluem crises epilépticas de difícil controle, espasmos musculares e perda de coordenação motora. A criança também apresenta degeneração da retina, que acarreta perda visual progressiva, e regressão das habilidades adquiridas.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1224/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da Doença CLN6?

O diagnóstico confirmatório é realizado por meio de testes genéticos voltados à identificação de mutações no gene CLN6. O registro internacional NCBI GTR conta com 167 testes genéticos catalogados para a avaliação dessa enfermidade.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1224/index); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 167 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento para a Doença CLN6 no SUS?

A Doença CLN6 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado. O suporte aos pacientes na rede pública é realizado com foco no manejo dos sintomas e por meio de procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1224/index); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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