# Doença CLN7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228366 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228366
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:610951 — https://omim.org/entry/610951

## Em linguagem simples

A **doença CLN7** é uma condição genética muito rara que atinge o sistema nervoso, com sintomas que costumam aparecer por volta dos 5 anos de idade. As famílias geralmente observam o aparecimento de convulsões, perda de equilíbrio para andar (ataxia), redução da visão e uma perda progressiva de habilidades que a criança já tinha aprendido. Ela é causada por mutações no gene **MFSD8** e herdada de maneira autossômica recessiva dos pais. Não há cura até o momento, e o tratamento busca aliviar os sintomas e controlar as convulsões. A condição não tem um PCDT oficial próprio nem medicamentos específicos na rede pública, mas o SUS disponibiliza procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.

## Descrição clínica

Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 7 (CLN7-NCL) é uma doença rara que afeta o sistema nervoso. Os primeiros sinais e sintomas da doença costumam surgir na infância (em média, aos 5 anos de idade) e podem incluir perda de coordenação muscular (ataxia), convulsões que não respondem a medicamentos, contrações musculares involuntárias (mioclonia), problemas de visão e regressão do desenvolvimento (a perda de habilidades que a criança já tinha aprendido). A CLN7-NCL é causada por alterações (mutações) no gene MFSD8 e é herdada de forma autossômica recessiva. O tratamento se limita a terapias que podem ajudar a aliviar alguns dos sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (1)

- **MFSD8** — Major facilitator superfamily domain-containing protein 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Outward-rectifying chloride channel involved in endolysosomal chloride homeostasis, membrane fusion and function. Conducts chloride currents up to hundreds of picoamperes. Regulates lysosomal calcium

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 16 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 11 sintomas em comum
- [Distrofia neuroaxonal do lactente](https://raras.org/doenca/distrofia-neuroaxonal-do-lactente) — ORPHA:35069 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 11 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 11 sintomas em comum
- [Doença CLN8](https://raras.org/doenca/doenca-cln8) — ORPHA:228354 — 10 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 10 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrial](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-de-membrana-mitocondrial) — ORPHA:289560 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 9 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença CLN7 tem cura?

Não existe cura definitiva catalogada para a doença CLN7 até o momento. O tratamento se limita a intervenções terapêuticas e medicamentosas voltadas para aliviar alguns dos sintomas manifestados pela criança.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1220/index)

### A doença CLN7 é hereditária?

Sim, a doença CLN7 é uma condição genética de herança autossômica recessiva. Ela se desenvolve quando a criança herda duas cópias com mutação no gene MFSD8, uma do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228366); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1220/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença CLN7?

Os sintomas costumam iniciar na infância, em média aos 5 anos de idade. Os sinais iniciais costumam envolver ataxia (falta de coordenação muscular), convulsões resistentes a remédios, contrações mioclônicas, piora da visão e regressão das habilidades aprendidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228366); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1220/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento específico para a doença CLN7?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado no sistema público ocorre por meio de terapias de suporte e procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença CLN7?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e neurológica associada a exames de imagem e eletroencefalograma. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos moleculares para identificar mutações no gene MFSD8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228366); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1220/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 147 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=CLN7%20disease)

### Existem ensaios clínicos no Brasil para a doença CLN7?

Atualmente, há um ensaio clínico internacional registrado de história natural (NCT04613089) em recrutamento fora do país. Entretanto, esse estudo não conta com centros ou sítios de pesquisa em funcionamento no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT04613089 (RECRUITING) — Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the Interna (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença CLN7. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-cln7
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