# Doença CLN7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228366 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228366
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:610951 — https://omim.org/entry/610951

## Descrição clínica

Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 7 (CLN7-NCL) é uma doença rara que afeta o sistema nervoso. Os primeiros sinais e sintomas da doença costumam surgir na infância (em média, aos 5 anos de idade) e podem incluir perda de coordenação muscular (ataxia), convulsões que não respondem a medicamentos, contrações musculares involuntárias (mioclonia), problemas de visão e regressão do desenvolvimento (a perda de habilidades que a criança já tinha aprendido). A CLN7-NCL é causada por alterações (mutações) no gene MFSD8 e é herdada de forma autossômica recessiva. O tratamento se limita a terapias que podem ajudar a aliviar alguns dos sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (1)

- **MFSD8** — Major facilitator superfamily domain-containing protein 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Outward-rectifying chloride channel involved in endolysosomal chloride homeostasis, membrane fusion and function. Conducts chloride currents up to hundreds of picoamperes. Regulates lysosomal calcium

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089
- **NCT04737460** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study for the Treatment for CLN7 Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04737460

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 16 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença CLN7. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-cln7
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