# Doença CLN8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228354 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228354
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:600143 — https://omim.org/entry/600143

## Em linguagem simples

A doença CLN8 é uma lipofuscinose ceroide neuronal genética rara que afeta o cérebro e a visão. A família costuma perceber o início dos sintomas na infância ou juventude com crises convulsivas, perda gradual da visão e desequilíbrio para andar. Com o avanço da condição, podem surgir abalos musculares involuntários, dificuldade de engolir e regressão no desenvolvimento mental e na fala. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem tem remédio específico fornecido pelo SUS, sendo o cuidado baseado no acompanhamento clínico e de suporte.

## Descrição clínica

É uma lipofuscinose ceroide neuronal causada por uma mutação no gene CLN8.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/6)
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371
- **Acúmulo intracelular de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003204
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 4/4)
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 3/3)
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequência: 6/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 6/6)
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208 (Frequência: 6/6)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Acúmulo intracelular curvilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003205
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Anormalidade dos potenciais evocados visuais por padrão** — HPO: HP:0030455
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-cln8._

## Genes associados (1)

- **CLN8** — Protein CLN8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Could play a role in cell proliferation during neuronal differentiation and in protection against cell death

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 49 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 48 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica juvenil](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-juvenil) — ORPHA:307 — 47 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica progressiva com neuroserpina nos corpos de inclusão](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-com-neuroserpina-nos-corpos-de-inclusao) — ORPHA:530298 — 46 sintomas em comum
- [Epilepsia do Norte](https://raras.org/doenca/epilepsia-do-norte) — ORPHA:1947 — 45 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 23 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 23 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 20 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 20 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença CLN8?

Ela é causada por mutações patogênicas no gene CLN8, responsável pela síntese da proteína Protein CLN8. Essas alterações genéticas afetam o funcionamento do retículo endoplasmático e causam acúmulo de lipopigmentos nas células.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228354); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Neuronal ceroid lipofuscinosis related ER membrane protein CLN8 regulates PP2A activity and ceramide levels. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30453012/)

### A doença CLN8 é hereditária?

Sim, a doença apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Isso requer que a pessoa receba duas cópias mutadas do gene, herdando uma alteração de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228354); [2] OMIM 600143 (https://www.omim.org/entry/600143); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença CLN8?

Os principais achados incluem convulsões e perda visual progressiva em todos os pacientes acompanhados (6/6). Também ocorrem mioclonias (abalos musculares), dificuldade para andar até a perda da marcha, disfagia (dificuldade de engolir) e declínio cognitivo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico de CLN8?

O diagnóstico confirmatório é realizado por análise genética com identificação de variantes no gene CLN8. Existem 152 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e exames complementares como EEG, eletrorretinograma e ressonância magnética auxiliam a avaliação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228354); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] NCBI GTR — 152 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento para a doença CLN8 dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado aos pacientes ocorre por meio da rede pública de suporte clínico e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228354); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Há ensaios clínicos em andamento para a doença CLN8?

Há um ensaio clínico internacional ativo e em recrutamento (NCT04613089), focado no estudo da história natural e avaliação clínica da doença. Entretanto, esse estudo não possui centros ou sítios de recrutamento abertos no Brasil.
- Fontes: [20] Ensaio clínico NCT04613089 (RECRUITING) — Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the Interna (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença CLN8. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-cln8
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-cln8
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=228354