# Doença CLN8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cln8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228354 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228354
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: OMIM:600143 — https://omim.org/entry/600143

## Descrição clínica

É uma lipofuscinose ceroide neuronal causada por uma mutação no gene CLN8.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/6)
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371
- **Acúmulo intracelular de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003204
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 4/4)
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 3/3)
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequência: 6/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 6/6)
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208 (Frequência: 6/6)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Acúmulo intracelular curvilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003205
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Anormalidade dos potenciais evocados visuais por padrão** — HPO: HP:0030455
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-cln8._

## Genes associados (1)

- **CLN8** — Protein CLN8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Could play a role in cell proliferation during neuronal differentiation and in protection against cell death

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença CLN8. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-cln8
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