# Doença congênita da glicosilação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-congenita-da-glicosilacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-09

## Identificadores

- **ORPHA**: 137 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

As Doenças Congênitas da Glicosilação (CDG) formam um grupo de erros inatos do metabolismo que está sendo cada vez mais reconhecido. Elas são caracterizadas por um problema na atividade das enzimas que participam da glicosilação – um processo em que proteínas e outras moléculas grandes são modificadas pela adição e alteração de pequenas cadeias de açúcar. Essas doenças abrangem uma grande variedade de manifestações e afetam diversas partes do corpo, como o sistema nervoso central, a função dos músculos, o sistema imunológico, o sistema endócrino e a coagulação (formação de coágulos). As muitas doenças que fazem parte desse grupo são subdivididas, de acordo com o tipo específico de processo de glicosilação que é afetado. As categorias incluem: problemas na N-glicosilação de proteínas, problemas na O-glicosilação de proteínas, problemas em múltiplos tipos de glicosilação e problemas na glicosilação de glicosfingolipídios e âncoras de glicosilfosfatidilinositol.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (1686 fenótipos HPO)

- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978
- **Anormalidades de segmentação costal** — HPO: HP:0006655
- **Morfologia anormal do disco intervertebral** — HPO: HP:0005108
- **Desvio tibial do segundo dedo do pé** — HPO: HP:0100345
- **Incisivos espaçados anormais** — HPO: HP:0040159
- **Sinfalangismo proximal das mãos** — HPO: HP:0006152
- **Fístula urogenital** — HPO: HP:0100589
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772
- **Desvio tibial do quinto dedo do pé** — HPO: HP:0100347
- **Clinodactilia do segundo dedo** — HPO: HP:0040022
- **Morfologia anormal do disco óptico** — HPO: HP:0012795
- **Anormalidade do canino** — HPO: HP:0011078
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692
- **Anormalidade do cristalino** — HPO: HP:0000517
- **Sinostose de carpos/tarsos** — HPO: HP:0100266
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566
- **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913
- **Amiotrofia escapuloperoneal** — HPO: HP:0003697
- **Duplicação parcial da falange proximal do 3º dedo** — HPO: HP:0009970
- **Duplicação completa da falange média do 3º dedo** — HPO: HP:0009966
- **Duplicação parcial da falange do polegar** — HPO: HP:0009944
- **Duplicação completa da falange proximal do polegar** — HPO: HP:0009608
- **Deficiência auditiva neurossensorial grave** — HPO: HP:0008625
- **Morfologia anormal do dígito** — HPO: HP:0011297
- **Duplicação da falange do polegar** — HPO: HP:0009942
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Proteinúria nefrótica** — HPO: HP:0012593
- **Hipotireoidismo primário** — HPO: HP:0000832
- **Apraxia oromotora** — HPO: HP:0007301
- **Fraqueza do tríceps** — HPO: HP:0031108
- _...e mais 1646 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-congenita-da-glicosilacao._

## Genes associados (69)

- **PGM1** — Phosphoglucomutase-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the reversible isomerization of alpha-D-glucose 1-phosphate to alpha-D-glucose 6-phosphate (PubMed:15378030, PubMed:25288802). The mechanism proceeds via the intermediate compound alpha-D-gl
- **FCSK** — L-fucose kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Takes part in the salvage pathway for reutilization of fucose from the degradation of oligosaccharides
- **DHRSX** — Polyprenol dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Oxidoreductase that plays a key role in early steps of protein N-linked glycosylation by mediating two non-consecutive steps in dolichol biosynthesis (PubMed:38821050). Acts both as a NAD(+)-dependent
- **FUT8** — Alpha-(1,6)-fucosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the addition of fucose in alpha 1-6 linkage to the first GlcNAc residue, next to the peptide chains in N-glycans (PubMed:17172260, PubMed:29304374, PubMed:36280670, PubMed:9133635). Fucosyla
- **MPDU1** — Mannose-P-dolichol utilization defect 1 protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for normal utilization of mannose-dolichol phosphate (Dol-P-Man) in the synthesis of N-linked and O-linked oligosaccharides and GPI anchors
- **EXT2** — Exostosin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycosyltransferase forming with EXT1 the heterodimeric heparan sulfate polymerase which catalyzes the elongation of the heparan sulfate glycan backbone (PubMed:22660413, PubMed:36402845, PubMed:36593
- **ALG3** — Dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase [Candidate gene tested in]
  - Função: Dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-g
- **POMGNT1** — Protein O-linked-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in O-mannosyl glycosylation by catalyzing the addition of N-acetylglucosamine to O-linked mannose on glycoproteins (PubMed:11709191, PubMed:27493216, PubMed:28512129). Catalyzes the synth
- **ALG11** — GDP-Man:Man(3)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,2-mannosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GDP-Man:Man(3)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,2-mannosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-gly
- **VMA22** — Vacuolar ATPase assembly protein VMA22 [Candidate gene tested in]
  - Função: Accessory component of the proton-transporting vacuolar (V)-ATPase protein pump involved in intracellular iron homeostasis. In aerobic conditions, required for intracellular iron homeostasis, thus tri
- **GNE** — Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that possesses both UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase activities, and serves as the initiator of the biosynthetic pathway leading to the production
- **B3GALT6** — Beta-1,3-galactosyltransferase 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Beta-1,3-galactosyltransferase that transfers galactose from UDP-galactose to substrates with a terminal beta-linked galactose residue. Has a preference for galactose-beta-1,4-xylose that is found in
- **ALG12** — Dol-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,6-mannosyltransferase [Candidate gene tested in]
  - Função: Mannosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-glycosylation. The assembly of dolichol-link
- **B4GALT1** — Beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Galactosyltransferase acting in the Golgi stacks. Catalyzes the transfer of galactose (Gal) from UDP-alpha-D-galactose in beta(1->4) linkage to the non-reducing terminal N-acetylglucosamine (GlcNAc) m
- **POGLUT1** — Protein O-glucosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual specificity glycosyltransferase that catalyzes the transfer of glucose and xylose from UDP-glucose and UDP-xylose, respectively, to a serine residue found in the consensus sequence of C-X-S-X-P-C

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- EPALRESTAT — Fase Phase 3 (Aldose reductase inhibitor)
- ACETAZOLAMIDE — Fase Phase 2 (Carbonic anhydrase XII inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015286

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02089789** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Known and Suspected Congenital Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02089789
- **NCT04199000** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Congenital Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04199000
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05402332** [NOT_YET_RECRUITING]: Evaluating the Efficacy and Safety of D-galactose in PGM1-CDG (AVTX-801) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05402332
- **NCT05402384** [NOT_YET_RECRUITING]: AVTX-801 D-galactose Supplementation in SLC35A2-CDG — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05402384
- **NCT03250728** [COMPLETED]: Role of the Endothelium in Stroke-like Episode Among CDG Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03250728
- **NCT03560570** [COMPLETED]: Study of Hemostasis in Patients With Congenital Disorder of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03560570
- **NCT04201067** [COMPLETED]: Large-Scale Metabolomic Profiling for the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04201067
- **NCT04198987** [COMPLETED]: Dietary Monosaccharide Supplementation in Patients With Congenital Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04198987
- **NCT04925960** [TERMINATED]: Oral Epalrestat Therapy in Pediatric Subjects With PMM2-CDG — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04925960

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 175 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 169 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 164 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 156 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 155 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 150 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 150 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 147 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 147 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 146 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença congênita da glicosilação. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-congenita-da-glicosilacao
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-congenita-da-glicosilacao
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=137