# doença cromossômica sexual do desenvolvimento sexual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cromossomica-sexual-do-desenvolvimento-sexual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 325546 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/325546
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **doença cromossômica sexual do desenvolvimento sexual** reúne condições congênitas caracterizadas por variações no número ou na estrutura dos cromossomos sexuais, como monossomias, trissomias ou mosaicismos. A pessoa afetada pode apresentar alterações no desenvolvimento dos órgãos genitais, como **disgenesia gonadal** (formação incompleta das gônadas) e **escroto pequeno**, além de particularidades no formato do rosto, na postura e no ritmo de desenvolvimento da fala. O diagnóstico é estabelecido principalmente por meio de exames laboratoriais genéticos que avaliam a estrutura dos cromossomos e o gene **SRY**. Atualmente, esta condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial no SUS, e o cuidado clínico é conduzido de forma individualizada pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Condições congênitas de desenvolvimento sexual atípico associadas a constituições cromossômicas sexuais anormais, incluindo monossomia; trissomia; e mosaicismo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (236 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Baixa tolerância à frustração** — HPO: HP:0000744
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Timidez** — HPO: HP:0100962
- **Sociabilidade excessiva** — HPO: HP:0100025
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Angiodisplasia gastrointestinal** — HPO: HP:0000471
- **Pterígios cervicais** — HPO: HP:0009759
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- _...e mais 196 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-cromossomica-sexual-do-desenvolvimento-sexual._

## Genes associados (1)

- **SRY** — Sex-determining region Y protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator that controls a genetic switch in male development (PubMed:11563911). It is necessary and sufficient for initiating male sex determination by directing the development of sup

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07221851** [RECRUITING]: Trial Investigating the Efficacy and Safety of Weekly Lonapegsomatropin Compared to Daily Somatropin in Children and Adolescents With Short Stature or Growth Failure Due to Growth Hormone Sufficient Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07221851
- **NCT06692049** [RECRUITING]: Gonadal Tissue Cryopreservation for Fertility Preservation in Children With a Disorder of Sex Development — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06692049

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Turner](https://raras.org/doenca/sindrome-turner) — ORPHA:881 — 115 sintomas em comum
- [Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossomo X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-turner-por-anomalias-estruturais-do-cromossomo-x) — ORPHA:99413 — 113 sintomas em comum
- [Monossomia X](https://raras.org/doenca/monossomia-x) — ORPHA:99226 — 113 sintomas em comum
- [Monossomia X em mosaicismo](https://raras.org/doenca/monossomia-x-em-mosaicismo) — ORPHA:99228 — 113 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 64 sintomas em comum
- [Síndrome 49,XXXXY](https://raras.org/doenca/sindrome-49xxxxy) — ORPHA:96264 — 64 sintomas em comum
- [Síndrome 48,XXXY](https://raras.org/doenca/sindrome-48xxxy) — ORPHA:96263 — 62 sintomas em comum
- [Síndrome 48,XXYY](https://raras.org/doenca/sindrome-48xxyy) — ORPHA:10 — 61 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 60 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 60 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença cromossômica sexual do desenvolvimento sexual?

É um grupo de condições congênitas em que ocorrem alterações no número ou na organização dos cromossomos sexuais, como monossomias, trissomias ou mosaicismos. Essas diferenças genéticas levam a variações atípicas no desenvolvimento sexual e gonadal do indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325546)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Os sinais podem incluir **disgenesia gonadal**, **hipogonadismo** e **escroto pequeno**. Também podem surgir alterações esqueléticas como **luxação do quadril** e **micrognatia**, além de atrasos no desenvolvimento da fala.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados via CEAF dedicados especificamente a este grupo pelo SUS, ocorrendo o suporte pelos serviços gerais de saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico depende da identificação das alterações corporais e da realização de exames citogenéticos para análise dos cromossomos sexuais. Investigações moleculares também podem analisar o gene **SRY**, que possui mais de 100 variantes registradas em catálogos genômicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325546); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] ClinVar — 105 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SRY[gene])

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta condição?

Sim, pesquisas internacionais avaliam a lonapegsomatropina para o crescimento e técnicas de criopreservação gonadal em crianças com alterações do desenvolvimento sexual. No entanto, esses ensaios clínicos em recrutamento não contam com centros participantes no Brasil.
- Fontes: [20] Ensaio clínico NCT07221851 (RECRUITING) — Trial Investigating the Efficacy and Safety of Weekly Lonapegsomatropin Compared to Daily (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07221851); [21] Ensaio clínico NCT06692049 (RECRUITING) — Gonadal Tissue Cryopreservation for Fertility Preservation in Children With a Disorder of (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06692049)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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