# doença cromossômica sexual do desenvolvimento sexual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cromossomica-sexual-do-desenvolvimento-sexual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 325546 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/325546
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Condições congênitas de desenvolvimento sexual atípico associadas a constituições cromossômicas sexuais anormais, incluindo monossomia; trissomia; e mosaicismo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (236 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Disgenesia gonadal** — HPO: HP:0000133
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Baixa tolerância à frustração** — HPO: HP:0000744
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Timidez** — HPO: HP:0100962
- **Sociabilidade excessiva** — HPO: HP:0100025
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Angiodisplasia gastrointestinal** — HPO: HP:0000471
- **Pterígios cervicais** — HPO: HP:0009759
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- _...e mais 196 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-cromossomica-sexual-do-desenvolvimento-sexual._

## Genes associados (1)

- **SRY** — Sex-determining region Y protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator that controls a genetic switch in male development (PubMed:11563911). It is necessary and sufficient for initiating male sex determination by directing the development of sup

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Turner](https://raras.org/doenca/sindrome-turner) — ORPHA:881 — 115 sintomas em comum
- [Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossomo X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-turner-por-anomalias-estruturais-do-cromossomo-x) — ORPHA:99413 — 113 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 60 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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