# Doença cutânea bolhosa autoimune

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79669 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79669
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença autoimune caracterizada por bolhas na pele.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (106 fenótipos HPO)

- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Artrite reumatoide** — HPO: HP:0001370
- **Fóssulas no esmalte dentário** — HPO: HP:0009722
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Positividade do anticorpo anti-reticulina** — HPO: HP:4000030
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293
- **Pústula** — HPO: HP:0200039
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Positividade para anticorpo anti-desmogleína-3** — HPO: HP:4000014
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Formação recorrente de abscesso cutâneo** — HPO: HP:0100838
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155
- **Clivagem suprabasal** — HPO: HP:0034194
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035
- **Placa urticariforme** — HPO: HP:0030351
- **Anormalidade do couro cabeludo** — HPO: HP:0001965
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097
- **Positividade para anticorpo anti-BP230** — HPO: HP:4000019
- **Lesão cutânea localizada** — HPO: HP:0011355
- **Positividade para anticorpo anti-desmogleína-1** — HPO: HP:4000013
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880
- **Lesão cutânea anular** — HPO: HP:0025528
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Concentração elevada de D-dímero circulante** — HPO: HP:0033106
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Depósitos lineares de IgA ao longo da zona da membrana basal epidérmica** — HPO: HP:0031539
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Mácula** — HPO: HP:0012733
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230
- _...e mais 66 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune._

## Genes associados (3)

- **ATP2C1** — Calcium-transporting ATPase type 2C member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-driven pump that supplies the Golgi apparatus with Ca(2+) and Mn(2+) ions, both essential cofactors for processing and trafficking of newly synthesized proteins in the secretory pathway (PubMed:12
- **HLA-DQB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DQ beta 1 chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds peptides derived from antigens that access the endocytic route of antigen presenting cells (APC) and presents them on the cell surface for recognition by the CD4 T-cells. The peptide binding cle
- **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Candidate gene tested in]
  - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04563923** [COMPLETED]: Treatment of Bullous Pemphigoid With Avdoralimab (IPH5401), an Anti-C5aR1 Monoclonal Antibody — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04563923
- **NCT06387654** [RECRUITING]: Clinico-biological Collection of Autoimmune, Dysimmune or Auto-inflammatory Dermatological Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06387654
- **NCT04206553** [COMPLETED]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Dupilumab in Adult Patients With Bullous Pemphigoid — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04206553
- **NCT05681481** [TERMINATED]: A Phase 3 Study to Evaluate the Long-term Safety, Tolerability and Efficacy of Efgartigimod PH20 SC in Adult Participants With Bullous Pemphigoid — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05681481
- **NCT02360202** [COMPLETED]: Evaluation of Fluid Retention Due to Superpotent Topical Corticosteroid — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02360202

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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