# Doença cutânea bolhosa autoimune

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79669 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79669
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença cutânea bolhosa autoimune é uma condição rara do sistema imunológico que leva à formação de bolhas e feridas na pele e na boca. As pessoas afetadas podem perceber áreas descamadas, erosões dolorosas e machucados na mucosa oral que dificultam a alimentação. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde do Brasil. O acompanhamento deve ser realizado nos serviços de saúde para controle dos sintomas e proteção das regiões afetadas.

## Descrição clínica

Uma doença autoimune caracterizada por bolhas na pele.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (106 fenótipos HPO)

- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Artrite reumatoide** — HPO: HP:0001370
- **Fóssulas no esmalte dentário** — HPO: HP:0009722
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Positividade do anticorpo anti-reticulina** — HPO: HP:4000030
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293
- **Pústula** — HPO: HP:0200039
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Positividade para anticorpo anti-desmogleína-3** — HPO: HP:4000014
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Formação recorrente de abscesso cutâneo** — HPO: HP:0100838
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155
- **Clivagem suprabasal** — HPO: HP:0034194
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035
- **Placa urticariforme** — HPO: HP:0030351
- **Anormalidade do couro cabeludo** — HPO: HP:0001965
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Bolhas na mucosa oral** — HPO: HP:0200097
- **Positividade para anticorpo anti-BP230** — HPO: HP:4000019
- **Lesão cutânea localizada** — HPO: HP:0011355
- **Positividade para anticorpo anti-desmogleína-1** — HPO: HP:4000013
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880
- **Lesão cutânea anular** — HPO: HP:0025528
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Concentração elevada de D-dímero circulante** — HPO: HP:0033106
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Depósitos lineares de IgA ao longo da zona da membrana basal epidérmica** — HPO: HP:0031539
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Mácula** — HPO: HP:0012733
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230
- _...e mais 66 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune._

## Genes associados (3)

- **ATP2C1** — Calcium-transporting ATPase type 2C member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-driven pump that supplies the Golgi apparatus with Ca(2+) and Mn(2+) ions, both essential cofactors for processing and trafficking of newly synthesized proteins in the secretory pathway (PubMed:12
- **HLA-DQB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DQ beta 1 chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds peptides derived from antigens that access the endocytic route of antigen presenting cells (APC) and presents them on the cell surface for recognition by the CD4 T-cells. The peptide binding cle
- **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Candidate gene tested in]
  - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a doença cutânea bolhosa autoimune?

Trata-se de uma doença autoimune caracterizada clinicamente pelo surgimento de bolhas na pele. Ela é classificada nas bases internacionais como um grupo amplo de fenótipos sob o código ORPHA:79669.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79669)

### Quais são os principais sinais na pele?

Entre os sinais mais evidentes estão a formação de bolhas, erosões cutâneas, pústulas e descamação. Podem surgir também placas urticariformes, lesões anulares e áreas com espessamento da pele.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A boca também pode ser afetada?

Sim, é comum o aparecimento de bolhas e úlceras na mucosa oral. Essas feridas podem ocasionar dor acentuada e dificuldades alimentares importantes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS com PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos listados como dispensados especificamente para ela no âmbito dos PCDTs federais. O atendimento e acompanhamento clínico ocorrem pela rede pública de referência em saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico pode envolver a identificação de autoanticorpos específicos, como anti-desmogleína-1, anti-desmogleína-3 e anti-BP230. Exames sanguíneos também podem indicar alterações complementares como eosinofilia e elevação de D-dímero.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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