# Doença da beta-oxidação peroxissomal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79188 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79188
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara que afeta a beta-oxidação peroxissomal, levando a sintomas neurológicos como episódios semelhantes a AVC, enxaquecas e alterações craniofaciais. Caracteriza-se por alterações metabólicas específicas e pode estar associada a hipogonadismo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (154 fenótipos HPO)

- **Episódio semelhante a acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0002401
- **Atividade circulante reduzida da acil-CoA oxidase** — HPO: HP:6000217
- **Aumento da razão ácido fitânico:ácido pristânico** — HPO: HP:0034449
- **Atividade reduzida da alfa-metilacil-CoA racemase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000134
- **Concentração elevada de ácido pristânico circulante** — HPO: HP:0034721
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Hipoplasia cerebral** — HPO: HP:0006872
- **Concentração sérica de ácido biliar diminuída** — HPO: HP:0030985
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Lesão focal hiperintensa em T2 no tálamo** — HPO: HP:0012692
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Esteatose hepática difusa** — HPO: HP:0006555
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Ascite fetal** — HPO: HP:0001791
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- _...e mais 114 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal._

## Genes associados (5)

- **AMACR** — Alpha-methylacyl-CoA racemase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the interconversion of (R)- and (S)-stereoisomers of alpha-methyl-branched-chain fatty acyl-CoA esters (PubMed:10655068, PubMed:11060359, PubMed:7649182). Acts only on coenzyme A thioesters,
- **ACOX1** — Peroxisomal acyl-coenzyme A oxidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the initial and rate-limiting step of peroxisomal beta-oxidation of straight-chain saturated and unsaturated very-long-chain fatty acids (PubMed:15060085, PubMed:17458872, PubMed:17603022,
- **EHHADH** — Peroxisomal bifunctional enzyme [Candidate gene tested in]
  - Função: Peroxisomal trifunctional enzyme possessing 2-enoyl-CoA hydratase, 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, and delta 3, delta 2-enoyl-CoA isomerase activities. Catalyzes two of the four reactions of the long
- **SCP2** — Synaptonemal complex protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major component of the axial/lateral elements of synaptonemal complexes (SCS) during meiotic prophase. Plays a role in the assembly of synaptonemal complexes. Required for normal meiotic chromosome sy
- **HSD17B4** — Peroxisomal multifunctional enzyme type 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme acting on the peroxisomal fatty acid beta-oxidation pathway. Catalyzes two of the four reactions in fatty acid degradation: hydration of 2-enoyl-CoA (trans-2-enoyl-CoA) to produce

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00004348** [COMPLETED]: Study of Protein Translocation in Patients With Beta-Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004348

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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