# Doença da biogênese dos peroxissomos > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-biogenese-dos-peroxissomos > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 79189 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79189 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A doença da biogênese dos peroxissomos reúne um conjunto de condições genéticas hereditárias raras que afetam pequenas estruturas essenciais dentro de nossas células chamadas peroxissomos. Os primeiros sinais costumam surgir logo no nascimento ou nos primeiros meses de vida, incluindo sonolência excessiva, dificuldades na visão, perda auditiva e atrasos no desenvolvimento. A confirmação do quadro é realizada por exames laboratoriais especializados e testes genéticos que investigam alterações em genes como PEX1, PEX6 e outros da mesma família. No Brasil, a doença ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) nem com remédios específicos disponibilizados pelo SUS, sendo o cuidado baseado no acompanhamento multidisciplinar dos sintomas. ## Descrição clínica Os transtornos da biogênese de peroxissomos, do espectro da síndrome de Zellweger (PBD-ZSS), são um grupo de doenças genéticas hereditárias (recessivas) que afetam a formação e o funcionamento dos peroxissomos, que são pequenas estruturas muito importantes dentro das células. Essas condições são caracterizadas por perda auditiva neurosensorial, degeneração pigmentar da retina (a parte do olho que capta a luz), problemas no funcionamento de vários órgãos do corpo e atraso no desenvolvimento motor e mental. Elas incluem as variantes: síndrome de Zellweger (ZS), adrenoleucodistrofia neonatal (NALD) e doença de Refsum infantil (IRD). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (362 fenótipos HPO) - **Letargia** — HPO: HP:0001254 - **Face grande** — HPO: HP:0100729 - **Sepse** — HPO: HP:0100806 - **Nível elevado de ácido tri-hidroxicolestanoico na urina** — HPO: HP:6000393 - **Concentração elevada de ácido guanidinoacético no LCR** — HPO: HP:6000396 - **Tremor de membro** — HPO: HP:0200085 - **Linhas de Beau** — HPO: HP:0041093 - **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 - **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 - **Icterícia** — HPO: HP:0000952 - **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 - **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 - **Deficiência auditiva progressiva** — HPO: HP:0001730 - **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Catarata polar** — HPO: HP:0010696 - **Nistagmo vertical** — HPO: HP:0010544 - **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 - **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 - **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 - **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 - **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 - **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 - **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820 - **Alopecia** — HPO: HP:0001596 - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 - **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487 - **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 - **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 - **Déficit de crescimento grave** — HPO: HP:0001525 - **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 - **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 - **Disestesia** — HPO: HP:0012534 - **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 - **Cegueira** — HPO: HP:0000618 - **Estado de mal epiléptico convulsivo** — HPO: HP:0032660 - **Perda visual** — HPO: HP:0000572 - **Apneia** — HPO: HP:0002104 - _...e mais 322 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-da-biogenese-dos-peroxissomos._ ## Genes associados (14) - **PEX14** — Peroxisomal membrane protein PEX14 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the PEX13-PEX14 docking complex, a translocon channel that specifically mediates the import of peroxisomal cargo proteins bound to PEX5 receptor (PubMed:24235149, PubMed:28765278, PubMed: - **PEX26** — Peroxisome assembly protein 26 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Peroxisomal docking factor that anchors PEX1 and PEX6 to peroxisome membranes (PubMed:12717447, PubMed:12851857, PubMed:16257970, PubMed:16763195, PubMed:16854980, PubMed:21362118). PEX26 is therefore - **PEX2** — Peroxisome biogenesis factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting P - **PEX10** — Peroxisome biogenesis factor 10 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting P - **PEX5** — Peroxisomal targeting signal 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor that mediates peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS1-type tripeptide peroxisomal targeting signal (SKL-type) (PubMed:11101887, PubMed:11336669, PubMed:12456682, PubMed:16 - **PEX1** — Peroxisomal ATPase PEX1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the PEX1-PEX6 AAA ATPase complex, a protein dislocase complex that mediates the ATP-dependent extraction of the PEX5 receptor from peroxisomal membranes, an essential step for PEX5 recycl - **PEX6** — Peroxisomal ATPase PEX6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the PEX1-PEX6 AAA ATPase complex, a protein dislocase complex that mediates the ATP-dependent extraction of the PEX5 receptor from peroxisomal membranes, an essential step for PEX5 recycl - **PEX13** — Peroxisomal membrane protein PEX13 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the PEX13-PEX14 docking complex, a translocon channel that specifically mediates the import of peroxisomal cargo proteins bound to PEX5 receptor (PubMed:28765278, PubMed:8858165, PubMed:9 - **PEX3** — Peroxisomal biogenesis factor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in peroxisome biosynthesis and integrity. Assembles membrane vesicles before the matrix proteins are translocated. As a docking factor for PEX19, is necessary for the import of peroxisomal me - **PEX12** — Peroxisome assembly protein 12 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting PEX5 recycling (PubMed:246622 - **PEX16** — Peroxisomal membrane protein PEX16 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for peroxisome membrane biogenesis. May play a role in early stages of peroxisome assembly. Can recruit other peroxisomal proteins, such as PEX3 and PMP34, to de novo peroxisomes derived from - **PEX11B** — Peroxisomal membrane protein 11B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in peroxisomal proliferation (PubMed:9792670). May regulate peroxisome division by recruiting the dynamin-related GTPase DNM1L to the peroxisomal membrane (PubMed:12618434). Promotes membrane - **PEX19** — Peroxisomal biogenesis factor 19 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Necessary for early peroxisomal biogenesis. Acts both as a cytosolic chaperone and as an import receptor for peroxisomal membrane proteins (PMPs). Binds and stabilizes newly synthesized PMPs in the cy - **PEX7** — Peroxisomal targeting signal 2 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor required for the peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS2-type peroxisomal targeting signal (PubMed:11931631, PubMed:22057399, PubMed:25538232, PubMed:9090381). Specificall ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01668186** [RECRUITING]: Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01668186 - **NCT03856866** [COMPLETED]: Hydroxychloroquine Administration for Reduction of Pexophagy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03856866 - **NCT01838941** [COMPLETED]: Betaine and Peroxisome Biogenesis Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01838941 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 82 sintomas em comum - [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 80 sintomas em comum - [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 79 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 77 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 76 sintomas em comum - [Doença da biossíntese dos plasmalogênios](https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios) — ORPHA:3276 — 75 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 75 sintomas em comum - [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 69 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 68 sintomas em comum - [Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-tipo-rizomelico) — ORPHA:177 — 68 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a doença da biogênese dos peroxissomos? É um grupo de doenças genéticas de herança autossômica recessiva que prejudica o funcionamento de estruturas celulares denominadas peroxissomos. Esse espectro compreende quadros como a síndrome de Zellweger, a adrenoleucodistrofia neonatal e a doença de Refsum infantil. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79189) ### Quais são os primeiros sinais da doença? As manifestações costumam se iniciar no período neonatal ou na primeira infância com letargia, icterícia e atraso no desenvolvimento motor e mental. Também são frequentes alterações no formato da cabeça e da face, além de perda auditiva e problemas visuais progressivos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79189); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença é hereditária? Sim, trata-se de uma condição hereditária autossômica recessiva. Para manifestar o distúrbio, a criança herda uma cópia genética alterada de cada um dos pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79189) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico envolve exames laboratoriais para detecção de metabólitos específicos na urina e no líquor e é confirmado por testes genéticos. Atualmente, constam 445 testes genéticos registrados no catálogo internacional NCBI GTR para identificar alterações nos genes responsáveis. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 445 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/568049/) ### Existe tratamento pelo SUS? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado e o suporte clínico aos sintomas ocorrem por meio dos serviços de assistência especializada e reabilitação do sistema público. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença da biogênese dos peroxissomos. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-da-biogenese-dos-peroxissomos **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-da-biogenese-dos-peroxissomos **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79189