# Doença da biogênese dos peroxissomos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-biogenese-dos-peroxissomos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79189 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79189
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Os transtornos da biogênese de peroxissomos, do espectro da síndrome de Zellweger (PBD-ZSS), são um grupo de doenças genéticas hereditárias (recessivas) que afetam a formação e o funcionamento dos peroxissomos, que são pequenas estruturas muito importantes dentro das células. Essas condições são caracterizadas por perda auditiva neurosensorial, degeneração pigmentar da retina (a parte do olho que capta a luz), problemas no funcionamento de vários órgãos do corpo e atraso no desenvolvimento motor e mental. Elas incluem as variantes: síndrome de Zellweger (ZS), adrenoleucodistrofia neonatal (NALD) e doença de Refsum infantil (IRD).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (362 fenótipos HPO)

- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Face grande** — HPO: HP:0100729
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Nível elevado de ácido tri-hidroxicolestanoico na urina** — HPO: HP:6000393
- **Concentração elevada de ácido guanidinoacético no LCR** — HPO: HP:6000396
- **Tremor de membro** — HPO: HP:0200085
- **Linhas de Beau** — HPO: HP:0041093
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Deficiência auditiva progressiva** — HPO: HP:0001730
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Catarata polar** — HPO: HP:0010696
- **Nistagmo vertical** — HPO: HP:0010544
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Déficit de crescimento grave** — HPO: HP:0001525
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Estado de mal epiléptico convulsivo** — HPO: HP:0032660
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- _...e mais 322 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-da-biogenese-dos-peroxissomos._

## Genes associados (14)

- **PEX14** — Peroxisomal membrane protein PEX14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the PEX13-PEX14 docking complex, a translocon channel that specifically mediates the import of peroxisomal cargo proteins bound to PEX5 receptor (PubMed:24235149, PubMed:28765278, PubMed:
- **PEX26** — Peroxisome assembly protein 26 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Peroxisomal docking factor that anchors PEX1 and PEX6 to peroxisome membranes (PubMed:12717447, PubMed:12851857, PubMed:16257970, PubMed:16763195, PubMed:16854980, PubMed:21362118). PEX26 is therefore
- **PEX2** — Peroxisome biogenesis factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting P
- **PEX10** — Peroxisome biogenesis factor 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting P
- **PEX5** — Peroxisomal targeting signal 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor that mediates peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS1-type tripeptide peroxisomal targeting signal (SKL-type) (PubMed:11101887, PubMed:11336669, PubMed:12456682, PubMed:16
- **PEX1** — Peroxisomal ATPase PEX1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the PEX1-PEX6 AAA ATPase complex, a protein dislocase complex that mediates the ATP-dependent extraction of the PEX5 receptor from peroxisomal membranes, an essential step for PEX5 recycl
- **PEX6** — Peroxisomal ATPase PEX6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the PEX1-PEX6 AAA ATPase complex, a protein dislocase complex that mediates the ATP-dependent extraction of the PEX5 receptor from peroxisomal membranes, an essential step for PEX5 recycl
- **PEX13** — Peroxisomal membrane protein PEX13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the PEX13-PEX14 docking complex, a translocon channel that specifically mediates the import of peroxisomal cargo proteins bound to PEX5 receptor (PubMed:28765278, PubMed:8858165, PubMed:9
- **PEX3** — Peroxisomal biogenesis factor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in peroxisome biosynthesis and integrity. Assembles membrane vesicles before the matrix proteins are translocated. As a docking factor for PEX19, is necessary for the import of peroxisomal me
- **PEX12** — Peroxisome assembly protein 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting PEX5 recycling (PubMed:246622
- **PEX16** — Peroxisomal membrane protein PEX16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for peroxisome membrane biogenesis. May play a role in early stages of peroxisome assembly. Can recruit other peroxisomal proteins, such as PEX3 and PMP34, to de novo peroxisomes derived from
- **PEX11B** — Peroxisomal membrane protein 11B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in peroxisomal proliferation (PubMed:9792670). May regulate peroxisome division by recruiting the dynamin-related GTPase DNM1L to the peroxisomal membrane (PubMed:12618434). Promotes membrane
- **PEX19** — Peroxisomal biogenesis factor 19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for early peroxisomal biogenesis. Acts both as a cytosolic chaperone and as an import receptor for peroxisomal membrane proteins (PMPs). Binds and stabilizes newly synthesized PMPs in the cy
- **PEX7** — Peroxisomal targeting signal 2 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor required for the peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS2-type peroxisomal targeting signal (PubMed:11931631, PubMed:22057399, PubMed:25538232, PubMed:9090381). Specificall

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01668186** [RECRUITING]: Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01668186
- **NCT03856866** [COMPLETED]: Hydroxychloroquine Administration for Reduction of Pexophagy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03856866
- **NCT01838941** [COMPLETED]: Betaine and Peroxisome Biogenesis Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01838941

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 82 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 80 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 79 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 77 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 76 sintomas em comum
- [Doença da biossíntese dos plasmalogênios](https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios) — ORPHA:3276 — 75 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 75 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 69 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 68 sintomas em comum
- [Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-tipo-rizomelico) — ORPHA:177 — 68 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença da biogênese dos peroxissomos. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-da-biogenese-dos-peroxissomos
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-da-biogenese-dos-peroxissomos
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79189