# Doença da biossíntese dos esteróis > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-esterois > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 79195 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79195 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica É uma doença metabólica hereditária que acontece por uma falha no processo de produção de substâncias gordurosas importantes para o corpo. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (558 fenótipos HPO) - **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 - **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 - **Anormalidade da vesícula biliar** — HPO: HP:0005264 - **Gastrosquise** — HPO: HP:0001543 - **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 - **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 - **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 - **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 - **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 - **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 - **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 - **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 - **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 - **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 - **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 - **Língua bífida** — HPO: HP:0010297 - **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 - **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 - **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 - **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 - **Erupção dentária avançada** — HPO: HP:0006288 - **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 - **Proptose** — HPO: HP:0000520 - **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 - **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 - **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 - **Anormalidade da laringe** — HPO: HP:0001600 - **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 - **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 - **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 - **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 - **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 - **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 - **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 - **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 - **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 - **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 - **Boca larga** — HPO: HP:0000154 - **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 - **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 - _...e mais 518 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-esterois._ ## Genes associados (9) - **SC5D** — Lathosterol oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the penultimate step of the biosynthesis of cholesterol, the dehydrogenation of lathosterol into 7-dehydrocholesterol (7-DHC). Cholesterol is the major sterol component in mammalian membrane - **DHCR7** — 7-dehydrocholesterol reductase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Oxidoreductase that catalyzes the last step of the cholesterol synthesis pathway, which transforms cholesta-5,7-dien-3beta-ol (7-dehydrocholesterol,7-DHC) into cholesterol by reducing the C7-C8 double - **ARSL** — Arylsulfatase L [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Exhibits arylsulfatase activity towards the artificial substrate 4-methylumbelliferyl sulfate (PubMed:7720070, PubMed:9497243). May be essential for the correct composition of cartilage and bone matri - **NSDHL** — Sterol-4-alpha-carboxylate 3-dehydrogenase, decarboxylating [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the NAD(P)(+)-dependent oxidative decarboxylation of the C4 methyl groups of 4-alpha-carboxysterols in post-squalene cholesterol biosynthesis (By similarity). Also plays a role in the regula - **DHCR24** — Delta(24)-sterol reductase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the reduction of the delta-24 double bond of sterol intermediates during cholesterol biosynthesis (PubMed:11519011, PubMed:21671375, PubMed:22178193, PubMed:25637936). In addition to its cho - **LBR** — Delta(14)-sterol reductase LBR [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the reduction of the C14-unsaturated bond of lanosterol, as part of the metabolic pathway leading to cholesterol biosynthesis (PubMed:12618959, PubMed:16784888, PubMed:21327084, PubMed:27336 - **MSMO1** — Methylsterol monooxygenase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the three-step monooxygenation required for the demethylation of 4,4-dimethyl and 4alpha-methylsterols, which can be subsequently metabolized to cholesterol (PubMed:21285510, PubMed:23583456 - **MVK** — Mevalonate kinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the phosphorylation of mevalonate to mevalonate 5-phosphate, a key step in isoprenoid and cholesterol biosynthesis (PubMed:11278915, PubMed:18302342, PubMed:9325256, PubMed:9392419) - **EBP** — 3-beta-hydroxysteroid-Delta(8),Delta(7)-isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Isomerase that catalyzes the conversion of Delta(8)-sterols to their corresponding Delta(7)-isomers a catalytic step in the postlanosterol biosynthesis of cholesterol Component of the microsomal antie ## Ensaios clínicos ativos (5) - **NCT01668186** [RECRUITING]: Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01668186 - **NCT00542841** [COMPLETED]: Examining Genetic Differences Among People With 21-Hydroxylase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00542841 - **NCT02259153** [COMPLETED]: Effect of Different Fat Enriched Meats on the Hepatic Cholesterol Synthesis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02259153 - **NCT00018694** [WITHDRAWN]: Cholestanol in Humans — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00018694 - **NCT00485186** [WITHDRAWN]: Gene Polymorphisms Influencing Steroid Synthesis and Action — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00485186 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 178 sintomas em comum - [Condrodisplasia pontuada não-rizomélica](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-nao-rizomelica) — ORPHA:176 — 135 sintomas em comum - [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 97 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 94 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 92 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 89 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 88 sintomas em comum - [Deficiência de mevalonato quinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase) — ORPHA:309025 — 88 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 85 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 85 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença da biossíntese dos esteróis. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-esterois **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-esterois **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79195