# Doença da biossíntese dos esteróis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-esterois
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79195 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79195
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença da biossíntese dos esteróis é um distúrbio genético raro no qual o organismo tem dificuldade em fabricar certas gorduras essenciais para o corpo. Isso pode levar a alterações no desenvolvimento dos ossos, dentes, olhos e em órgãos como rins e coração, além de dificuldades para se alimentar na infância. A condição não consta na lista oficial de diretrizes terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde nem conta com um medicamento específico dispensado pelo SUS. O cuidado médico é voltado para acompanhar e tratar cada um dos sintomas com o suporte da rede de saúde.

## Descrição clínica

É uma doença metabólica hereditária que acontece por uma falha no processo de produção de substâncias gordurosas importantes para o corpo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (558 fenótipos HPO)

- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069
- **Anormalidade da vesícula biliar** — HPO: HP:0005264
- **Gastrosquise** — HPO: HP:0001543
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Língua bífida** — HPO: HP:0010297
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465
- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501
- **Erupção dentária avançada** — HPO: HP:0006288
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Anormalidade da laringe** — HPO: HP:0001600
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- _...e mais 518 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-esterois._

## Genes associados (9)

- **SC5D** — Lathosterol oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the penultimate step of the biosynthesis of cholesterol, the dehydrogenation of lathosterol into 7-dehydrocholesterol (7-DHC). Cholesterol is the major sterol component in mammalian membrane
- **DHCR7** — 7-dehydrocholesterol reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Oxidoreductase that catalyzes the last step of the cholesterol synthesis pathway, which transforms cholesta-5,7-dien-3beta-ol (7-dehydrocholesterol,7-DHC) into cholesterol by reducing the C7-C8 double
- **ARSL** — Arylsulfatase L [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exhibits arylsulfatase activity towards the artificial substrate 4-methylumbelliferyl sulfate (PubMed:7720070, PubMed:9497243). May be essential for the correct composition of cartilage and bone matri
- **NSDHL** — Sterol-4-alpha-carboxylate 3-dehydrogenase, decarboxylating [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD(P)(+)-dependent oxidative decarboxylation of the C4 methyl groups of 4-alpha-carboxysterols in post-squalene cholesterol biosynthesis (By similarity). Also plays a role in the regula
- **DHCR24** — Delta(24)-sterol reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of the delta-24 double bond of sterol intermediates during cholesterol biosynthesis (PubMed:11519011, PubMed:21671375, PubMed:22178193, PubMed:25637936). In addition to its cho
- **LBR** — Delta(14)-sterol reductase LBR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of the C14-unsaturated bond of lanosterol, as part of the metabolic pathway leading to cholesterol biosynthesis (PubMed:12618959, PubMed:16784888, PubMed:21327084, PubMed:27336
- **MSMO1** — Methylsterol monooxygenase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the three-step monooxygenation required for the demethylation of 4,4-dimethyl and 4alpha-methylsterols, which can be subsequently metabolized to cholesterol (PubMed:21285510, PubMed:23583456
- **MVK** — Mevalonate kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of mevalonate to mevalonate 5-phosphate, a key step in isoprenoid and cholesterol biosynthesis (PubMed:11278915, PubMed:18302342, PubMed:9325256, PubMed:9392419)
- **EBP** — 3-beta-hydroxysteroid-Delta(8),Delta(7)-isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isomerase that catalyzes the conversion of Delta(8)-sterols to their corresponding Delta(7)-isomers a catalytic step in the postlanosterol biosynthesis of cholesterol Component of the microsomal antie

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 178 sintomas em comum
- [Condrodisplasia pontuada não-rizomélica](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-nao-rizomelica) — ORPHA:176 — 135 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 97 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 94 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 92 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 89 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 88 sintomas em comum
- [Deficiência de mevalonato quinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase) — ORPHA:309025 — 88 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 85 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 85 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença da biossíntese dos esteróis tem cura?

Não há cura descrita para este grupo de doenças metabólicas. O manejo concentra-se em amenizar as manifestações físicas, o suporte nutricional e o acompanhamento das alterações congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79195); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Essa condição é considerada hereditária?

Sim, trata-se de uma doença metabólica de origem genética causada por variantes que afetam enzimas do organismo. Diversos genes estão associados a esse quadro, a exemplo de SC5D, DHCR7 e DHCR24.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79195); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para essa doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há remédios específicos dispensados pelo SUS para esta condição, sendo a assistência estruturada para o controle dos sintomas individuais.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o reconhecimento das alterações clínicas e esqueléticas associadas aos testes genéticos. A análise molecular possibilita verificar a presença de variantes nos genes das enzimas ligadas à rota dos esteróis.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 725 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SC5D[gene])

### Quais são as alterações físicas mais comuns?

Podem ocorrer alterações nos dedos das mãos, desvio dos dedos, dentes supranumerários ou faltantes e bochechas cheias. Também são observados problemas oculares, como atrofia óptica e proptose, além de anomalias em órgãos internos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença da biossíntese dos esteróis. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-esterois
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