# Doença da biossíntese dos plasmalogênios

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3276 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3276
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença da biossíntese dos plasmalogênios é um grupo de condições genéticas raras que prejudica a produção de lipídios essenciais nas células. Ela costuma causar alterações importantes no esqueleto, como encurtamento de braços ou pernas, além de atraso no desenvolvimento motor, catarata precoce e pele ressecada. O diagnóstico pode ser esclarecido por meio de exames de imagem das articulações e testes genéticos que avaliam genes como GNPAT, AGPS e PEX7. Esta enfermidade não possui protocolo clínico (PCDT) nem medicamentos específicos padronizados pelo SUS, sendo o acompanhamento voltado para o suporte dos sintomas.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por deficiência na produção de plasmalogênios, levando a rizomelia, microcefalia progressiva, atrofia cerebelar e dificuldades motoras severas. Afeta o desenvolvimento neurológico e físico, com manifestações como catarata juvenil e alterações faciais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (114 fenótipos HPO)

- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Catarata juvenil** — HPO: HP:0001118
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Pontilhado calcificado do esqueleto cartilaginoso infantil** — HPO: HP:0005841
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Níveis elevados de ácido fitânico** — HPO: HP:0010571
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Déficit de crescimento grave** — HPO: HP:0001525
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- _...e mais 74 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios._

## Genes associados (5)

- **GNPAT** — Dihydroxyacetone phosphate acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dihydroxyacetonephosphate acyltransferase catalyzing the first step in the biosynthesis of plasmalogens, a subset of phospholipids that differ from other glycerolipids by having an alkyl chain attache
- **PEX5** — Peroxisomal targeting signal 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor that mediates peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS1-type tripeptide peroxisomal targeting signal (SKL-type) (PubMed:11101887, PubMed:11336669, PubMed:12456682, PubMed:16
- **PEX7** — Peroxisomal targeting signal 2 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor required for the peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS2-type peroxisomal targeting signal (PubMed:11931631, PubMed:22057399, PubMed:25538232, PubMed:9090381). Specificall
- **AGPS** — Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the exchange of the acyl chain in acyl-dihydroxyacetonephosphate (acyl-DHAP) for a long chain fatty alcohol, yielding the first ether linked intermediate, i.e. alkyl-dihydroxyacetonephosphat
- **FAR1** — Fatty acyl-CoA reductase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of saturated and unsaturated C16 or C18 fatty acyl-CoA to fatty alcohols (PubMed:15220348, PubMed:24108123, PubMed:35238077). It plays an essential role in the production of et

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença da biossíntese dos plasmalogênios?

A condição é causada por defeitos genéticos que prejudicam enzimas e receptores dos peroxissomos celulares. Mutações em genes como GNPAT, AGPS, FAR1, PEX5 e PEX7 estão diretamente associadas a essa falha metabólica.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Peroxisomal regulation of energy homeostasis: Effect on obesity and related metabolic disorders. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35988716/)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os sintomas mais expressivos incluem o encurtamento rizomélico dos membros e deformidades nas extremidades dos ossos. Podem ocorrer também atrofia cerebelar, incapacidade de andar, catarata juvenil, perda de audição e ictiose cutânea.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, sendo a assistência estruturada no suporte clínico aos sintomas.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A investigação combina a avaliação das manifestações físicas e exames de imagem dos ossos e do crânio. A confirmação é feita por testes genéticos laboratoriais, para os quais há centenas de exames catalogados internacionalmente.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Há cura ou medicamento aprovado no mundo para essa doença?

Não existem medicamentos curativos específicos aprovados por órgãos regulatórios como FDA ou EMA. Atualmente, também não há ensaios clínicos com participantes em andamento registrados nas bases oficiais para o grupo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3276); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18790/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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