# Doença da biossíntese dos plasmalogênios

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3276 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3276
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por deficiência na produção de plasmalogênios, levando a rizomelia, microcefalia progressiva, atrofia cerebelar e dificuldades motoras severas. Afeta o desenvolvimento neurológico e físico, com manifestações como catarata juvenil e alterações faciais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (114 fenótipos HPO)

- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Catarata juvenil** — HPO: HP:0001118
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Pontilhado calcificado do esqueleto cartilaginoso infantil** — HPO: HP:0005841
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Níveis elevados de ácido fitânico** — HPO: HP:0010571
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Déficit de crescimento grave** — HPO: HP:0001525
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- _...e mais 74 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios._

## Genes associados (5)

- **GNPAT** — Dihydroxyacetone phosphate acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dihydroxyacetonephosphate acyltransferase catalyzing the first step in the biosynthesis of plasmalogens, a subset of phospholipids that differ from other glycerolipids by having an alkyl chain attache
- **PEX5** — Peroxisomal targeting signal 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor that mediates peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS1-type tripeptide peroxisomal targeting signal (SKL-type) (PubMed:11101887, PubMed:11336669, PubMed:12456682, PubMed:16
- **PEX7** — Peroxisomal targeting signal 2 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor required for the peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS2-type peroxisomal targeting signal (PubMed:11931631, PubMed:22057399, PubMed:25538232, PubMed:9090381). Specificall
- **AGPS** — Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the exchange of the acyl chain in acyl-dihydroxyacetonephosphate (acyl-DHAP) for a long chain fatty alcohol, yielding the first ether linked intermediate, i.e. alkyl-dihydroxyacetonephosphat
- **FAR1** — Fatty acyl-CoA reductase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of saturated and unsaturated C16 or C18 fatty acyl-CoA to fatty alcohols (PubMed:15220348, PubMed:24108123, PubMed:35238077). It plays an essential role in the production of et

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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