# Doença da cadeia pesada gama

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-cadeia-pesada-gama
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100026 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100026
- **CID-10**: C88.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença das cadeias pesadas gama (gama-HCD) é um tipo de HCD (ver este termo) caracterizada pela produção de cadeias pesadas gama monoclonais incompletas sem cadeias leves associadas. A apresentação clínica mais comum é semelhante à dos doentes com doenças sistémicas linfoproliferativas / autoimunes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 120

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal de linfócitos** — HPO: HP:0004332 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrite reumatoide** — HPO: HP:0001370 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Ocasional (29-5%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia da língua** — HPO: HP:0100648 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00464178** [TERMINATED]: A Phase II Study of Bevacizumab and Bortezomib in Patients With Relapsed/Refractory Multiple Myeloma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00464178

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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