# Doença da ferroportina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-ferroportina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 648562 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/648562
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: OMIM:606069 — https://omim.org/entry/606069

## Em linguagem simples

A Doença da ferroportina é uma condição genética rara que provoca acúmulo inadequado de ferro no organismo, principalmente no fígado. Ela pode gerar cansaço persistente, aumento do tamanho do fígado, alterações nos níveis de açúcar no sangue e dores nas articulações. Embora a enfermidade não tenha um protocolo clínico exclusivo no Ministério da Saúde, o SUS dispensa tratamentos quelantes de ferro por meio do PCDT de "Sobrecarga de ferro". O acompanhamento médico é indispensável para controlar as taxas laboratoriais e orientar a terapêutica necessária.

## Descrição clínica

Forma rara de hemocromatose (CH) caracterizada por aumento da saturação de transferrina e deposição hepatocelular de ferro com padrões de distribuição e características clínicas indistinguíveis de pacientes com outros tipos de CH.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 3/11)
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequência: 1/11)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 5/20)
- **Tolerância à glicose prejudicada** — HPO: HP:0040270
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (~5%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequência: 6/20)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequência: 2/20)
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Raro (~5%))
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 (Frequência: 3/20)
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequência: 2/20)
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequência: 2/20)
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952

## Genes associados (1)

- **SLC40A1** — Ferroportin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transports Fe(2+) from the inside of a cell to the outside of the cell, playing a key role for maintaining systemic iron homeostasis (PubMed:15692071, PubMed:22178646, PubMed:22682227, PubMed:24304836

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01949467** [COMPLETED]: Analysis of the Modulation of Serum Hepcidin Level in Response to Iron Oral Intake: Potential Interest for the Differential Diagnosis Between Ferroportin Disease and Dysmetabolic Hepatosiderosis. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01949467

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 17 sintomas em comum
- [SLC40A1-related hemochromatosis](https://raras.org/doenca/slc40a1-related-hemochromatosis) — ORPHA:647834 — 17 sintomas em comum
- [Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada](https://raras.org/doenca/forma-sintomatica-de-hemocromatose-hfe-relacionada) — ORPHA:465508 — 10 sintomas em comum
- [Hemocromatose relacionada com HJV ou HAMP](https://raras.org/doenca/hemocromatose-relacionada-com-hjv-ou-hamp) — ORPHA:79230 — 10 sintomas em comum
- [Hemocromatose tipo 1](https://raras.org/doenca/hemocromatose-tipo-1) — ORPHA:139498 — 9 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 9 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença da ferroportina?

A doença é causada por alterações genéticas no gene SLC40A1. Esse gene é responsável pela codificação da proteína ferroportina, essencial para o transporte e exportação de ferro nas células.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Structural models of the human iron exporter ferroportin in the inward- and outward- open states (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR38164/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas comuns incluem aumento da ferritina no sangue, hepatomegalia (aumento do fígado), esteatose hepática e fadiga. Alguns pacientes também desenvolvem artralgia (dor articular), hiperpigmentação da pele, alterações glicêmicas e arritmias cardíacas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

A investigação genética pode analisar o gene SLC40A1, para o qual existem 89 variantes descritas no banco ClinVar. Não constam registros de testes específicos cadastrados no Genetic Testing Registry (GTR) para a condição nos dados atuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/648562); [22] ClinVar — 89 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC40A1[gene])

### A Doença da ferroportina tem tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. No entanto, o SUS dispensa quelantes como Deferasirox, Mesilato de desferroxamina e Deferiprona através do PCDT de "Sobrecarga de ferro".
- Fontes: [20] PCDT vigente "Sobrecarga de ferro" — o SUS dispensa Deferasirox comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 38) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é identificada no teste do pezinho?

Não há previsão de triagem neonatal para a Doença da ferroportina nos registros de referência catalogados. O diagnóstico ocorre com base em sinais clínicos, achados laboratoriais de ferro e análise genética ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/648562); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Characterization of three novel pathogenic SLC40A1 mutations and genotype/phenotype correlations in 7 Italian  (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29154924/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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