# Doença da ferroportina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-ferroportina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 648562 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/648562
- **CID-10**: E83.1
- **OMIM**: OMIM:606069 — https://omim.org/entry/606069

## Descrição clínica

Patologia rara do metabolismo e do transporte de ferro caracterizada por retenção de ferro nos macrófagos (particularmente do fígado e do baço), com um quadro clínico de anemia ligeira e níveis elevados de ferritina sérica. A doença da ferroportina é diferente da hemocromatose, uma vez que não está associada a elevação da saturação da transferrina ou a baixas concentrações de hepcidina.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 3/11)
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequência: 1/11)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 5/20)
- **Tolerância à glicose prejudicada** — HPO: HP:0040270
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (~5%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequência: 6/20)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequência: 2/20)
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Raro (~5%))
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 (Frequência: 3/20)
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequência: 2/20)
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequência: 2/20)
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952

## Genes associados (1)

- **SLC40A1** — Ferroportin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transports Fe(2+) from the inside of a cell to the outside of the cell, playing a key role for maintaining systemic iron homeostasis (PubMed:15692071, PubMed:22178646, PubMed:22682227, PubMed:24304836

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01949467** [COMPLETED]: Analysis of the Modulation of Serum Hepcidin Level in Response to Iron Oral Intake: Potential Interest for the Differential Diagnosis Between Ferroportin Disease and Dysmetabolic Hepatosiderosis. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01949467

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 17 sintomas em comum
- [SLC40A1-related hemochromatosis](https://raras.org/doenca/slc40a1-related-hemochromatosis) — ORPHA:647834 — 17 sintomas em comum
- [Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada](https://raras.org/doenca/forma-sintomatica-de-hemocromatose-hfe-relacionada) — ORPHA:465508 — 10 sintomas em comum
- [Hemocromatose relacionada com HJV ou HAMP](https://raras.org/doenca/hemocromatose-relacionada-com-hjv-ou-hamp) — ORPHA:79230 — 10 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Hemocromatose tipo 1](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-hemocromatose-tipo-1) — ORPHA:139498 — 9 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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