# Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-fosforilacao-oxidativa-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 223713 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/223713
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio multissistêmico com manifestações variáveis ​​resultante de um defeito no sistema de fosforilação oxidativa mitocondrial (OXPHOS).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (1319 fenótipos HPO)

- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Distonia da perna** — HPO: HP:0031959
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Calcâneo proeminente** — HPO: HP:0012428
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Contratura congênita do pé** — HPO: HP:0005745
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Disinergia detrusor-esfincteriana** — HPO: HP:0025488
- **Morfologia anormal do sistema reprodutor** — HPO: HP:0012243
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Ausência de interação social** — HPO: HP:0008763
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110
- **Apneia episódica súbita** — HPO: HP:0002882
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068
- **Macrodontia do incisivo central superior permanente** — HPO: HP:0000675
- **Fraqueza devido à disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0010549
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020
- **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407
- **Hipodensidades profundas da substância branca** — HPO: HP:0007321
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268
- **Insônia** — HPO: HP:0100785
- **Morfologia cerebral anormal** — HPO: HP:0002060
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598
- **Anormalidade dos tratos espinocerebelares** — HPO: HP:0003133
- **Déficit na memória de curto prazo fonológica** — HPO: HP:0002549
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Movimentos oculares involuntários paroxísticos** — HPO: HP:0007704
- **Fraqueza fatigável dos músculos respiratórios** — HPO: HP:0030196
- **Condução atrioventricular anormal** — HPO: HP:0005150
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331
- **Sensibilidade a sons** — HPO: HP:0025112
- _...e mais 1279 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-da-fosforilacao-oxidativa-mitocondrial._

## Genes associados (82)

- **SLC25A4** — ADP/ATP translocase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ADP:ATP antiporter that mediates import of ADP into the mitochondrial matrix for ATP synthesis, and export of ATP out to fuel the cell (PubMed:21586654, PubMed:27693233, PubMed:23173940, PubMed:300466
- **MRPS16** — Small ribosomal subunit protein bS16m [Candidate gene tested in]
- **MT-TL2** [Candidate gene tested in]
- **MT-ND5** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **COX16** — Cytochrome c oxidase assembly protein COX16 homolog, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for the assembly of the mitochondrial respiratory chain complex IV (CIV), also known as cytochrome c oxidase (PubMed:29355485, PubMed:29381136, PubMed:33169484). Promotes the insertion of cop
- **TSFM** — Elongation factor Ts, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Associates with the EF-Tu.GDP complex and induces the exchange of GDP to GTP. It remains bound to the aminoacyl-tRNA.EF-Tu.GTP complex up to the GTP hydrolysis stage on the ribosome. Participates in m
- **TMEM126A** — Transmembrane protein 126A [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein required for the cotranslational protein quality control in the inner membrane of the mitochondria (PubMed:38199007). Associates with newly synthesized polypeptides and may act as a chaperone
- **MRPS7** — Small ribosomal subunit protein uS7m [Candidate gene tested in]
- **MT-TV** [Candidate gene tested in]
- **MT-ND3** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MTO1** — 5-taurinomethyluridine-[tRNA] synthase subunit MTO1, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the GTPBP3-MTO1 complex that catalyzes the 5-taurinomethyluridine (taum(5)U) modification at the 34th wobble position (U34) of mitochondrial tRNAs (mt-tRNAs), which plays a role in mt-tRN
- **MT-CO3** — Cytochrome c oxidase subunit 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **MTRFR** — Mitochondrial translation release factor in rescue [Candidate gene tested in]
  - Função: Part of a mitoribosome-associated quality control pathway that prevents aberrant translation by responding to interruptions during elongation (PubMed:33243891). As heterodimer with MTRES1, ejects the
- **IARS2** — Isoleucine--tRNA ligase, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Aminoacyl-tRNA synthetase that catalyzes the specific attachment of isoleucine to its cognate tRNA (tRNA(Ile))
- **TRMT5** — tRNA (guanine(37)-N(1))-methyltransferase [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in mitochondrial tRNA methylation (PubMed:26189817). Specifically methylates the N1 position of guanosine-37 in various tRNAs. Methylation is not dependent on the nature of the nucleoside 5'

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01780168** [RECRUITING]: The NIH MINI Study: Metabolism, Infection, and Immunity in Inborn Errors of Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01780168
- **NCT06792500** [RECRUITING]: A Basket Clinical Study to Assess Glycerol Tributyrate in Patients With Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like Episodes (MELAS) or Leber's Hereditary Optic Neuropathy-Plus (LHON-Plus) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06792500
- **NCT06451757** [RECRUITING]: KHENERFIN Study: A Trial to Evaluate the Efficacy and Safety of Sonlicromanol in Primary Mitochondrial Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06451757
- **NCT01803906** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Tissue Sample Study for Mitochondrial Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01803906
- **NCT03044210** [TERMINATED]: Metabolic Study of Cockayne Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03044210

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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