# Doença da gliconeogênese

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79177 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79177
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença metabólica hereditária que tem como base a interrupção da gliconeogênese.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (138 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Aumento da concentração de alanina no LCR** — HPO: HP:0500233
- **Citrulina plasmática elevada** — HPO: HP:0011966
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722
- **Hiperglutamatemia** — HPO: HP:0500149
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Cistos periventriculares** — HPO: HP:0007109
- **Cistos subependimários** — HPO: HP:0002416
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hipoglutaminemia** — HPO: HP:0500147
- **Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRS** — HPO: HP:0012708
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707
- **Nível elevado de colina cerebral por EMR** — HPO: HP:0012706
- **Flapping de mãos recorrente** — HPO: HP:0100023
- **Gliose dos gânglios da base** — HPO: HP:0006999
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Aumento da concentração de citrulina no LCR** — HPO: HP:0500246
- **Concentração diminuída de glutamina no LCR** — HPO: HP:0500198
- **Hipertaurinemia** — HPO: HP:0500181
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490
- **Hiperlisinemia** — HPO: HP:0002161
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Concentração anormal de aminoácidos da família do piruvato no LCR** — HPO: HP:0500231
- **Aumento da concentração de glutamato no LCR** — HPO: HP:0500200
- **Hipercetonemia** — HPO: HP:0410175
- _...e mais 98 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese._

## Genes associados (6)

- **CA5A** — Carbonic anhydrase 5A, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial carbonic anhydrase that catalyzes the reversible conversion of carbon dioxide to bicarbonate/HCO3 (PubMed:24530203, PubMed:8356065). Mitochondria are impermeable to HCO3, and thus this i
- **PCK2** — Phosphoenolpyruvate carboxykinase [GTP], mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Mitochondrial phosphoenolpyruvate carboxykinase that catalyzes the conversion of oxaloacetate (OAA) to phosphoenolpyruvate (PEP), the rate-limiting step in the metabolic pathway that produces glucose
- **GK** — Glycerol kinase [Candidate gene tested in]
  - Função: Kinase that plays a key role in glycerol metabolism, catalyzing its phosphorylation to produce sn-glycerol 3-phosphate. Sn-glycerol 3-phosphate is a crucial intermediate in various metabolic pathways,
- **PCK1** — Phosphoenolpyruvate carboxykinase, cytosolic [GTP] [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase that catalyzes the reversible decarboxylation and phosphorylation of oxaloacetate (OAA) and acts as the rate-limiting enzyme in gluconeogenesis (PubMed:2486
- **PC** — Pyruvate carboxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pyruvate carboxylase catalyzes a 2-step reaction, involving the ATP-dependent carboxylation of the covalently attached biotin in the first step and the transfer of the carboxyl group to pyruvate in th
- **FBP1** — Fructose-1,6-bisphosphatase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of fructose 1,6-bisphosphate to fructose 6-phosphate in the presence of divalent cations, acting as a rate-limiting enzyme in gluconeogenesis. Plays a role in regulating gluco

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07053319** [RECRUITING]: SGLT2i, Pioglitazone, and Ketone Production in T2D — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07053319
- **NCT06955130** [NOT_YET_RECRUITING]: Lactate and Glycerol Contribution to Gluconeogenesis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06955130
- **NCT05098470** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Effects of Modulators of Gluconeogenesis, Glycogenolysis and Glucokinase Activity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05098470
- **NCT07053306** [RECRUITING]: SGLT2i, Ketoacidosis, Volume Contraction, and Insulinopenia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07053306
- **NCT07053293** [RECRUITING]: SGLT2i, Hepatic Glucose Production, and SNS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07053293

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- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 32 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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