# Doença da hemoglobina H

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-hemoglobina-h
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 93616 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93616
- **CID-10**: D56.0
- **OMIM**: OMIM:613978 — https://omim.org/entry/613978

## Descrição clínica

Forma intermédia de alfa-talassemia caracterizada por aumento da hemólise e anemia ligeira a grave com marcada microcitose e hipocromia. A doença da hemoglobina H (HbH) pertence ao grupo das talassemias não dependentes de transfusão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Razão de síntese alfa/beta reduzida** — HPO: HP:0011907
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Hemoglobina HbH** — HPO: HP:0011903
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240

## Genes associados (2)

- **HBA2** — Hemoglobin subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient
- **HBA1** — Hemoglobin subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06831799** [COMPLETED]: ERN-EuroBloodNet Registry on Patients With Rare Red Blood Cell Defects and COVID-19 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06831799

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença da hemoglobina H. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-da-hemoglobina-h
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