# Doença da hemoglobina H

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-hemoglobina-h
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93616 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93616
- **CID-10**: D56.0
- **OMIM**: OMIM:613978 — https://omim.org/entry/613978

## Em linguagem simples

A doença da hemoglobina H é um tipo de talassemia alfa em que o corpo produz menos cadeias de globina alfa do que o necessário. Isso costuma provocar anemia hemolítica, que é a destruição mais rápida dos glóbulos vermelhos, além de aumento do baço e do fígado. A condição tem causa genética com herança autossômica recessiva e pode se manifestar em qualquer fase da vida. No Brasil, ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pelo acompanhamento hematológico de suporte.

## Descrição clínica

Talassemia alfa causada por variação em três das quatro cópias dos genes da hemoglobina alfa (por exemplo, grande deleção nos genes HBA1 e HBA2 em trans com uma variante em HBA1 ou HBA2).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Razão de síntese alfa/beta reduzida** — HPO: HP:0011907
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Hemoglobina HbH** — HPO: HP:0011903
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240

## Genes associados (2)

- **HBA2** — Hemoglobin subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient
- **HBA1** — Hemoglobin subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alfa-talassemia](https://raras.org/doenca/alfa-talassemia) — ORPHA:846 — 5 sintomas em comum
- [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 3 sintomas em comum
- [Hipoalfalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/hipoalfalipoproteinemia) — ORPHA:31153 — 3 sintomas em comum
- [Alfa-talassemia-síndrome mielodisplásica](https://raras.org/doenca/alfa-talassemia-sindrome-mielodisplasica) — ORPHA:231401 — 3 sintomas em comum
- [Galactosemia](https://raras.org/doenca/galactosemia) — ORPHA:352 — 3 sintomas em comum
- [Harderoporfiria](https://raras.org/doenca/harderoporfiria) — ORPHA:659672 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome hiper-IgM tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-hiper-igm-tipo-1) — ORPHA:101088 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 3 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença da hemoglobina H?

A doença é causada por alterações em três das quatro cópias dos genes da globina alfa, envolvendo os genes HBA1 e HBA2. Ela apresenta um padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93616); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os principais achados são a anemia hemolítica, decorrente da destruição precoce das hemácias. Também podem ocorrer esplenomegalia (aumento do baço) e hepatomegalia (aumento do fígado).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença da hemoglobina H?

O diagnóstico pode envolver exames como a eletroforese de hemoglobinas para detectar a presença de hemoglobina HbH. A confirmação é feita por testes genéticos, existindo dezenas de testes catalogados no registro internacional GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 74 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hemoglobin%20H%20disease)

### Existe PCDT oficial no SUS para a doença da hemoglobina H?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento clínico e hematológico é realizado pelos serviços da rede de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos específicos aprovados para a doença?

Não há medicamentos específicos dispensados na lista do SUS ou com registro de aprovação formal catalogados nesta base. Algumas substâncias como deferasirox e hidroxiureia aparecem citadas na literatura científica em pesquisas biomédicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93616); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Iron, Deferasirox, Heme, Deferiprone, Nitric Oxide, Oxygen, Bilirubin, Hydroxyurea (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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