# Doença da importação proteica mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-importacao-proteica-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 254834 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254834
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **doença da importação proteica mitocondrial** reúne um grupo de condições raras em que as mitocôndrias têm dificuldade para receber as proteínas de que necessitam. Os sintomas e o curso da condição variam bastante em cada pessoa, pois dependem da alteração celular específica presente. Atualmente, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios curativos aprovados. O cuidado no Brasil acontece pelo SUS com base em suporte clínico e reabilitação voltados aos sintomas que a pessoa apresenta.

## Descrição clínica

Doença rara que afeta a função mitocondrial devido a defeitos na importação de proteínas essenciais. Causa disfunção energética celular e pode manifestar-se com sintomas neurológicos, musculares e de desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### A doença da importação proteica mitocondrial tem cura?

Atualmente, não existe cura conhecida nem medicamentos curativos registrados para este grupo de afecções. A abordagem médica concentra-se no suporte aos sintomas apresentados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254834); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20763/index)

### A doença tem tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento no SUS ocorre por meio do suporte multiprofissional da rede pública aos sintomas de cada indivíduo.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença da importação proteica mitocondrial é genética?

Sim, a literatura científica descreve causas genéticas para afecções desse grupo, a exemplo de variantes no gene **TOMM7**. Contudo, o padrão de herança global não se encontra catalogado de maneira uniforme para toda a categoria.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254834); [7] Bi-Allelic Splicing Variant, c.153-2A > C in TOMM7 Is Associated With Leigh Syndrome. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39333057/)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico apoia-se em avaliações médicas especializadas associadas a exames de sequenciamento molecular. Não há um painel genético padronizado único no GTR nem triagem neonatal universal catalogada para esta categoria.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254834); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20763/index); [7] Bi-Allelic Splicing Variant, c.153-2A > C in TOMM7 Is Associated With Leigh Syndrome. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39333057/)

### Qual médico procurar em caso de suspeita?

Recomenda-se a avaliação por médicos geneticistas ou especialistas em centros de referência em doenças raras. Esses profissionais realizam o rastreamento adequado e coordenam o acompanhamento multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254834); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença da importação proteica mitocondrial. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-da-importacao-proteica-mitocondrial
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