# Doença da junção neuromuscular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-juncao-neuromuscular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98491 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98491
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Condições caracterizadas por transmissão prejudicada de impulsos na junção neuromuscular. Isto pode resultar de distúrbios que afetam a função do receptor, a função da membrana pré ou pós-sináptica ou a atividade da acetilcolinesterase. A maioria das doenças nesta categoria está associada a doenças autoimunes, tóxicas ou hereditárias.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (229 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Fraqueza do tornozelo** — HPO: HP:0031374
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Fraqueza fatigável dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0030199
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Resposta desfavorável da fraqueza muscular a inibidores da acetilcolinesterase** — HPO: HP:0030203
- **Fraqueza do tríceps** — HPO: HP:0031108
- **Fraqueza fatigável dos músculos respiratórios** — HPO: HP:0030196
- **Fraqueza dos flexores do quadril** — HPO: HP:0012515
- **Fraqueza dos músculos extensores longos dos dedos** — HPO: HP:0009077
- **Cifoescoliose torácica** — HPO: HP:0005659
- **Anormalidade do músculo mastigatório** — HPO: HP:0410011
- **Morfologia anormal da musculatura dos membros superiores** — HPO: HP:0001446
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Resposta pupilar lenta à luz** — HPO: HP:0030211
- **Transmissão sináptica anormal na junção neuromuscular** — HPO: HP:0003398
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **EEG com complexos de poliespícula e onda** — HPO: HP:0002392
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Fraqueza do músculo frontal** — HPO: HP:0004661
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **EMG: transmissão neuromuscular prejudicada** — HPO: HP:0100285
- **Deformidades da coluna vertebral** — HPO: HP:0008443
- **Desconforto respiratório episódico** — HPO: HP:0004885
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Olhar fixo** — HPO: HP:0025401
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Episódios de engasgos** — HPO: HP:0030842
- **Parada respiratória** — HPO: HP:0005943
- **Mandíbula estreita** — HPO: HP:0012801
- **Regurgitação nasal** — HPO: HP:0011469
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536
- _...e mais 189 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-da-juncao-neuromuscular._

## Genes associados (27)

- **ALG2** — Programmed cell death protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium sensor that plays a key role in processes such as endoplasmic reticulum (ER)-Golgi vesicular transport, endosomal biogenesis or membrane repair. Acts as an adapter that bridges unrelated prote
- **AK9** — Adenylate kinase 9 [Candidate gene tested in]
  - Função: Broad-specificity nucleoside phosphate kinase involved in cellular nucleotide homeostasis by catalyzing nucleoside-phosphate interconversions. Similar to other adenylate kinases, preferentially cataly
- **LAMB2** — Laminin subunit gamma-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext
- **SCN4A** — Sodium channel protein type 4 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.4, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **RAPSN** — 43 kDa receptor-associated protein of the synapse [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Postsynaptic protein required for clustering of nicotinic acetylcholine receptors (nAChRs) at the neuromuscular junction. It may link the receptor to the underlying postsynaptic cytoskeleton, possibly
- **LRP4** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates SOST-dependent inhibition of bone formation. Functions as a specific facilitator of SOST-mediated inhibition of Wnt signaling. Plays a key role in the formation and the maintenance of the neu
- **SNAP25** — Synaptosomal-associated protein 25 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: t-SNARE involved in the molecular regulation of neurotransmitter release. May play an important role in the synaptic function of specific neuronal systems. Associates with proteins involved in vesicle
- **ALG14** — UDP-N-acetylglucosamine transferase subunit ALG14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the UDP-N-acetylglucosamine transferase complex that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-glycosyl
- **CHAT** — Choline O-acetyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible synthesis of acetylcholine (ACh) from acetyl CoA and choline at cholinergic synapses
- **PREPL** — Prolyl endopeptidase-like [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine peptidase whose precise substrate specificity remains unclear (PubMed:16143824, PubMed:16385448, PubMed:28726805). Does not cleave peptides after a arginine or lysine residue (PubMed:16143824).
- **SLC5A7** — High affinity choline transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: High-affinity Na(+)-coupled choline transmembrane symporter (PubMed:11027560, PubMed:11068039, PubMed:12237312, PubMed:12969261, PubMed:17005849, PubMed:23132865, PubMed:23141292, PubMed:27569547). Fu
- **DPAGT1** — UDP-N-acetylglucosamine--dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: UDP-N-acetylglucosamine--dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in prote
- **GFPT1** — Glutamine--fructose-6-phosphate aminotransferase [isomerizing] 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Rate-limiting enzyme of the hexosamine biosynthetic pathway (HBP) that catalyzes the formation of glucosamine-6-phosphate from fructose-6-phosphate and glutamine, thereby controlling the flux of gluco
- **COLQ** — Acetylcholinesterase collagenic tail peptide [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anchors the catalytic subunits of asymmetric AChE to the synaptic basal membrane, and is therefore involved in the down-regulation of colinergic synaptic transmission
- **COL13A1** — Collagen alpha-1(XIII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in cell-matrix and cell-cell adhesion interactions that are required for normal development. May participate in the linkage between muscle fiber and basement membrane. May play a role in endo

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07478172** [RECRUITING]: Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478172

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 134 sintomas em comum
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- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 86 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 81 sintomas em comum
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- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 73 sintomas em comum
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- [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 71 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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