# Doença da oxidação dos ácidos graxos ou da cetogênese > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-oxidacao-dos-acidos-graxos-ou-da-cetogenese > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 79174 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79174 - **CID-10**: E71.3 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Doença rara que afeta a oxidação de gorduras e produção de cetonas, levando a sintomas como telecanto, baixo peso, atraso no crescimento, hipercetonemia e alterações neurológicas. Pode apresentar odor corporal característico. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (362 fenótipos HPO) - **Telecanto** — HPO: HP:0000506 - **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 - **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 - **Hipercetonemia** — HPO: HP:0410175 - **Discinesia extrapiramidal** — HPO: HP:0007308 - **Agitação** — HPO: HP:0000713 - **Tosse** — HPO: HP:0012735 - **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 - **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 - **Odor corporal** — HPO: HP:0500001 - **Imagem metabólica cerebral anormal por MRS** — HPO: HP:0012705 - **Aversão oral** — HPO: HP:0012523 - **Apneia episódica súbita** — HPO: HP:0002882 - **Edema** — HPO: HP:0000969 - **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 - **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 - **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 - **Hemiparesia espástica** — HPO: HP:0011099 - **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 - **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 - **Disartria** — HPO: HP:0001260 - **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722 - **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 - **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637 - **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 - **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684 - **Caquexia** — HPO: HP:0004326 - **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 - **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611 - **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 - **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 - **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 - **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 - **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 - **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 - **Miopia** — HPO: HP:0000545 - **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 - **Anormalidade corioretiniana** — HPO: HP:0000532 - **Estafiloma posterior** — HPO: HP:0030856 - _...e mais 322 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-da-oxidacao-dos-acidos-graxos-ou-da-cetogenese._ ## Genes associados (20) - **HADHA** — Trifunctional enzyme subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mitochondrial trifunctional enzyme catalyzes the last three of the four reactions of the mitochondrial beta-oxidation pathway (PubMed:1550553, PubMed:29915090, PubMed:30850536, PubMed:8135828, PubMed: - **FLAD1** — Bifunctional FAD diphosphatase/FAD synthase [Candidate gene tested in] - Função: This enzyme has two activities: FAD diphosphatase activity and FAD synthase activity (PubMed:16643857, PubMed:21924249, PubMed:21951714, PubMed:23443125, PubMed:25135855, PubMed:26277395, PubMed:27259 - **SLC25A32** — Solute carrier family 25 member 32 [Candidate gene tested in] - Função: Facilitates flavin adenine dinucleotide (FAD) translocation across the mitochondrial inner membrane into the mitochondrial matrix where it acts as a redox cofactor to assist flavoenzyme activities in - **SLC25A20** — Mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mediates the electroneutral exchange of acylcarnitines (O-acyl-(R)-carnitine or L-acylcarnitine) of different acyl chain lengths (ranging from O-acetyl-(R)-carnitine to long-chain O-acyl-(R)-carnitine - **CPT1A** — Carnitine O-palmitoyltransferase 1, liver isoform [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the transfer of the acyl group of long-chain fatty acid-CoA conjugates onto carnitine, an essential step for the mitochondrial uptake of long-chain fatty acids and their subsequent beta-oxid - **ACADM** — Medium-chain specific acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Medium-chain specific acyl-CoA dehydrogenase is one of the acyl-CoA dehydrogenases that catalyze the first step of mitochondrial fatty acid beta-oxidation (FAO), breaking down fatty acids into acetyl- - **HADH** — Hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mitochondrial fatty acid beta-oxidation enzyme that catalyzes the third step of the beta-oxidation cycle for medium and short-chain 3-hydroxy fatty acyl-CoAs (C4 to C10) (PubMed:10231530, PubMed:11489 - **ACADS** — Short-chain specific acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Short-chain specific acyl-CoA dehydrogenase is one of the acyl-CoA dehydrogenases that catalyze the first step of mitochondrial fatty acid beta-oxidation, an aerobic process breaking down fatty acids - **SLC22A5** — Organic cation/carnitine transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Sodium-ion dependent, high affinity carnitine transporter. Involved in the active cellular uptake of carnitine. Transports one sodium ion with one molecule of carnitine (PubMed:10454528, PubMed:105251 - **HMGCS2** — Hydroxymethylglutaryl-CoA synthase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the first irreversible step in ketogenesis, condensing acetyl-CoA to acetoacetyl-CoA to form HMG-CoA, which is converted by HMG-CoA reductase (HMGCR) into mevalonate - **HMGCL** — Hydroxymethylglutaryl-CoA lyase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase that catalyzes a cation-dependent cleavage of (S)-3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA into acetyl-CoA and acetoacetate, a key step in ketogenesis. Termina - **ACAT1** — Sterol O-acyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the formation of fatty acid-cholesterol esters, which are less soluble in membranes than cholesterol (PubMed:16154994, PubMed:16647063, PubMed:32433613, PubMed:32433614, PubMed:32944968, Pub - **CPT2** — Carnitine O-palmitoyltransferase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in the intramitochondrial synthesis of acylcarnitines from accumulated acyl-CoA metabolites (PubMed:20538056, PubMed:24780397). Reconverts acylcarnitines back into the respective acyl-CoA est - **ACADVL** — Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Very long-chain specific acyl-CoA dehydrogenase is one of the acyl-CoA dehydrogenases that catalyze the first step of mitochondrial fatty acid beta-oxidation (FAO), breaking down fatty acids into acet - **OXCT1** — Succinyl-CoA:3-ketoacid coenzyme A transferase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Key enzyme for ketone body catabolism. Catalyzes the first, rate-limiting step of ketone body utilization in extrahepatic tissues, by transferring coenzyme A (CoA) from a donor thiolester species (suc ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT00860392** [COMPLETED]: A Comparison of Measurements of Ketone Body Flux Versus Ketone Body Concentration as a Pharmacodynamic Marker of Hepatic Fatty Acid Oxidation (0000-110) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00860392 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 171 sintomas em comum - [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 134 sintomas em comum - [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2) — ORPHA:157 — 116 sintomas em comum - [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-neonatal) — ORPHA:228308 — 95 sintomas em comum - [Deficiência de desidrogenação de acil-CoA múltipla](https://raras.org/doenca/26791) — ORPHA:26791 — 82 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 81 sintomas em comum - [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 76 sintomas em comum - [Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica](https://raras.org/doenca/aciduria-3-hidroxi-3-metilglutarica) — ORPHA:20 — 70 sintomas em comum - [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 69 sintomas em comum - [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 66 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença da oxidação dos ácidos graxos ou da cetogênese. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-da-oxidacao-dos-acidos-graxos-ou-da-cetogenese **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-da-oxidacao-dos-acidos-graxos-ou-da-cetogenese **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79174